|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Работа 10. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивостиГОУ ВПО «Сургутский государственный университет ХМАО-Югры» Методическая разработка Лабораторного занятия № 6 для студентов Тема занятия: «Изменчивость и ее формы».
Сургут, 2011 г. Цель: Ознакомиться с механизмами различных форм изменчивости и их значением в эволюции. Получить представление о роли среды в проявлении признаков. Освоить вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости. Научиться распознавать хромосомные и геномные мутации на метафазных пластинках клеток человека.
Задачи: 1. Изучить механизмы различных форм изменчивости и их значение в эволюции. 2. Получить представление о роли среды в проявлении признаков. 3. Овладеть навыками изучения модификационной изменчивости вариационно-статистическим методом. 4. Овладеть навыками распознавать хромосомные и геномные мутации на метафазных пластинках клеток человека.
Необходимый исходный уровень знаний:
1. Данная тема базируется на знаниях, полученных студентами в школьном курсе “Биологии” (Общая биология» 10-11кл.), или программы мед. училища.
2. Внутрипредметные связи – на данную тему опираются практические занятия в курсе биологии по генетике человека, медицинской генетики.
2.1. Межпредметные связи: а) клиническая генетика. б) элективный курс генетика человека.
Вопросы для самоподготовки:
4. Практическое значение группового характера модификаций. 5. В чем суть статистического метода изучения модификациионной изменчивости?
8. Что такое комбинативная изменчивость? Каковы ее причины? 9. Какую роль играет комбинативная изменчивость в разнообразии особей и проявлении признаков? 10. Каковы принципы классификации мутаций? 11. Каковы причины мутаций? 12. Какова роль мутаций в патологии человека? 13. Каково эволюционное значение различных форм изменчивости?
Задание для студентов
Работа 1. Основные формы изменчивости, механизмы их возникновения, биологическая роль Изучите и перепишите табл. 1. Таблица 1.
Работа 2. Формы изменчивости Решите задачи и укажите наблюдаемую форму изменчивости. 1. У человека карий цвет глаза доминирует над голубым, а способность лучше владеть правой рукой - над левой. Какие новые сочетания признаков могут появиться у потомства в результате брака родителей, гетерозиготных по обоим признакам. Известно, что гены этих признаков находятся в разных хромосомах. 2. У человека катаракта и полидактилия обусловлены доминантными аллелями двух генов, располагающихся в одной паре аутосом на расстоянии 20 морганид. Женщина унаследовала катаракту от отца, а полидактилию от матери. Ее муж нормален по этим признакам. Определите вероятность того, что их ребенок: а) будет иметь одновременно обе аномалии; б) будет иметь только одну из них; в) будет здоровым. 3. Два рода на протяжении многих поколений состояли из фенотипически нормальных людей. В одном из них родился короткопалый мальчик, у которого впоследствии один из трех сыновей был также с короткими пальцами. В другой семье родился альбинос, его дети были нормальными. Известно, что короткопалость (брахидактилия) - доминантный признак, а альбинизм - рецессивный. Какое объяснение можно дать появлению этих признаков в каждой из семей? 4. Мужчина, несколько лет проработавший у атомного реактора, стал отцом мальчика, страдающего гемофилией, - единственный случай этого заболевания как в его роду, так и у Правы ли супруги, приписавшие возникновение аномалии у ребенка неблагоприятному действию среды, в которой находился отец ребенка? Работа 3. Классификация мутаций.
Перепишите табл. 2. Приведите примеры.
Таблица 2.
Работа 4. Медицинское значение мутаций.
Изучите и перепишите табл. 3. Таблица 3
Работа 5. Проявление мутаций у дрозофилы. Рассмотрите по пособиям мутации у дрозофил в окраске глаз, тела, форме крыльев. К какому типу мутаций их можно отнести?
Работа 6. Хромосомные аберрации (перестройки хромосом). Перестройки хромосом делятся на внутрихромосомные (делеция, дупликация, инверсия) и межхромосомные (транслокация). Важно отметить, что во всех случаях имеет место разрыв хромосомы с возможным соединением фрагментов в последующем. Рассмотрите по рис. 1 различные виды перестроек хромосом и зарисуйте их в альбоме.
Рис. 1. Хромосомные перестройки.
Работа 7. Мутации у человека. Ознакомьтесь с нормальным кариотипом мужчины 46, XY (рис. 2 а). На микрофотографиях метафазных пластинок (рис. 2, б-г) подсчитайте количество хромосом, рассмотрите их структуру и определите тип мутации.
Рис. 2. Кариотипы человека. Объяснение в тексте.
Работа 8. Моделирование изменений генетической информации при мутации гена. Участок полипептидной цепи белковой молекулы контролируется полинуклеотидной цепью ДНК – ТАЦАТАГЦАТЦГАЦЦЦЦАГАТТЦААААЦГ. Проследите изменение структуры белка в случаях: а) замены в пятом нуклеотиде основания Т на А; б) при выпадении восьмого нуклеотида; в) добавления нуклеотида с основанием Ц после третьего нуклеотида.
Работа 9. Нарушение количества хромосом у человека в результате первичного или вторичного нерасхождения в мейозе и последующего соединения нормальных и аномальных гамет при оплодотворении. Рассмотрите рис. 3.
Рис. 3. Изменения количества хромосом у человека при нерасхождении в мейозе.
Работа 10. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости. Цель метода: Определение нормы реакции изучаемого признака, его среднего значения и возможные вариационные отклонения. В качестве примера изучить: длину игл сосны и частоту пульса человека. Методика проведения работы: 1. С помощью линейки измерьте длину сосновых игл одной ветки (не менее 50 игл). Размеры запишите в таблицу. Составьте не менее 5 возможных вариант-классов, определите частоту встречаемости признака в каждом классе и среднее значение каждого класса. Данные запишите в табл. 4. Таблица 4
2. Вычислите среднее значение изучаемого признака по формуле: М = Σ PV, n где М - среднее значение признака; Σ - сумма произведений PV; V - среднее значение вариант-класса; Р - частота встречаемости признака; n - общее число выборки. 3. Данные измерения выразите графически в виде вариационной кривой. На оси абсцисс отложите значения V, а на оси ординат Р. Кривая изменчивости признака отразит его нормальное распределение. 4. Сосчитайте частоту пульса у студента группы в течение дня с 7 ч до 22 ч 50 раз. Показания пульса запишите в табл. 16. Определите среднее значение этого признака и постройте вариационную кривую.
Работа 11. Пенетрантность и экспрессивность гена как проявление модификационной изменчивости
I. Пенетрантность - проявление гена в признак, выражается количественно в процентах случаев его проявления к общему числу случаев носителей гена. Решите задачи 1. Рецессивный ген d обусловливает предрасположение к сахарному диабету. Пенетрантность этого признака равна 20 % (т.е. из лиц с генотипом dd заболевает только 20%). Муж болен диабетом, а у жены отец болен диабетом. Определите вероятность предрасположения и вероятность заболевания их ребенка диабетом. 2. Шизофрения детерминируется доминантным геном S при пенетрантности гетерозигот 26 %, а гомозигот - 100 %. Определите вероятность заболевания шизофренией ребенка в семье, где оба родителя гетерозиготны по гену шизофрении. 3. Подагра обусловлена доминантным аутосомным геном, причем у женщин заболевание не проявляется, а у мужчин его пенетрантность равна 20 %. Какова вероятность рождения 4. Врожденный вывих бедра наследуется аутосомно-доминантно с 25 % пенетрантностью. Какова вероятность рождения больного ребенка у родителей, один из которых является гетерозиготным по этому признаку? 5. Отосклероз (поражение слуховых косточек) наследуется как доминантный признак (аутосомный) с пенетрантностью 30 %. Отсутствие верхних боковых резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам. 6. Синдром Ван-дер-Хеве определяется доминантным аутосомным плейотропным геном, вызывающим голубую окраску склер, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признака изменчива. В ряде случаев [Штерн К., 1965] она составляет по голубой склере 100 %, хрупкости костей - 63 %, глухоте - 60 %. В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность рождения в этой семье глухих. 7. Полидактилия обусловлена аутосомно-доминантным геном с полной пенетрантностью, сахарный диабет - рецессивным геном, пенетрантность которого 20 %. Определите вероятность одновременного проявления двух аномалий у детей в семье, где отец страдает сахарным диабетом, но нормален в отношении кисти, а у жены - полидактилия, но нормальный углеводный обмен. Известно, что у отца жены была полидактилия, а у матери - сахарный диабет.
II. Экспрессивность - различная степень выраженности действия гена у его носителя. Так, например: полидактилия (увеличение количества пальцев кистей рук и стоп ног) - доминантный признак. Проследите наследование полидактилии по родословной (рис. 4).
Рис. 4. Родословная больного с полидактилией. I-V - поколения. Цифры около условного обозначения носителей признака: верхние - количество пальцев на руках, нижние - на ногах.
Тестовые задания
1. Выберите один правильный ответ. НАРУШЕНИЕ СТРУКТУРЫ БЕЛКА МОЖЕТ ПРОИЗОЙТИ ПРИ ИЗМЕНЕНИИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ: 1. Промотора. 3. Интрона. 2. Экзона. 4. Спейсера. 2. Выберите один правильный ответ. СНИЖАЮТ ЧАСТОТУ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ ПРОЦЕССЫ: 1. Репарации. 3. Регенерации. 2. Репликации. 4. Кроссинговера. 3. Выберите несколько правильных ответов. К ИЗМЕНЕНИЮ ГЕНОТИПА ПРИВОДЯТ: 1. Мутации. 3. Фенокопии. 2. Модификации. 4. Генокопии. 4. Выберите несколько правильных ответов. К ХРОМОСОМНЫМ МУТАЦИЯМ ОТНОСЯТСЯ: 1. Транзиции. 3. Инверсии. 2. Транслокации. 4. Полиплоидии. 5. Выберите несколько правильных ответов. ЗАМЕНА ОДНОГО НУКЛЕОТИДА В ЭКЗОНЕ ГЕНА МОЖЕТ ПРИВЕСТИ К ИЗМЕНЕНИЯМ В МОЛЕКУЛЕ КОДИРУЕМОГО БЕЛКА: 1. Замене одной аминокислоты. 2. Изменению всех (многих) аминокислот, начиная с места мутации. 3. Потере всех аминокислот, начиная с места мутации. 4. Белок не изменится. 5. Выберите несколько правильных ответов. СПОНТАННЫЕ МУТАЦИИ ВОЗНИКАЮТ В РЕЗУЛЬТАТЕ: 1. Ошибок при репликации ДНК. 2. Ошибок при транскрипции. 3. Перемещения мобильных элементов генома. 4. Загрязнения окружающей среды мутагенами. 7. Выберите несколько правильных ответов. МУТАЦИЯ, ВЫЗВАВШАЯ ГЕМОФИЛИЮ У МУЖЧИНЫ, МОГЛА ПРОИЗОЙТИ: 1. У матери. 2. У отца. 3. У бабушки. 4. У дедушки. 8. Выберите несколько правильных ответов. МУТАЦИИ МОГУТ ЯВЛЯТЬСЯ ПРИЧИНОЙ: 1. Наследственных заболеваний. 2. Спонтанных абортов. 3. Врожденных пороков развития. 4. Онкологических заболеваний. 9. Установите соответствие. ИЗМЕНЧИВОСТЬ: ПРОЦЕСС: 1. Мутационная. а) кроссинговер; 2. Комбинативная. б) транслокация; 3. Модификационная. в) экспрессия гена; г) репарация. 10. Установите соответствие. МУТАЦИИ: ЗАБОЛЕВАНИЯ: 1. Генные. а) синдром Дауна; 2. Хромосомные. б) гемофилия; 3. Геномные. в) фенилкетонурия; г) синдром «кошачьего крика».
Термины: Мониторинг, модификация, мутагенез (индуцированный, спонтанный), пенетрантность, скрининг, тест-системы.
Основная литература 1. Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина. - М.: Высшая школа, 2001. - Кн. 1. - С. 61-64, 84-90, 128-133, 145-147, 209-212. 2. Пехов А.П. Биология и общая генетика. - М.: Изд-во РУДН, 1993. - С 86-92, 155-163, 180-183.
Дополнительная литература 1. Дернев А.Д., Серединин СБ. Мутагены. - М.: Медицина, 1998. 2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. - Новосибирск: Изд-во Новосибирского ун-та, 2002.
Поиск по сайту: |
Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.021 сек.) |