Методы исследований в генетике

Генетика давно не является чем-то интригующе неизвестным для современного человека. Слово «гены» прочно вошло в так называемое «общественное сознание», а к ГМО (генетически модифицированным организмам) и клонированию в последнее время усиленно формируется отрицательное отношение. Такая простота, зачастую, бывает хуже воровства. Поэтому, пока наука не сказала своё окончательное слово, оставим спорные вопросы для скандальных ток-шоу.

Целью же данной работы является обзор генетических методов исследования, которые достаточно широко используются в повседневной медицинской практике. К ним относятся: гибридологический, генеалогический, цитогенетический, биохимический, дерматоглифический, близнецовый, популяционно-статистический, методы генной инженерии и метод моделирования.

Гибридологический метод (метод скрещивания) является основным на протяжении многих лет. Разработан Г. Менделем. Заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга одним или несколькими наследственными признаками.

С помощью скрещивания можно установить: 1) доминантен или рецессивен исследуемый признак (и соответствующий ему ген); 2) генотип организма; 3) взаимодействие генов и характер этого взаимодействия; 4) сцепление генов с полом и т. д.

Метод имеет один недостаток – его нельзя использовать в исследовании людей, так как скрещивать homo sapiens в эксперименте не представляется возможным.

Генеалогический метод заключается в анализе родословных, и позволяет определить тип наследования признака (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом), а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний; для изучения мутационного процесса, особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании (если речь не идет о хромосомных болезнях).

Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой.

Рис.1.Пример составления родословной

Цитогенетический метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для изучения как нормального кариотипа (морфологических особенностей хромосомного набора), так и для диагностики наследственных заболеваний и мутаций.

Например, когда во время мейоза (деления половых клеток) гомологичные хромосомы не расходятся, то в зиготе оказываются три гомологичные (отвечающие за одни и те же признаки) хромосомы вместо двух. Если данная хромосомная аберрация (трисомия), отмечается в 21-й паре хромосом, возникает болезнь Дауна: монголоидное лицо, неправильная форма ушей, малый рост, короткие руки, умственное недоразвитие.

Рис.2.Генотип и фенотип при болезни Дауна

Биохимический метод позволяет выявить нарушения внутреннего химизма организма, которые могут указывать на носительство аномального гена. Заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть генной наследственной патологии. К ним относятся сахарный диабет, фенилкетонурия, галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и другие. Этот метод позволяет установить болезнь на ранней стадии и лечить ее. Скрининг на биохимические маркеры генетических болезней является сейчас обязательным для новорождённых.

Дерматоглифический метод. Предметизучения – рисунки на ладонях, подошвах и пальцах. При хромосомных заболеваниях рисунки изменяются, например, обезьянья складка на ладони при болезни Дауна.

Близнецовый метод – позволяет определить влияние среды на однояйцевых близнецов, которые генетически идентичны. Это позволяет с большой достоверностью оценить роль внешних условий в реализации действия генов.

Популяционный метод. Состоит в определении частоты гена в популяции согласно закону Харди-Вайнберга. На основе данного метода оценивают распределение особей разных генотипов, анализируют динамику генетической структуры популяций под действием различных факторов. Например, ген дальтонизма: проявляется больше у мужчин – до 7-8% (у женщин – 0,5%, хотя носителями гена являются 13%).

Метод генной инженерии – с его помощью ученые изменяют генотипы организмов: удаляют и перестраивают определенные гены, вводят другие, соединяют в генотипе одной особи гены различных видов и т.д.

Метод моделирования – изучает болезни человека на животных. В основе этого метода лежит закон Вавилова.

Поиск по сайту: