Словарь генетических терминов

• Аденин ( А) – пуриновое азотистое основание, информативная часть нуклеотидов ДНК

• Аллел ь – одна из возможных альтернативных форм гена

• Аминокислоты – основной структурный элемент белка

• Антикодо н – последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК (тРНК), специфичная для каждой аминокислоты

• Антиципация – нарастание выраженности признака, болезни в ряду поколений

Болезни

• врожденные – у плода и новорожденного

• генные – из-за мутаций генов

• геномного импринтинга - из-за нарушений процесса импринтинга

• митохондриальные – из-за мутаций генов митохондриальной ДНК (мтДНК)

• моногенные – из-за мутаций одного гена

• мультифакторные – обусловленные взаимодействием комплекса генов и средовых факторов

• наследственные – генные и хромосомные

• хромосомные – из-за нарушения числа или структуры хромосом

• экспансии – из-за динамических мутаций

• Гаметы – зрелые половые клетки

• Ген – дискретная единица наследственности; единица мутации, рекомбинации и функции; транскрибируемый участок ДНК

• Генетика – наука о наследственности и изменчивости

• Генетическая гетерогенность – наличие сходных фенотипов, обусловленных мутациями в разных генах

• Генетический полиморфизм - существование фенотипов, обусловленных разными мутациями в одном и том же гене

• Генетический груз – мутации, значительно снижающие приспособленность популяции к выживанию

• Генетический изолят – небольшая популяция, отделенная от других особей того же вида географическими, социальными, религиозными или иными барьерами

• Генетический код – система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот

– Свойства генетического кода –

Ø универсальность

Ø триплетность

Ø линейность

Ø вырожденность

Ø Генная инженерия – комплекс методов работы с рекомбинантными ДНК

Ø Генная терапия – лечение с помощью введения смысловых и регуляторных последовательностей ДНК

Ø Геном – полная генетическая система отдельной клетки или организма

Ø Геномика – раздел молекулярной генетики, изучающий нуклеотидные последовательности ДНК разных видов организмов

Ø Геномная дактилоскопия –идентификация личности с помощью анализа высоко изменчивых областей генома

Ø Геномный импринтинг – зависимость проявления мутантного аллеля от его прохождения через материнский или отцовский гаметогенез

Ø Генотип – совокупность всех генов, локализованных в хромосомах организма, определяющая норму реакции особи на условия среды, ее жизнеспособность и плодовитость

Ø Генофонд –совокупность нормальных и мутантных аллелей популяции, этнической группы, вида

Ø Гетерохроматин – темно окрашенные участки хромосом, соответствующие транскрипционно не активной ДНК

Ø Гистоны – белки, участвующие в упаковке хромосомы

Ø Гомозиготное состояние – наличие двух одинаковых аллелей одного гена

Ø Группа сцепления – гены, локализованные в одной хромосоме

Ø Гуанин (Г) – пуриновое азотистое основание, информативная часть нуклеотидов ДНК

• Дезоксирибоза – сахар с 5 атомами углерода (пентоза), составная часть ДНК

• ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) молекула наследственной информации

ü ядерная (геномная) - полная ДНК ядра клетки, содержащая экзоны и интроны

ü мессенджер (зрелая) – ДНК, содержащая только экзоны

ü митохондриальная – ДНК митохондрий

ü комплементарная – однонитевая ДНК в результате обратной транскрипции мРНК

ü ДНК-диагностика – молекулярные методы выявления мутаций

ü Инбридинг – повышенная степень родства в браке

ü Интрон – не кодирующая часть гена

ü Кариотип – набор хромосом клетки

ü Килобаза – единица измерения расстояния в молекуле ДНК, равная 1000 пар оснований

ü Кодон, кодирующий триплет – последовательность из трех соседних нуклеотидов в ДНК и РНК, кодирующая определенную аминокислоту, либо начало и конец трансляции

ü Комплементарность – образование водородных связей по правилу А-Т, Г-Ц в двунитевой молекуле ДНК

ü Конкордантность – идентичность близнецов по какому-либо одному определенному признаку

ü Кроссинговер – взаимный обмен участками гомологичных хромосом, приводящий к новой комбинации аллелей

ü Локус – место расположения данного гена на хромосоме или внутри сегмента геномной ДНК

ü Мегабаза (мб) – единица измерения расстояния в ДНК, равная 1 млн пар оснований

• Мейоз – деление половой клетки, сопровождающееся двукратным уменьшением числа хромосом

• Митоз – деление клетки, не сопровождающееся двукратным уменьшением числа хромосом

• Мобильный элемент генома (транспозон) – сегмент ДНК, способный изменять локализацию в пределах генома

• Мозаицизм – присутствие мутации в части клеток

Ø гонадный

Ø соматический

Ø Мутаген – химический или физический агент, увеличивающий частоту мутаций относительно спонтанного уровня

Ø Мутагенез – процесс возникновения мутаций под влияние внутренних или внешних, естественных или искусственных мутагенных факторов

Ø Мутация – изменение в наследственной информации

Ø Нуклеосома – ДНК из 147 пар оснований, связанная с октамером гистонов – основная структурная субъединица хроматина

Ø Нуклеотид – азотистое основание, сахар и остаток фосфорной кислоты в молекуле нуклеиновой кислоты

Ø Однородительская дисомия – ошибочное получение ребенком двух гомологичных хромосом от одного из родителей

Ø Оогенез – процесс образования половых клеток в организме женщины

Ø Ооцит – женская половая клетка

• Панмиксия – случайное скрещивание

• Пенетрантность – фенотипическое проявление аллеля, выраженное в долях 1

Ø полная – у всех особей

Ø неполная - у части особей

• Полимеразная цепная реакция, ПЦР – метод молекулярной диагностики мутаций, основанный на избирательном синтезе большого количества копий небольшого фрагмента гена на матрице геномной ДНК в пробирке

• Полипептидная цепь – последовательность аминокислот в белковой молекуле

• Пробанд – индивидуум, с которого начинается составление родословной

• Промотор – основной регулятор работы гена, место взаимодействия ДНК с ферментов РНК-полимеразой

• Протеом – множество кодируемых генами белков

• Псевдоген – участок ДНК, который не транскрибируется и не транслируется

• Рекомбинация – обмен между гомологичными (кроссинговер) или негомологичными участками ДНК

• Репликация ДНК – комплементарный синтез ДНК на матрице

• Рестрикционный анализ – метод молекулярной диагностики мутаций, основанный на наличии участка (сайта) рестрикции (разрезания) в месте локализации мутации

• Рестриктаза – бактериальный фермент, разрезающий двунитевую ДНК в местах расположения определенных нуклеотидных последовательностей

• Рибонуклеиновая кислота, РНК – однонитевая молекула, составными элементами которой являются сахар рибоза, азотистые основания аденин, гуанин, урацил, цитозин,фосорная кислота

Ø ядерная РНК (яРНК)

Ø матричная=информационная (мРНК)

Ø транспортная (tРНК)

Ø рибосомная (rРНК)

• Рибосома – клеточная органелла, место синтеза белков

• Родословная – графическое изображение семейного дерева

• Сантиморган (сМ)=морганида – единица измерения генетического расстояния, равная 1%-вероятности рекомбинации между генами в процессе мейоза

• Секвенирование – определение последовательности нуклеотидов в ДНК

• Сибсы – братья и сестры одной и той же супружеской пары

• Тельце Барра=половой хроматин – компактно упакованная инактивированная Х-хромосома

• Тимин (Т) – азотистое пиримидиновое основание

• Трансляция – синтез полипептидной цепи по молекуле мРНК

• Транскрипция – синтез молекул яРНК, комплементарных матричной ДНК

Ø альтернативная

Ø обратная

• Урацил –азотистое пиримидиновое основание

• Фенотип – совокупность признаков индивидуума

• Хроматин – окрашивающееся вещество хромосомы

• Хромосома

Ø аутосома – хромосомы с 1-ой по 22-ую

Ø гоносома – половые хромосомы, Х и У

Ø теломера – концевые участки хромосомы

Ø центромера –участок хромосомы, делящий ее на два плеча: короткое (р) и длинное (q)

Ø гаплоидный набор - набор хромосом в половых клетках, равный 23

Ø диплоидный набор – набор хромосом соматических клеток, равный 2х23=46

• Центральная догма молекулярной генетики:

один ген-одна полипептидная цепь

• Цитозин – азотистое пиримидиновое основание

• Экзон – кодирующая часть гена

• Эухроматин –светлые участки хромосом, в которых локализуются гены

• Эффект основателя – распространение в генетическом изоляте мутации, возникшей у одного из предков

Поиск по сайту: