Групи зчеплення. Генетичні карти організмів

ПЛАН

1. Зчеплене успадкування генів.

2. Неповне зчеплення. Кросинговер.

3. Групи зчеплення. Генетичні карти організмів.

4. Множинні обміни. Інтерференція обмінів.

5. Цитологічні докази кросинговеру.

6. Молекулярний механізм кросинговеру. Конверсія генів.

7. Генетична рекомбінація без гомології.

8. Регуляція кросинговеру.

Література:

1. Жученко А. А., Король А. Б. Рекомбинация в эволюции и селекции. М., Наука, 1985г. – 400с.

2. Кушев В. В. Кроссинговер. В кн: Цитология и генетика мейоза. М. Наука, 1975.

3. Кушев В. В. Механизмы генетической рекомбинации. Л.: Наука, 1971 – 97с.

1. Зчеплене успадкування генів. На початку XX ст. У. Сеттон (США) і Т. Бовері (Німеччина), співставили дані гібридологічного аналізу та поведінку хромосом в мейозі і дійшли висновку, що третій закон Менделя зумовлюється незалежним розподілом і вільним комбінуванням хромосом під час мейозу. Об'єднавши вчення Г. Менделя про дискретні спадкові фактори з досягненнями цитології в галузі вивчення мейозу, вони сформулювали хромосомну гіпотезу спадковості, згідно якої алельні гени знаходяться в гомологічних хромосомах і точно копіюють їхню поведінку. Гіпотезу про локалізацію генів у хромосомах було підтверджено даними про хромосомний механізм визначення статі та успадкування, зчеплене зі статтю.

Ще на початку ХХ ст. У. Сеттон звернув увагу на те, що кількість ознак, які виявляють моногенне успадкування, значно переважає кількість хромосом гаплоїдного набору у досліджуваного об'єкту. Наприклад: у гороха n = 7, жита n = 7, у рослини гаплопаппус n = 2, у дрозофіли n = 4, аскариди n = 1 та ін.

Сеттон вважав, що у такому випадку кожна хромосома повинна визначати декілька ознак і повинні зустрічатися випадки, коли ознаки успадковуються спільно. При цьому неможлива їхня перекомбінація в мейозі.

Дійсно, приклад порушення закону незалежного комбінування ознак був знайдений у 1906 р. У. Бетсоном і Р. Пеннетом при дослідженні успадкування забарвлення квітів (пурпурове або червоне) і форми пилкових зерен (видовжені або круглі) у запашного горошку. При схрещуванні рослин з пурпуровими квітами (Р) і видовженим пилком (L) з рослинами із червоними квітами (р) і круглим пилком (l) у першому поколінні були отримані всі рослини із пурпуровими квітами і видовженим пилком. У F₂ очікували розщеплення згідно із законом Менделя про незалежне перекомбінування ознак 9: 3: 3: 1, або у відсотках: 56,25: 18,75: 18,75: 6,25. В дійсності ж отримали рослини фенотипових класів: P_L_: P_ll: ppL_: ppll, у співвідношенні у відсотках: 69,5: 5,6: 5,6: 19,3 % (табл.1).

Тобто, батьківські сполучення генів трапляються із більшою частотою, ніж нові рекомбінантні сполучення. Це явище в подальшому отримало назву зчеплення генів. Але на відміну від того, що предбачав У. Сеттон, зчеплення виявилось не повним, а частковим.

Таблиця 1

Розщеплення в F₂ у запашного горошка за кольором квітів (пурпурове або червоне) і форми пилкових зерен (видовжені або круглі)

2. Неповне зчеплення. Кросинговер. Блискуче експериментальне обгрунтування хромосомної теорії спадковості було зроблене американським ученим Томасом Морганом та його науковою школою. (Томас Морган ­- перший лауреат Нобелівської премії серед генетиків, яку від отримав у 1933р. за розробку хромосомної теорії спадковості).

Т. Морган і його співробітники в експериментах на Drosophila melanogaster виявили багато прикладів зчеплення генів і показали, що це зчеплення, як правило, неповне.

Так, при схрещуванні лінії дрозофіли, яка несла мутантні рецесивні гени в (black) – чорне забарвлення тіла і vg (vestigial) – зачаткові крила із мухами дикого типу (сіре тіло b⁺, нормально розвинуті крила vg ⁺) в F₁ були отримані гетерозиготні особини із сірим тілом і нормальними крилами. Далі провели два типи аналізуючого схрещування. В першому самців F₁ схрещували з гомозиготними самками bb vg vg, в другому – самок F₁ схрещували з гомозиготними за рецесивними генами самцями bb vg vg. (рис. 1)

Результати цих аналізуючих схрещувань виявились неоднаковими: в першому випадку були отримані мухи тільки двох типів: з сірим тілом і нормальними крилами – 50% і з чорним тілом і зачатковими крилами – 50%. Тобто, у мух F₁ утворювались тільки батьківські типи гамет.

Морган пояснив ці результати таким чином: гени b і vg знаходяться в одній хромосомі і передаються нащадкам разом: b vg та b ⁺ vg ⁺.

Але у другому аналізуючому схрещуванні, коли гетерозиготними були самки, в потомстві від аналізуючого схрещування отримали всі чотири очікувані фенотипові класи мух, але у співвідношенні, яке істотно відрізнялося від теоретично очікуваного 1: 1: 1: 1, тобто по 25%, а саме: мух із батьківським сполученням гамет було по 41,5%, а з рекомбінантним сполученням по 8,5%.

Пояснення цього явища полягало у тому, що хоча гени b і v знаходяться в одній хромосомі, у самок D. melanogaster хромосоми можуть обмінюватися ідентичними ділянками гомологічних хромосом, внаслідок чого спостерігається перекомбінування генів (рис. 2).

Однакові частоти особин рекомбінантних класів пояснюється реципрокністю обмінів – тобто внаслідок одного обміну утворюються дві батьківські хромосоми. Такі обміни отримали назву кросинговеру (перехресту). Чому ж не спостерігаються кросоверні особини у першому аналізуючому схрещуванні? Виявилось, що у самців дрозофіли взагалі не відбувається кросинговер, як, наприклад, у самок тутового шовкопряда (явище, поширене серед видів певних таксонів, наприклад, безхребетних тварин), тому гени, розміщені на одній хромосомі виявляють абсолютне зчеплення.

Для всіх інших генів, які розміщені в одній і тій же хромосомі, як правило, спостерігають кросоверні особини при розщепленні в F₂ або в потомстві від аналізуючого схрещування, але відсоток таких особин відрізняється для різних генів. Частота рекомбінації rf (recombination frequency) за результатами аналізуючого схрещування обраховується як відношення кросоверних особин до загальної кількості особин помножене на 100 %: rf= (n₁ /n₂)100%, де n₁ – кількість кросоверних особин, n₂ – загальна кількість особин. Для F₂ частота рекомбінації визначається складнішою формулою.

Для F₂ частота рекомбінації визначається складнішою формулою. У випадку, коли схрещують особини ААвв х ааВВ, тобто рецесивні гомозиготи аавв у популяції F₂ утворюються внаслідок злиття кросоверних гамет ав частота рекомбінації між генами а і в обраховується як подвійний корінь квадратний із частоти кросоверних особин, помножений на 100 %:

rf = 2 Ök × 100%, де k – частота кросоверних особин аавв.

У випадку, коли схрещують особини ААВВ х аавв, тобто рецесивні гомозиготи аавв у популяції F₂ утворюються внаслідок злиття некросоверних гамет ав, частота рекомбінації між генами а і в обраховується як різниця між 100% і подвійним коренем квадратним із частоти некросоверних особин аавв, помноженим на 100 %:

rf = (100 - 2 Ö k) × 100%, де k – частота некросоверних особин аавв.

Частота кросинговеру теоретично не може перевищувати 50%, тому що за rf=5 0% частоти кросоверних і некросоверних класів у потомстві від аналізуючого схрещування повинні бути однаковими, що відповідає незалежному перекомбінуванню ознак.

Частота кросинговеру теоретично не може перевищувати 50%, тому що за rf=5 0% частоти кросоверних і некросоверних класів у потомстві від аналізуючого схрещування повинні бути однаковими, що відповідає незалежному перекомбінуванню ознак.

Групи зчеплення. Генетичні карти організмів.

Гени, які розміщені в одній хромосомі і передаються, переважно, спільно називають групою зчеплення. Проаналізувавши розщеплення великої кількості мутантних (маркерних) генів, Морган виявив відповідність між кількістю груп зчеплення і гаплоїдним набором хромосом. Ця закономірність виявилась загально біологічною.

Співробітник Т. Моргана А. Стертевант висловив припущення, що кожний ген має своє місце (локус) на хромосомі, а частота кросинговеру між генами може служити мірою відстані між ними. Чим більша відстань між генами, тим слабше буде зчеплення між ними.

Морган із співробітниками блискуче підтвердили припущення про лінійне розміщення генів у хромосомі. Визначення частоти кросинговеру між генами лежить в основі побудови генетичних карт великої кількості організмів. Для побудови частини генетичної карти організмів необхідно визначити частоту рекомбінації щонайменше між трьома генами, які належать до однієї групи зчеплення.

Так, якщо ми визначили частоту кросинговеру між генами А В, С і отримали результати, що rf _А-В = 6%, rf _В-С = 12%, а rf _А-С = 18%, то їхнє розташування на хромосомі буде наступним ● ­­__ 6% ___ ● __________ 12%___●

А В С

Для розміщення на карті наступного гена Д, необхідно визначити частоту кросинговеру між цим геном і двома генами з відомою локалізацією, наприклад А і С.

Довжина генетичної карти великих хромосом часто перевищує 50см. Якщо гени знаходяться в одній хромосомі, але на відстані більше ніж 50 см, то їхня поведінка не буде відрізнятись від поведінки незчеплених генів – тобто буде спостерігатись незалежне успадкування і комбінування ознак, які вони визначають.

В 1919 р. Дж. Холдейн запропонував відстань між локусами, на якій кросинговер відбувається із частотою 1%, назвати одиницею Моргана, із 1980р. її замінили терміном сантиморган (сМ) на честь Т. Моргана.

На основі даних про успадкування, зчеплене зі статтю, про нерозходження хромосом, про зчеплене успадкування і кросинговер Т.Морган і його наукова школа створили хромосомну теорію спадковості. Згідно цієї теорії матеріальною основою зчеплення генів є хромосома. Вона являє собою окрему фізичну одиницю, яка діє в мейозі. Усі гени, які знаходяться в хромосомі, зчеплені між собою і розташовані в лінійному порядку. Після перевірки всіх генів на зчеплення можна виявити групи зчеплення. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом.

Необхідно відмітити, що частота рекомбінації (кросинговеру) не може перевищувати 50%, тому що така частота рекомбінантних класів спостерігається за незалежного успадкування. Таким чином, якщо гени розміщені на хромосомі на відстані більше ніж 50 см, вони будуть виявляти незалежне успадкування і віднести їх до однієї групи зчеплення можна тільки після визначення частоти кросинговеру з генами, які розміщені між ними.

Поиск по сайту: