НАЦИОНАЛЬНЫЕ СКРИНИНГОВЫЕ ПРОГРАММЫ

Национальные ассоциации и общества больных с ААТН функционируют в США (с 1986 г.), Великобритании (с 90-х гг.), Испании (с 1993 г.), Канаде (с 1999 г.) и некоторых других странах. Целью подобных государственных и общественных организаций является помощь в идентификации, улучшении качества жизни, образовании, защите интересов больных и стимулировании исследовательской деятельности. Финансирование таких учреждений осуществляется посредством пожертвований частных и государственных фондов.

Несмотря на довольно широкую распространенность ААТН и несомненные преимущества ее ранней диагностики, лишь в десятке стран (Франция, США, Испания и т.д.) осуществляются скрининговые программы по выявлению этой патологии. Для этой цели в основном используют модель Laurel с незначительными модификациями.

В Швеции проводили несколько пилотных скрининговых программ исследования населения разных возрастов, используя для определения ААТН качественный метод изоэлектрического иммунного фокусирования в агарозном геле с антителами к А1-АТ и трансферрину. Данный метод обладает недостаточной точностью: его чувствительность — 83,6 %, а специфичность — 61,4 %. Необходимость исследования сыворотки требует забора от 5 мл крови, что довольно много для новорожденного. Эпизодичность исследований не позволяет рассматривать данную модель как основу для построения постоянно действующей схемы скринирования населения. В настоящее время в Швеции прошла апробацию и активно внедряется в практику американская модель скрининга.

В некоторых странах с целью диагностики используется иммуноферментный лидазный метод, который может давать ложноотрицательные результаты, т.к. система А1-АТ реагирует на функциональное состояние организма, а чувствительность данной методики не намного выше, чем метода изоэлектрического иммунного фокусирования (87 и 68 % соответственно).

В США используют практику пилотных исследований новорожденных с предоставлением всем желающим возможности прохождения этой платной процедуры. Основной упор делается на платное обследование с предоставлением заинтересованным лицам самого широкого спектра информации по данной патологии и на высокую грамотность специалистов, направляющих на обследование. Для генотипирования наиболее часто используют рестрикционный анализ и секвенирование V экзона. Активно осуществляются программы по социальной адаптации больных и носителей патологических аллелей.

Используемая практика также не лишена недостатков, так как нерегулярное проведение исследования новорожденных снижает эффективность скрининга и увеличивает количество несвое­временно диагностированных случаев. Кроме того, упор на платные обследования приводит к высокому вкладу социальных аспектов в достоверность и охват скрининга. Сюда же следует отнести проблемы со стороны пациентов, которые могут недооценить возможные последствия от несвоевременной диагностики патологического состояния.

В настоящее время ведутся активные разработки биочипов для детекции дефицитных аллелей гена Pi.

Алгоритмы скрининга для каждой группы разрабатываются индивидуально.

Целесообразность исследования новорожденных на дефицитные варианты гена Pi определяется возможностью ранней диагностики и доклинического ведения носителя, не допуская трансформации патологического генотипа в фенотип под воздействием факторов среды.

Ввиду обширности этих групп для скрининга нужно рассматривать нозологические единицы, вклад в патогенез которых гена Pi описан в литературе: для поражения бронхолегочной системы — эмфизема, бронхиальная астма, хронический бронхит; для поражения гепатобилиарной системы — ювенильный цирроз, гепатиты (в том числе вирусные), рак печени.

Исследование осуществляется методом ДНК-диагностики с использованием ПЦР и рестрикционного анализа, поскольку такая диагностика обладает рядом неоспоримых преимуществ по сравнению с другими методиками — дешевизна, простота, чувствительность (100 %) и информативность.

Выявленная группа носителей является потенциальной группой риска; для них осуществляется постановка на учет, консультации родителей, периодические осмотры, при необходимости — адекватная терапия с учетом имеющейся нозологии.

В группе риска необходимо проведение генотипирования членов семей с последующим консультированием.

Данная модель является ориентировочной, но с учетом опыта многих исследований она позволяет избежать наиболее распространенных недостатков аналогичных существующих программ.

Здоровые индивиды, не имеющие снижения ААТН или симптомов поражения органов дыхания и гепатобилиарной системы, также нуждаются в скринировании.

Также скрининг важен с точки зрения перспективы медико-генетического консультирования молодых семей в отношении прогноза рождения здорового ребен

Поиск по сайту: