Спадкові хвороби обміну речовин

Основні клінічні ознаки вроджених порушень метаболізму

Рецидивуючі напади блювання, ацидоз (після початку годування грудним молоком або молочними сумішами) можуть вказувати на по> рушення метаболізму амінокислот або вуглеводів.

Незвичайний запах сечі та поту може зустрічатися при деяких станах, наприклад, при хворобі кленового сиропу; мишачий запах -- при фенілкетонурії.

Гепатоспленомегалія можлива при хворобах накопичення, коли метаболіти відкладаються в клітинах печінки та в селезінці.

Неврологічні розлади носять генералізований характер, можуть бути розлади руху, судоми.

Затримка розвитку інтелекту наявна при фенілкетонурії, мукопо-лісахаридозах.

Ознаками вроджених порушень метаболізму можуть бути також міопатія, дилатаційна кардіоміопатія, затримка росту, виражений ацидоз при аміноацидуріях, гіперамоніємія (пов'язана з порушенням обміну сечовини й органічних кислот), а також наявність в сімейному анамнезі випадків смерті в ранньому дитинстві.

Лікування гострих захворювань у випадках, коли не можна виключити спадкові хвороби обміну речовин

Гострі метаболічні розлади можуть швидко прогресувати й загрожувати життю. Лікування починають ще до встановлення точного діагнозу.

Припиняють ентеральне годування, доки не буде встановлений точний діагноз і відкоригована дієта.

Підтримують дихання і кровообіг, усувають метаболічний ацидоз і гіперамоніємію. При тяжкій гіперамоніємії показаний діаліз. З лікарських засобів застосовують бензойну кислоту, фенілацетат (на стадії клінічних випробувань).

Збирають матеріал для досліджень (кров, сечу, випорожнення, спинномозкову рідину та ін.).

Для зниження катаболізму внутрішньовенно вводять 10 % розчин глюкози. Жирові емульсії необхідно застосовувати з обережністю. Інфузійні розчини, що містять лактат, виключають через небезпеку розвитку лактацидозу при мітохондріальних захворюваннях.

Виведенню органічних кислот сприяють вітаміни, жирів -- карні-тин, а також діаліз, гемодіаліз.

При розвитку сепсису (при галактоземії) проводять його лікування.

Діагностичні можливості скринінгу вроджених захворювань обміну речовин

Скринінг вроджених захворювань обміну речовин повинен проводитися всім новонародженим дітям. Для дослідження беруть кров (у капіляр), сечу, а також 6 крапель крові на спеціальний фільтрувальний папір. Матеріал для дослідження беруть на 3-тю -- 6-ту добу після народження. Для амінокислотного аналізу і дослідження вмісту цук

ру в сучасних умовах рекомендована тонкошарова хроматографія, тест

Guthrie (мікробіологічний тест гальмування) менш інформативний.

При скринінгових дослідженнях проводять діагностику таких за

хворювань.

Фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія) - спадкове захворювання групи ферментопатий, пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну. Супроводжується накопиченням фенілаланіну та його токсичних продуктів, що призводить до важкого ураження ЦНС, що виявляється, зокрема, у вигляді порушення розумового розвитку

Альбіні́зм (від латинського «albus» — білий) — вроджена хвороба, що характеризується відсутністю пігменту в шкірі та її придатках, райдужної і пігментної оболонках очей. В основі захворювання лежить нездатність меланоцитів утворювати меланін, що зумовлено інактивацією тирозинази. Альбінізм відомий з давніх часів, був описаний в Давній Греції та Римі. Також у Греків зустрічалося неповне відхилення (з латинського «partim» - частичний) Пігменту у такому організмі недостатньо для повноціного існування, та злиття зі своїм типом. Багато вчених й до сьогодні відносять такі аномалії до причини алельних генів.:різно барвний колір очей,зміна кольору нігтів, волосся,очей і т.д. У результаті волосся набуває білого кольору, а шкіра й очі — рожевуватого відтінку, і мають підвищену чутливість до світла. Зір часто буває ослабленим.

Мукополісахаридози - група спадкових захворювань сполучної тканини, що протікають з ураженням нервової системи, очей, внутрішніх органів і опорно-рухового апарату, що виникають внаслідок накопичення кислих гликозамингликанов, тобто мукополісахаридів. Порушення в обміні призводять до різних симптомокомплексом, мають ряд загальних клінічних проявів.

Клінічна картина. Виявляється непропорційно малий зріст, затримка якого починається до кінця першого року життя. Звертають на себе увагу грубі риси обличчя: нависає лоб, великий язик, гіпертелоризм, деформація вух і зубів. Грудна клітина деформована, виражений кіфоз грудного і поперекового відділів хребта. Характерні обмеження рухливості суглобів, гепатоспленомегалія, пупкові і пахові грижі. Рентгенологічно виявляються раннє окостеніння потилично-тім'яної шва, «риб'ячі хребці». Формування ядер окостеніння не порушено. У неврологічному статусі відзначаються дифузна м'язова гіпотонія, загальна рухова загальмованість. Зниження інтелекту і ослаблення слуху різного ступеня характерні для різних типів мукополісахарідозов. За ступенем вираженості кісткових змін і порушення психіки, а також швидкості прогресування обмінних порушень розрізняють сім основних типів мукополісахарідозов.

Медико-генетичне консультування - спеціалізована медична допомога - найбільш розповсюджена форма профілактики спадкових хвороб.Генетичне консультування - складається з інформування людини про ризик розвитку спадкового захворювання, передачі його нащадкам, про діагностичні та терапевтичні дії.

Досвід роботи медико-генетичних консультацій показує, що велике число звернень пов'язане з питанням прогнозу нащадків, з оцінкою генетичного ризику. Генетичний ризик, що не перевищує 5 %, розцінюється як низький, до 20 % - як підвищений і понад 20 % - як високий.

Консультування з приводу прогнозу нащадків можна розділити на дві великі групи: проспективне і ретроспективне. Проспективне консультування -це найбільш ефективний вид профілактики спадкових хвороб, коли ризик народження хворої дитини визначається ще до настання вагітності чи на ранніх її етапах. У цьому випадку подружжя, направлене на консультацію, не має хворої дитини, але існує певний ризик її народження, що ґрунтується на даних генеалогічного дослідження, анамнезу чи перебігу даної вагітності. Ретроспективне консультування - це консультування щодо здоров'я майбутніх дітей після народження в родині хворої дитини.

Завдання медико-генетичного консультування:

1. Встановлення точного діагнозу природженого чи спадкового захворювання.

2. Визначення типу успадкування захворювання в даній родині.

3 Розрахунок величини ризику повторення захворювання в родині.

4 Пояснення змісту медико-генетичного прогнозу тим людям, що звернулися за консультацією.

5. Диспансерне спостереження і виявлення групи підвищеного ризику серед родичів індивіда зі спадковою хворобою.

6. Пропаганда медико-генетичних знань серед лікарів і населення.

Показання для медико-генетичного консультування:

1. Народження дитини з природженими вадами розвитку.

2. Встановлена чи підозрювана спадкова хвороба в родині.

3. Затримка фізичного розвитку чи розумова відсталість у дитини.

4. Повторні спонтанні аборти, викидні, мертвонародження.

5. Близькоспоріднені шлюби.

6. Вік матері старше 35 років.

7. Несприятливі впливи факторів зовнішнього середовища в ранній термін вагітності (інфекційні захворювання, особливо вірусної етіології; масивна лікарська терапія; рентген-діагностичні процедури; виробничі шкідливості).

8. Несприятливий перебіг вагітності.

Поиск по сайту: