ВЫПИСНОЙ ЭПИКРИЗ ИЗ ИСТОРИИ БОЛЕЗНИ №2831ПБ

СОМАТИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ

Г. Астана, ул. Туран 32, тел 8(7172) 701458

ВЫПИСНОЙ ЭПИКРИЗ ИЗ ИСТОРИИ БОЛЕЗНИ №2831ПБ

Ф.И.О. Тулеухан Ернар Русланұлы

Возраст: 2 месяца (04.04.2014 г.р.)

Домашний адрес: Алматинская область, г. Талдыкорган, мкр.Самал, 36-10

Дата поступления: 19.05.2014 г.

Дата выписки:

Клинический диагноз: Врожденный гиперинсулинизм.

Сопутствующий диагноз: Анемия смешанного генеза 2 степени. МАРС: 000 2,0 мм, ДХЛЖ.

Жалобы при поступлении: на снижение уровня сахара крови до 0,6 ммоль/л, глюкозозависимость;

Анамнез жизни и заболевания: от 1 беременности, протекавшей на фоне ОРВИ в 1 и 2 триместрах, 1 срочных физиологических родов в 38 недель. Рост при рождении 52 см, вес 3000 г. Закричал сразу, крик слабый. Приложен к груди в род. зале, находился на совместном пребывании с матерью. Проф. прививки в роддоме не проводились (БЦЖ - отказ матери, остальные прививки - мед. отвод по тяжести состояния). На 2-е сутки жизни отмечались вялость, стал плохо сосать, судороги, выявлена гипогликемия 0,6 ммоль/л. Переведен в ОРИТ, где проводилась интенсивная терапия. На 14-е сутки жизни консультирован неврологом, заключение: Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. ВЖК I степени. Гипертензионный синдром. Синдром общего угнетения. Синдром вегето-висцеральных поражений. Выписан из род. дома 29.04.2014 г. с улучшением. Дома со слов мамы отмечались кровянистые выделения из пупочной ранки, вызвали бригаду СМП, по приезду бригады у ребенка отмечались судороги, был экстренно госпитализирован в отделение патологии новорожденных ОДБ г. Талдыкорган. При обследовании: гипогликемия 0-1 ммоль/л, нормогликемия достигнута на фоне беспрерывной инфузии 20°/о раствора глюкозы + болюсных введений 40°/о раствора глюкозы по 2,0-2,5 мл 3-4 раза в сутки. ОАК при поступлении от 01.05.14 - гемоглобин 149 г/л, лейкоциты 7,9 -10* 9/л, моноцитоз 14,1%. В динамике нарастала анемия, в анализе крови от 17.05.2014 г - гемоглобин 80 г/л. ОАК - без особенностей. Биохимический анализ крови -- гипогликемия до 0,02 ммоль/л, гипопротеинемия до 40 г/л, от 17.05.2014 г. - общий белок 52,0 г/л, кальций общий 0,39 ммоль/л, медь 1,8 ммоль/л, АЛТ 22,0 Ед/л, АСТ 33,0 Ед/л, непрямой билирубин 3,72 ммоль/л, прямой билирубин 9,48 ммоль/л. Анализ крови на гормоны от 15.05.2014 - ТТГ 12,91 мМе/мл, инсулин 7,7 МЕ/мл, СИ 1,94 нг/мл, С-пептид 1,78 нг/мл. Рентгенография ОГК от 04.05.2014 г. Тимомегалия. Консультация невролога от 25.03.2014 г. - Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. Судорожный синдром. ВУИ. Внутренняя гидроцефалия. Гипоксический отек головного мозга. ВЖК 1 степени. Неоднократно по телефону консультирован профессорами Базарбековой Р.Б., Нурбековой А.А., диагноз: Гипогликемия новорожденного; рекомендовано стационарное обследование в соматическом отделении АО ННЦМД. Получал лечение: глюкоза 20% раствор круглосуточно через линеомат, скорость корригировалась по уровню гликемии, антибактериальная терапия цефазолин 100 мг 2 раза в сутки, преднизолон 15 мг 2 раза в сутки, депакин 25 мг 2 раза в сутки, альбумин 30 мл 1 раз. Учитывая отсутствие положительной динамики направляется для уточнения генеза гипогликемии, коррекции терапии.

Аллергоанамнез: спокоен. Наследственность по эндокринной патологии не отягощена. Гемотрансфузионный анамнез: проводилась трансфузия альбумина, анализы крови на ВИЧ и маркеры гепатитов от 16.05.14 в работе.

данные объективного осмотра: состояние при поступлении тяжелое за счет гипогликемического синдрома, анемического синдрома. Самочувствие особо не страдает, в сознании, сон спокойный. Реакция на осмотр в виде двигательной активности, спонтанная моторика сохранена, потягивание до головы. Рефлексы врожденного автоматизма вызываются в полном объеме, быстро угасают. Большой родничок 2,0х2,0 см, не напряжен. Кормится грудным молоком, сосет активно, усваивает. Физическое развитие: рост 55 см, вес 3,740 кг, соответствует возрасту. Кожные покровы бледно-розовые, чистые от сыпи, отмечается умеренно выраженная мраморность. Подкожно-жировая клетчатка развита удовлетворительно, распределена равномерно. Носовое дыхание свободное. Слизистые влажные, бледно-розовые. В легких аускультативно выслушивается пуэрильное дыхание, хрипов нет, перкуторно ясный легочный звук. Область сердца визуально не изменена, при аускультации тоны сердца ритмичные, приглушены, систолический шум на верхушке. Живот при пальпации мягкий, безболезненный, пузырные симптомы отрицательные. Печень +1,0 см из-под края реберной дуги, селезенка +1,0 см. Мочится свободно, стул самостоятельный, желтого цвета, кашицеобразный, 2-4 раза в сутки. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, яички в мошонке, объем 1,0 мл с обеих сторон, водянка оболочек яичек.

Пациент прибыл с установленным центральным катетером в подключичной вене.

Результаты клинико-лабораторного обследования:

ОАК

КЩС

Биохимический анализ крови от 21.05.14 – общий белок 45,9 г/л (46,0-70,0), креатинин 16,0 мкмоль/л (21,0-75,0), альбумин 36,9 г/л (38,0-54,0), АСТ 35,2 Ед/л (5,0-40,0), глюкоза 3,53 ммоль/л (2,78-4,44), железо сывороточное 12,91 мкмоль/л (5,83-34,5), АЛТ 23,7 Ед/л (5,0-41,0), мочевина 0,8 ммоль/л (2,78-8,07), лактат 3,54 ммоль/л (0,5-2,2), НЖСС 16,10 мкмоль/л (22,3-61,7).

Биохимический анализ крови от 24.05.14 – общий белок 46,7 г/л (46,0-70,0), С-реактивный белок 4,3 мг/л (0,0-5,0) альбумин 36,2 г/л (38,0-54,0).

Электролиты крови от 21.05.14 – натрий 135,0 ммоль/л (135-145), калий 4,5 ммоль/л (3,5-5,1), кальций ионизированный 1,38 ммоль/л (1,01-2,55).

Электролиты крови от 24.05.14 – натрий 139,0 ммоль/л (135-145), калий 4,4 ммоль/л (3,5-5,1), кальций ионизированный 1,2 ммоль/л (1,01-2,55).

УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства от 21.05.14 – Структурных изменений не выявлено.

Эхокардиография от 21.05.14 – Полости сердца не расширены. Удовлетворительная систолическая функция ЛЖ. МАРС: ООО 2,0 мм. ДХЛЖ. ТР (+). РДСЛА 30 mmHg. Минимальный выпот в перикарде.

Нейросонография от 23.05.14 – Структурных изменений не выявлено.

УЗИ надпочечников от 23.05.14 - Структурных изменений не выявлено.

Проведена проба с голоданием и глюкагоном 30 мкг/кг 22.05.14:

1. Биохимический анализ крови – глюкоза 1,4 ммоль/л, лактат 2,74 ммоль/л, через 30 минут после введения глюкагона глюкоза 1,45 ммоль/л, лактат 4,21 ммоль/л;

2. ИХЛ – инсулин 12,59 мкМе/мл (до 2,0), С-пептид 2,33 нг/мл (1,1-4,4), ТТГ 5,46 мМе/мл (1,36-8,8), св. Т4 19,93 пмоль/л (13,9-26,1), кортизол 16,77 нмоль/л (28,0-966,0).

3. Анализ первой после гипогликемии порции мочи – кетонурия отрицательная.

ОАМ

Консультация окулиста от 23.05.14 – OU Здоров.

Консультация генетика от 28.05.14 – данных за моногенную и хромосомную патологию на момент осмотра не достаточно.

Проводился суточный мониторинг гликемии в режиме реального времени (распечатка прилагается).

Проведено лечение:

1. Режим кроватки

2. Грудное вскармливание по требованию

3. Глюкоза 20%-240,0 мл внтривенно со скоростью 10 мл/час, при гипогликемии ниже 3,0 ммоль/л – глюкоза 40%- 3,0-5,0 мл в/в струйно. С 02.05.14 (вторые сутки перорального приема диазоксида 20 мг/кг) переведен на 10% раствор глюкозы. По данным мониторинга гликемия в пределах 2,9-5,0 ммоль/л.

4. Преднизолон 5 мг + натрия хлорид 0,9%-10,0 мл в/в капельно №1, затем таб 0,005 по ½ таб 2 раза в сутки со ступенчатым снижением дозы, с 31.05.14 – отмена.

5. Депакин сироп 0,3 мл 2 раза в сутки №1, затем 0,3 мл 1 раз в сутки №1, 22.05.14 – отмена.

6. С 29.05.14 Прогликем (диазоксид) 0,025 по 1/3 капс 3 раза в сутки №2, затем по 2/3 капс 3 раза в сутки №2, затем по 1 капс 3 раза в сутки (20 мг/кг) №3.

7. Актиферрин по 15 капель 2 раза в сутки внутрь с 20.05.14.

За время наблюдения определена потребость в в/в введении глюкозы – 8,7 мг/кг/мин.

На фоне терапии диазоксидом удалось уменьшить потребность в глюкозе до 4,5 мг/кг/мин, однако сохраняются зависимость в внутривенном введении глюкозы для поддержания нормогликемии и эпизоды (1-2 р/сут) гипогликемии до 1,9 ммоль/л; уровень гемоглобина повысился.

Препаратом 2-ой линии является аналог соматостатина октреотид. Данный препарат не входит в лекарственный формуляр АО «ННЦМД» и согласно приказу и.о. Министра здравоохранения Республики Казахстан от 4 ноября 2011 года №786 в рамках ГОБМП назначается пациентам с диагнозом «Акромегалия». При наличии препарата октреотид рекомендовано пробное назначение с целью купирования гипогликемического синдрома.

По результатам проведенного обследования имеет место врожденный гиперинсулинизм. Пациент нуждается в проведении высокотехнологичных методах диагностики и лечения: молекулярно-генетического исследования генов KCNJ11 и ABCC8, позитронно-эмиссионной томографии с ¹⁸F-флюоро-Л-дигидроксифенилаланином (¹⁸Ф-ДОПА ПЭТ) для определения дальнейшей терапевтической и хирургической тактики. Данный вид обследований в условиях АО «ННЦМД», а также других ЛПУ РК не проводится.

На момент выписки глюкозозависимость сохраняется, получает инфузию через центральный катетер. Реакция на осмотр в виде двигательной активности. Рефлексы врожденного автоматизма вызываются в полном объеме, быстро угасают. Большой родничок 2,0х2,0 см, не напряжен. Кормится грудным молоком, сосет активно, усваивает. Кожные покровы бледно-розовые, чистые от сыпи. Подкожно-жировая клетчатка развита удовлетворительно, распределена равномерно. Носовое дыхание свободное. Слизистые влажные, бледно-розовые. В легких аускультативно выслушивается пуэрильное дыхание, хрипов нет, перкуторно ясный легочный звук. Область сердца визуально не изменена, при аускультации тоны сердца ритмичные, умеренно приглушены, систолический шум на верхушке. Живот при пальпации мягкий, безболезненный, пузырные симптомы отрицательные. Печень +1,0 см из-под края реберной дуги. Мочится свободно, стул самостоятельный, желтого цвета, кашицеобразный, 2-4 раза в сутки.

Транспортабелен. Мама обучена технике определения гликемии глюкометром.

Выписывается с рекомендациями:

1. Госпитализация в стационар по месту жительства.

2. Частое грудное вскармливание по требованию.

3. Глюкоза 10% внутривенно капельно со скоростью 10 мл/час постоянно длительно, под контролем уровня сахара крови каждые 2-3 часа (глюкометром) либо суточного мониторинга гликемии. Коррекция скорости инфузии п результатам.

4. Прогликем 0,025 по 1 капс 3 раза в сутки внутрь – длительно, под контролем уровня сахара крови каждые 2-3 часа.

5. В качестве неотложной помощи при гликемии 2,9 ммоль/л и ниже – глюкоза 20% или 40% 3,0-5,0 мл внутривенно струйно или Глюкаген Гипокит 1 мг из расчета 0,1 мг/кг внутримышечно однократно.

6. При наличии препарата Октреотид из расчета 5-30 мкг/кг/сут подкожно 3-4 раза в сутки под контролем гликемии (после отмены прогликема).

7. Уход за подключичным катетером.

8. Молекулярно-генетическое исследования генов KCNJ11 и ABCC8, позитронно-эмиссионная томография с ¹⁸F-флюоро-Л-дигидроксифенилаланином (¹⁸Ф-ДОПА ПЭТ).

9. Профилактика простудных заболеваний

Эпид. окружение: контакт по кори 25.05.14 г.

С выпиской ознакомлена, рекомендации ясны, претензий по обследованию и лечению не имею____________________

Леч. врач: Алимусина М.Ш.

Зав. отд: Ибраева А.К.

Поиск по сайту: