Визначте основні методи дослідження психогенетики і можливості їх застосування

Генеалогічний метод і метод прийомних дітей спрямовані на виокремлення чинників середовища і спадковості в індивідуальних варіаціях психологічних якостей.

Генеалогічний (грец. genealogнa - родовід) метод - метод вивчення характеру успадкування певної ознаки або оцінювання вірогідності її появи в майбутньому в членів досліджуваної сім'ї, що грунтується на з'ясуванні споріднених зв'язків (родоводу) і простежуванні ознаки серед усіх родичів.

Підставою для використання методу стало таке положення: якщо певна ознака спадкова і кодується в генах, то чим ближча спорідненість, тим більша подібність між людьми за цією ознакою. Тому в генеалогічному методі обов'язково використовують інформацію про родичів першого ступеня спорідненості, які утворюють нуклеарну (лат. nucleus - ядро) сім'ю: пари "батько - нащадок" і "сиблінг - сиблінг".

Сиблінг (англ. sibling - брат або сестра) - одне із двох або більшої кількості дітей (брат, сестра), які мають спільних біологічних батьків. Коли в дітей спільний біологічний батько або спільна біологічна мати, використовують термін напівсиблінг.

Тільки сиблінги мають у середньому 50% спільних генів. Зі зменшенням ступеня спорідненості в успадкованих якостях виявляється (імовірно) менше схожості.

Існують певні правила складання генеалогічних дерев, символи і позначення. Людину, генеалогію якої простежують, називають пробандом (нім. Proband - випробуваний). Членів родоводу розташовують за рядками, які відповідають поколінням, від ранніх до пізніших; дітей - усередині одного рядка за порядком народження.

Для психодіагностичних і психотерапевтичних цілей іноді використовують варіант генеалогічного методу - генограму (грец. genos - рід і gramma - написання, літера), в якій разом з відносинами спорідненості фіксують відносини психологічної близькості (тісні - віддалені), конфліктності, сімейні сценарні установки. Генограму складають принаймні для сім'ї в межах трьох поколінь. Вона допомагає уточнити психологічні контексти життя людини (при цьому можна говорити і про соціальну спадкоємність).

Метод прийомних дітей - дослідження дітей, максимально рано відданих на виховання біологічно чужим батькам (вихователям).

Окільки з біологічними батьками діти мають 50% спільних генів, але не мають спільних умов життя, а з прийомними, навпаки, не мають спільних генів, але живуть в однакових умовах, то можливе розведення якостей, зумовлених спадковістю і середовищем. Ознаку, що цікавить, вивчають попарно (дитина - біологічний батько, дитина - прийомний батько). Ступінь подібності вказує на природу якості.

Незважаючи на численні критичні зауваження з приводу операційної валідності методу, нині його визнають найнадійнішим у психогенетиці. Проте достовірні відомості про співвідношення генетичних і середовищних компонент у варіативності психологічних ознак забезпечує об'єднання результатів, отриманих різними психогенетичними методами.

Услід за визнанням психічної унікальності кожної людини постає питання про її природу і чинники, що формують цю унікальність, тобто про етіологію (грец. aitia - причина і logos - слово, вчення) - причини виникнення індивідуальних відмінностей.

Для експериментального дослідження цього питання необхідно заздалегідь з'ясувати, дію яких чинників і в яких поведінкових параметрах можна шукати. У наукових джерелах, пов'язаних з дослідженням чинників, що формують індивідуальні відмінності, виокремлюють підходи до пошуків детермінант психічної варіативності у таких системах координат: "біологічне - соціальне", "вроджене - набуте", "генотипічне - середовищне". Кожний із підходів має певну специфіку, проте найдоцільніше при експериментальному дослідженні вдаватися до формули "генотипічне - середовищне", оскільки вона містить дві незалежні змінні. "Вроджене" і тим більше "біологічне" в широкому сенсі слова вже є продуктами взаємодії генотипу і середовища, а в першій парі понять наукою, некоректно звуженою до соціальних впливів, е "небіологічна" складова.

Для вивчення фенотипічних і середовищних чинників Ф. Гальтон запропонував метод близнюків.

Метод близнюків - психогенетичний метод вивчення впливу генотипічних І середовищних чинників на детермінацію індивідуальних відмінностей.

Метод грунтується на таких постулатах: 1) існує два типи близнят - монозиготні (МЗ) з ідентичним генотипом і дизиготні (ДЗ), генотипи яких різняться, як у звичайних сиблінгів; 2) постнатальні середовищні впливи для членів МЗ- і ДЗ-пар е однаковими. Зіставлення внутріпарної схожості у МЗ і ДЗ дає змогу визначити відносну роль генотипу і середовища в детермінації ознаки, що вивчається. Якщо ознака контролюється генотипом, то подібність МЗ-близнят повинна значно перевершувати подібність ДЗ-близнят. Такий варіант близнюкового методу отримав назву методу парних порівнянь (або контрастних груп).

Для визначення параметрів людської психіки, в яких науково коректно шукати вплив генотипічних чинників, варто вдатися до прийнятого у вітчизняній психології виокремлення змістової і динамічної складових психіки людини. Змістова складова (світогляд, моральні й етичні цінності, сума знань тощо) залежить від соціальних дій і не закодована в геномі, а динамічна (визначається фізіологічними особливостями організму) - зумовлена генотипом. Такий підхід відповідає одному з основних положень сучасної психогенетики, згідно з яким генотип може впливати на поведінку тільки через морфофізіологічний рівень.

Накопичений у генетиці поведінки тварин матеріал став основою для дослідження генотипу і середовища у фенотипічній мінливості різних ознак у людини. Проте труднощі методологічного і методичного характеру ускладнюють такі дослідження, а іноді й унеможливлюють. Просте перенесення на людську популяцію результатів, отриманих на тваринах, неможливе.

Соціальна природа вищих психічних функцій людини принципово змінює зміст багатьох ознак, хоча для їх позначення іноді використовують ті самі терміни, що стосуються тварин. Наприклад, "емоційність", досліджувана в специфічних експериментальних умовах у тварини, не є еквівалентом емоційного статусу людини. Поведінка людини у стресових ситуаціях детермінується насамперед соціальними, а не біологічними, як у тварин, мотивами. Набуття людиною нових знань не тотожне утворенню простих умовно-рефлекторних зв'язків у тварин тощо.

Наявність соціальної успадкованості змінює і способи передавання деяких психологічних ознак від покоління до покоління. Для позначення факту спадковості досвіду, знань використовують й інші терміни: "сигнальна спадковість", "соціальна спадковість". Навіть прихильники генетичної обумовленості, наприклад, інтелектуальних потенцій людини, вимушені визнавати* що крім "хороших" генів обдаровані люди отримують і "хороше" виховання, що унеможливлює, на думку А. Анастазі, чітке розмежування цих чинників у дослідженнях.

Для діагностування і вимірювання певних ознак у людини застосовують зовсім інші, ніж для тварин, експериментальні процедури і показники, що характеризують системи, рівні інтеграції тощо, яких у тварин немає. Наприклад, мовна регуляція дії вносить до процесу принципово новий момент, що кардинально змінює спосіб досягнення мети, розв'язання задачі. Отже, навіть якщо вдасться довести, наприклад, генетичну обумовленість моторного научіння у людини, вона може свідчити про іншу за сутністю функцію порівняно з руховою поведінкою тварин.

Більшість методів, використовуваних у роботі з тваринами, для дослідження людської психіки непридатні. Саме тому метод близнюків став основним у психодіагностиці.

Близнята можуть бути монозиготними (МЗ) і дизиготними (ДЗ). МЗ розвиваються з однієї яйцеклітини, заплідненої одним спермієм, тобто з однієї зиготи, яка в перших фазах ділення утворює замість однієї дві ембріональні структури, які дають початок двом генетично ідентичним організмам. ДЗ із генетичного погляду є звичайними братами і сестрами - сибсами (англ. sibs - брати і сестри), оскільки вони розвиваються з двох яйцеклітин, запліднених двома сперміями, а отже, мають в середньому лише половину загальних генів.

Якщо припустити, що на діяльність членів як МЗ, так і ДЗ близнюкової пари діють абсолютно однакові впливи, то можна вважати, що зіставлення внутріпар-ної подібності в МЗ і ДЗ покаже відносну роль генотипу і середовища у виникненні міжіндивідуальних варіацій вимірюваної ознаки. Якщо така ознака формується переважно під зовнішнім впливом, то внутріпарна подібність МЗ і ДЗ має бути приблизно однакова. Якщо ознаку контролюють генотипічні чинники, то подібність генетично ідентичних МЗ повинна бути значно вищою, ніж у генетично неідентичних ДЗ.

Як варіанти близнюкового методу створено методи розлучених монозиготних близнят, близнюкової пари, контрольного близнюка.

Суть методу розлучених монозиготних близнят полягає в дослідженні членів МЗ-пар, що були розлучені в ранньому дитинстві і виросли в різних умовах. Інформацію про найбільшу кількість груп зібрали X. Ньюмен з колегами, Д. Шилдс, Н. Жуел-Нільсон. Дослідження цих пар доповнюють зіставленням з внутріпарною схожістю МЗ, що спільно виросли, а також ДЗ, сибсів. Доведено, що розлучені МЗ за низкою ознак, зокрема і психологічних, виявляють внутріпарну подібність, хоч і дещо меншу, ніж МЗ, які виросли разом, але більшу, ніж ДЗ (що теж виросли разом). При цьому важливо об'єктивно оцінити відмінності умов середовища, в яких виховували близнят однієї пари.

Датський психогенетик Н. Жуел-Нільсон, досліджуючи 12 пар розлучених МЗ, продемонстрував усі ступені внутріпарної подібності - від високої в експресивних рисах (міміці, голосі, ході і т. п.) до дуже малої у вузькоспеціалізованих (стилі міжособистісної взаємодії, інтереси, тощо). Це дослідження - зразок детального психологічного аналізу.

Наближене до вказаного методу вивчення дорослих близнят, що тривалий час живуть нарізно, мають різні професії, різний життєвий досвід тощо. З деякими допущеннями можна очікувати, що накопичення різних впливів середовища зменшує внутріпарну подібність у тих ознаках, які зумовлені впливам зовнішніх чинників.

Автором методу близнюкової пари, який полягає у вивченні специфіки психологічних стосунків близнят, є французький психолог Рене Заззо (1910-1961). Він довів, що близнюкова пара часто утворює свій мікросвіт ("мікрокосм"), який характеризується певними особливостями внутрішніх взаємин і відносин із зовнішнім світом. Ці особливості помітно позначаються на психологічній індивідуальності кожного члена пари.

Про відставання близнят однієї пари у мовному розвитку, спричинене їх "замкнутістю один на одному", свідчать і інші дослідники. Такі дослідження допомагають глибше з'ясувати основний постулат близнюкового методу - про однаковість зовнішніх впливів для МЗ- і ДЗ-пар і для кожного близнюка однієї пари.

Дослідження уточнюють" що більша подібність МЗ-близнят порівняно з ДЗ у деяких випадках може пояснюватися не їх генетичною ідентичністю, а особливими умовами середовища, сформованого всередині пари. Отже, у цих випадках робити висновок про спадкову обумовленість ознаки не можна.

Метод контрольного близнюка (метод близнюка-свідка, взаємоконтролю близнят, контролю за партнером) запропонував американський психолог Арнольд-Луїс Гезелл (1880-1961). Для експериментів добирали особливо схожі МЗ-пари, а потім у кожній парі одного близнюка піддавали певним зовнішнім впливам (наприклад, тренували певну функцію), а другого - ні. При цьому другий близнюк був ідеальною "контрольною групою". Цим способом можна з'ясувати, наприклад, чи надає додаткове тренування стійкі переваги порівняно із звичайними умовами. Навчаючи членів пари одного і того самого, але різними способами, можна отримати матеріал для оптимізації навчання. Наприклад, у 30-ті роки XX ст. у Медико-біологічному інституті ім. М. Горького досліджували ефективність різних методів розвитку комбінаторних функцій: простого копіювання і спеціальної стимуляції творчої активності методом моделей. Виявилося, що комбінаторні функції легко піддаються зовнішнім впливам, але ефект навчання залежить від методу: метод моделей дав кращі, стійкіші результати і помітніше вплинув на загальний психічний розвиток дитини. Те саме стосується розвитку мови й мовлення.

Згідно із сучасними науковими уявленнями успадковується не конкретне значення ознаки, а здатність його мати, а вже на її основі за взаємодії генотипу і середовища формується певне фенотипічне вираження ознаки. Метод контрольного близнюка допомагає дослідити взаємодію генотипу і середовища в межах норми реакції.

Основні варіанти близнюкового методу, які використовують у сучасній психогенетиці, можна доповнити зіставленням з людьми інших ступенів спорідненості і не родичами, а також іншими генетичними методами, передусім генеалогічними. Проте в дослідженнях нормальних психічних функцій поєднання різних методів використовують лише зрідка.

Обмеження методу близнюків стосуються деяких особливостей пре- і постнатального середовища близнят, що можуть спричинити некоректність при використанні цього методу.

Чинники пренатального середовища близнят і їх вплив на подальший соматичний і психічний розвиток аналізувало багато дослідників. Спільний внутріутробний розвиток на перший погляд зумовлює фізіологічну схожість, оскільки на обох плодах повинні однаково позначитися всі стани материнського організму. Проте у випадку МЗ пренатальні впливи можуть продукувати й істотні відмінності між плодами, що надалі спотворює оцінку спадковості. Наявність таких впливів залежить, зокрема, від часу розділення заплідненої яйцеклітини на дві ембріональні структури і відповідно від наявності спільних або різних для кожного плоду оболонок: амніона, хоріона і плаценти. Більшість ДЗ розвиваються, маючи всі три оболонки розділеними. МЗ можуть мати "комплект" усіх трьох оболонок. Все це позначається на особливостях кровопостачання кожного з організмів, що розвиваються, створюючи конкуренцію між ними, а отже, може призвести до пренатально обумовлених, але не генетичних відмінностей між близнятами-монозиготами.

2. Поясніть, яким чином успадковується аутизм. Охарактеризуйте впливи середовища, які позитивно впливають на хворих аутизмом. Які психотерапевтичні техніки використовуються для їх лікування.

Аутизм - це аномальний поведінковий синдром, обумовлений порушенням процесу розвитку в ранньому дитячому віці. Стан зустрічається досить рідко, у середньому в 3-4 з 10000 дітей. Початкові ознаки аутизма з'являються вже в перші 30 місяців життя дитини, хоча деякі патологічні риси можуть бути помітні від самого народження.

Симптоми аутизма можуть виявлятися в маленьких дітей, однак діагноз виставляється ЛИШЕ по досягненні дитиною віку 4-5 років. Аутизм - це в кожному разі серйозний стан, хоча вага хворобливих проявів може варіювати в широких варіаціях. Генетичні причини розвитку дитячого аутизма дотепер залишаються невідомими. У всіх дітей, що страждають аутизмом, спостерігаються проблеми в таких аспектах повсякденного життя як:

мова;

спілкування;

поводження

Спілкування

Всі діти з аутизмом із запізненням здобувають язикові навички, уже в ранньому віці труднощів у спілкуванні стають очевидними. У половини з них так і не розвивається здатність за допомогою язика виражати свої почуття й емоції. Аутичный дитина не робить спроб спілкування, наприклад, за допомогою агуканья й дитячого белькоту. Деякі елементи мови в таких дітей все-таки розвиваються, однак звичайно вона для них грає своєрідну захисну роль - дитина починає бурмотати нескладні фрази або ж його мова носить эхолаличныи характер, коли він нескінченно повторює вимовлені іншими слова, не розуміючи їхнього значення. Через проблеми з мовою діти, що страждають аутизмом, можуть здаватися грубими й байдужими. Вони зазнають труднощів при вживанні особистих займенників, наприклад, можуть говорити про себе в третій особі й, як правило, не вміють підтримувати розмову. Нарешті, такі діти навіть не здатні грати в ігри потребуючої присутності творчого початку й уяви. Серйозну проблему для аутичных дітей представляє спілкування з іншими людьми; їхнє поводження, зокрема, характеризують наступні риси:

Вони не розташовані до проявів теплих почуттів, особливо у фізичному плані

Вони нездатні зрозуміти, як думає й що почуває іншої людина

Навіть якщо їх кривдять, вони не намагаються знайти вихід з конфліктної ситуації.

Вони уникають дивитися іншій людині вглаза.

У результаті зазначених труднощів аутичный дитина не схильний до побудови яких-небудь відносин з іншими людьми й тримається дуже обособленно.

Особливості поводження

Діти, що страждають аутизмом, намагаються підкорити себе й увесь навколишній світ строгому порядку й дуже розбудовуються, якщо він порушується. Це порозумівається тим, що вони не здатні усвідомити значення подій, що відбуваються з ними, і передчувати, чим вони можуть закінчитися; заведений розпорядок служить для них свого роду захисним способом избегания несподіванок, які завдають їм еприємностей. Аутичные діти мають досить обмежене коло інтересів, нерідко вони випробовують якусь подобу прихильності до якої-небудь речі, але не до людини або іншій живій істоті. Ігри їх одноманітні, розвиваються по тому самому сценарії. Іноді такі діти можуть нескінченно повторювати які-небудь безглузді дії, наприклад, кружляти на місці або викручувати собі пальці

Патологічні реакції

Поряд з перерахованими характеристиками деякі діти, хворі аутизмом. Можуть демонструвати незвичайну реакцію на заходи, зорові образи й звуки. Окремі індивіди можуть зовсім не реагувати на болючі імпульси або навіть знаходити задоволення в заподіянні болю собі самому. Аутизм - невиліковне захворювання, і якщо дитині поставлений такий діагноз, йому необхідна індивідуальна програма навчання за участю команди фахівців. З метою корекції поводження й нав'язливих розладів може знадобитися поведінкова терапія. Аутизм зустрічається в хлопчиків в 3-4 рази частіше, ніж у дівчинок. При цьому полові розходження в поширеності цієї патології яскравіше виражені при більше високому рівні інтелекту; у групі дітей з низьким IQ співвідношення хлопчиків і дівчинок, що страждають аутизмом, приблизно однаково. У половини з популяції аутичных дітей рівень інтелекту свідчить про порушення здатності до навчання від помірних утруднень до повної ненавченості. Тільки 10-20% мають достатній інтелект для нормального навчання Розвиток аутизма не пов'язане із соціально-економічним статусом родини хворого дитини

Особливі здатності

У цілому аутизм набагато частіше зустрічається в дітей, що мають проблеми з навчанням. Однак у деяких аутичных індивідів відкриваються зовсім унікальні здатності, наприклад неабияка механічна пам'ять. Приблизно в 10-30% хворих аутизмом час від часу спостерігаються судорожні припадки. Якщо дитині поставлений діагноз аутизма, інші члени родини потребують допомоги фахівців, які повинні навчити їх розуміти хворого й відповідним чином поводитися з ним. Конче потрібно, щоб навчання аутичного дитини проходило в підходящим для нього умовах. Існують спеціальні школи з адаптованим розкладом й акцентом на придбанні дітьми язикових і комунікативних навичок

Підходи до лікування

Поведінкова терапія проводиться з метою вироблення в дитини прийнятного соціального поводження, а також припинення дій і звичок, що перешкоджають процесу навчання, таких як нанесення собі ушкоджень або різного роду нав'язливості. У деяких випадках застосовують і медикаментозне лікування, але тільки в обмеженому режимі: для гальмування нескінченно повторюваних дій призначають фенфлурамин; для придушення підвищеної збудливості - галоперидол або пимозид. Один з методів, названий по імені японського вченого Хигаши (також відома як «терапія повсякденним життям»), передбачає сполучення занять музикою й мистецтвом з інтенсивним фізичним навантаженням з метою навчання дитини методом наслідування в умовах добре йому знайомій чітко структурованого навколишнього середовища. Важливу роль у лікуванні грає мовна і язикова терапія. Стосовно дітей, які зовсім не користуються язиком, застосовують інші методи впливу, покликані полегшити спілкування й взаємодія сребенком.

Причини аутизма

Ґрунтуючись на тім факті, що аутизм тісно пов'язаний із проблемами в навчанні й епілепсією, учені схильні шукати причину цієї патології в біологічному дисбалансі. На сьогоднішній день ніхто навіть не наблизився до того, щоб пояснити, що саме в головному мозку хворих аутизмом відбувається не так. Простежується паралель між розвитком захворювання й підвищеним рівнем у крові вільного або пов'язаного із тромбоцитами серотонина, однак деталі патологічних механізмів ще тільки має бути з'ясувати. Хоча в кожному конкретному випадку дуже складно визначити яку-небудь причину, передбачається зв'язок аутизма з поруч перинатальных ушкоджень, уродженою краснухою, фенилкетонурией і дитячими судорогами

«Теорія розуму»

Що стосується рівня мислення, передбачається, що аутичные індивіди страждають дефіцитом певних функцій, які описуються в рамках поняття, називаного «теорією розуму». Це означає, що ці люди не в змозі почувати або думати про те, про що думає інша людина, не здатні прогнозувати його наміру

Дослідники поки що не з'ясували точно ці зовнішні чинники, проте до їх переліку можуть належат вік батьків, ранні терміни пологів, багатоплідна вагітність або інфекції матері під час вагітності. Учені не з'ясували, на якому періоді вагітності у плоду є найбільший ризик одержати зміни в розвитку головного мозку.

3. Дайте визначення другому закону Менделя – закону розщеплення. Наведіть приклади домінантного і рецесивного типу успадкування – хвороба Геттінгтона і фенілкетонурія.

Другий закон Менделя.

При схрещуванні гетерозиготних гібридів першого покоління між собою (самозапилен­ня або споріднене схрещування) у другому поколінні з'являються особини як з домінантними, так і з рецесив­ними станами ознак, тобто виникає розщеплення, яке відбувається в певних відношеннях. Так, у дослідах Менделя на 929 рослин другого покоління виявилося 705 з пурпуровими квітками і 224 з білими. У досліді, в якому враховувався колір насіння, із 8023 насінин гороху, отриманих у другому поколінні, було 6022 жовтих і 2001 зелених, а із 7324 насінин, у відношенні яких враховува­лася форма насінини, було отримано 5474 гладеньких і 1850 зморшкуватих. Узагальнюючи фактичний матеріал, Мендель дійшов висновку, то у другому поколінні 75 % особин мають домінантний стан ознаки, а 25 % — рецесивний (розщеп­лення 3:1). Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення.

Згідно з цим законом та використовуючи сучасну термінологію, можна зробити такі висновки:

а) алелі гена, перебуваючи у гетерозиготному стані, не змінюють структуру один одного;

б) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакове число гамет з домі­нантними і рецесивними алелями;

в) при заплідненні чоловічі і жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.

При схрещуванні двох гетерозигот (Аа), у кожної із яких утворюється два типи гамет (половина з домінант­ним алелем — А, половина — з рецесивним — а), необхід­но очікувати чотири можливі поєднання. Яйцеклітина з алелем А може бути запліднена з однаковою часткою ймовірності як сперматозоїдом з алелем А, так і сперматзоїдом з алелем а; і яйцеклітина з алелем а — сперматозоїдом або з алелем А, або з алелем а. Отримуються зиготи АА, Аа, Аа, аа або АА, 2Аа, аа.

За зовнішнім виглядом (фенотипом) особини АА і Аа не відрізняються, тому розщеплення виходить у співвідно­шенні 3:1. За генотипом особини розподіляються у співвідношенні ІАА:2Аа:аа. Зрозуміло, що якщо від кожної групи особин другого покоління отримувати потомство лише при самозапиленні, то перша (АА) і остання (аа) групи (вони гомозиготні) будуть давати лише одноманітне потомство (без розщеплення), а гетерозиготні (Аа) форми будуть давати розщеплення у співвідношенні 3:1.

Таким чином, другий закон Менделя, або закон роз­щеплення, формулюється так: при схрещуванні двох гібридів першого покоління, які аналізуються за однією альтернативною парою станів ознаки, у потомстві спосте­рігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом у співвідношенні 1:2:1.

Хорея Гентингтона - наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет, сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств (деменцией). Описана Гентингтоном в 1872 г.

Частота от 2 до 5 случаев на 100 000 населения.

Поиск по сайту: