Охрана окружающей среды. Наследственная изменчивость человека постоянно пополняется новыми мутациями

Наследственная изменчивость человека постоянно пополняется новыми мутациями. Вновь возникающие спонтанные мутации определяют в целом до 20% всей наследственной патологии. Для некоторых тяжелых доминантных форм новые мутации являются причиной 90% наследственных болезней и более. Наследственные болезни, обусловленные вновь возникшими мутациями, фактически нельзя предсказать. Это случайные события, редкие для каждого гена.

Медико-генетическое консультирование

Общие положения

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней.

Его суть заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией на основе уточненного диагноза,

объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

Еще в конце 20-х годов С.Н. Давиденков впервые в мире организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики. Он четко сформулировал задачи и методы медико-генетического консультирования. Однако развитие данной области профилактики и генетики человека в целом затормозилось в 30-х годах практически во всех развитых странах. Это было связано с тем, что в нацистской Германии для обоснования геноцида использовали генетические концепции и ввели насильственную стерилизацию как метод «оздоровления расы». Евгеническая стерилизация широко проводилась в США, Дании, Швеции и других странах. Во многом в связи с евгеникой, а также по политическим соображениям в Москве был закрыт Медико-генетический институт (1936).

Хотя в США медико-генетические консультации (кабинеты) начали организовываться уже в 40-х годах, действительно интенсивное развитие такой помощи в разных странах (в том числе в России и Германии) началось в 60-70-х годах. К этому времени произошел большой прорыв в изучении хромосомной патологии и наследственных болезней обмена веществ.

Термин «медико-генетическая консультация» определяет два понятия: врачебное заключение врача-генетика и специализированное учреждение здравоохранения (как самостоятельное, так и в составе объединения).

Показания для медико-генетического консультирования:

- установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова:

• рождение ребенка с врожденным пороком развития;

• задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

• повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

• выявление патологии в ходе просеивающих врограмм;

- близкородственные браки;

- воздействие или известных, или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности;

- неблагополучное протекание беременности.

Группы факторов риска возникновения злокачественных новообразований. Онкогены. Фазы течения злокачественной трансформации.

Поиск по сайту: