НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Наследственные болезни — это такие заболевания, которые передаются из поколения в поколение от родителей потомству через половые клетки (гаметы). Общее число наследственных болезней огромно, к настоящему времени их установлено уже более 6000 и примерно 1000 из них на сегодня могут быть выявлены еще до рождения ребенка. Причиной наследственных болезней являются изменения (мутации) на уровне гена или хромосомы. Наследственные заболевания могут проявляться сразу после рождения либо в течение всей жизни. Например, если человек унаследовал от кого-либо из родителей ген одной из форм наследственной алопеции (облысения), то его действие может сказаться лишь к концу второго десятилетия жизни. Есть такие наследственные заболевания (например, хорея Гентингтона), которые проявляются в возрасте от 40 до 70 лет и др.

Кроме наследственных болезней, выделяют еще врожденные и семейные заболевания.

Врожденные болезни — это заболевания, проявляющиеся с рождения. По своему происхождению они могут быть наследственными или приобретенными. При этом проявляться они могут совершенно одинаково. Например, перелом ключицы в родах у новорожденного ребенка может быть обусловлен как травматическим ведением родов, так и наличием целого ряда наследственных обменных заболеваний, в частности, врожденной ломкостью костей, причиной которой являются мутации в генах, ответственных за синтез белка коллагена.

Семейные болезни — это заболевания, которые наблюдаются у членов одной семьи. По своему происхождению они могут быть наследственными или развиться под действием факторов внешней среды при наличии определенной генетической предрасположенности. Например, семейный пародонтоз (поражение десен) может быть связан с изменениями в гене того же белка коллагена либо может быть приобретенным и проявиться под влиянием общих неблагоприятных средовых факторов (например, дефицит кальция, фтора, витаминов, недостаточное белковое питание и др.), действующих на всех членов этой семьи.

Для врача-генетика предметом заботы является не отдельный больной, а вся семья. Наличие сходных признаков у членов одной семьи указывает, как правило, на их наследственную природу.

Одно и то же заболевание у членов одной семьи может протекать по-разному. Например, болезнь может протекать очень легко и проявляться едва заметными микросимптомами. Установить диагноз такому больному, используя традиционные методы, крайне сложно. Нередко у таких больных диагностируются всевозможные «патии»: ферментопатия, эндокринопатия, энцефалопатия и др., под маской которых скрываются различные наследственные заболевания. И, наоборот, такое же изменение гена у другого члена этой же семьи может привести к тяжелому заболеванию и даже инвалидизации.

Нередко бывают случаи, когда носительство патологического гена вообще никак не проявляется у человека. При этом даже тщательный осмотр специалиста, а порой и проведение дополнительных лабораторных или инструментальных исследований не выявляет никаких отклонений и позволяет врачу сделать заключение: «Практически здоров». В то же время его потомок, получивший от такого внешне здорового родителя измененный (мутантный) ген, может дать яркую клинику заболевания. Все это объясняется особенностями взаимодействия генов у каждого конкретного человека.

Наследственные болезни можно разделить на две группы: монофакторные («од-нопричинные») и мультифакториальные («многопричинные»).

Монофакторные заболевания связаны с изменениями (мутациями) в генах или хромосомах.

Мультифакториальные заболевания являются результатом изменений многих генов и влиянием многочисленных факторов внешней среды (в большинстве своем общих для близких родственников), которые в конечном итоге приводят к накоплению одинаковых болезней в семье.

Для того чтобы сходное заболевание проявилось у кого-либо из членов семьи, он должен иметь идентичную или подобную комбинацию генов, присущую его близким родственникам. Поэтому точное представление о том, какой долей общих генов обладают родственники разной степени родства, имеет очень важное значение (см. табл.).

Степень родства и доля общих генов у родственников

Поскольку каждый из родственников первой степени родства больного (родители, дети, братья, сестры) имеет половину его генов, то все они могут быть носителями сходных комбинаций генов, предрасполагающих к развитию такого же заболевания. Более отдаленные родственники имеют меньшую степень родства, а значит, и меньшую вероятность иметь сходный с больным набор генов.

«Хромосомные болезни»

В процессе клеточного деления может случиться так, что отдельные пары хромосом не расходятся. В этом случае в одной из вновь образовавшихся клеток будет большее количество хромосом, чем в другой. В результате перемещения многих генов, сцепленных в хромосоме, серьезно нарушается обмен веществ как в клетке, где оказывается лишняя хромосома, так и в клетке, где ее недостает.

Особенно большие сдвиги в организме происходят, если случается нерасхождение хромосом в половых клетках при образовании гамет, ибо после оплодотворения каждая половая клетка организма будет иметь неправильный набор хромосом, так называемый патологический кариотип, внешне проявляющийся определенной картиной болезни.

Заболевания, связанные с нарушениями хромосомного набора, называют хромосомными. Не только лишние или недостающие хромосомы ведут к возникновению болезни, но и перемещение отдельных участков одних хромосом на другие (транслокации), потеря кусков хромосом (делеции), вставки дополнительных участков (инсерции), удвоения (дупликации) и другие так называемые структурные перестройки хромосом приводят к возникновению хромосомных болезней.

Хромосомные болезни встречаются примерно у одного из 180 новорожденных. Основная масса зародышей (не менее 60 процентов) с дисбалансом хромосом погибают в очень ранний эмбриональный период. И это, по-видимому, наилучший выход, придуманный самой природой. Чаще всего женщины даже не замечают подобной беременности, а расценивают свое состояние, как задержку менструального цикла. Хуже, когда дети с хромосомными перестройками доживают до рождения. В большинстве случаев для таких детей характерны тяжелые множественные врожденные пороки развития, умственная отсталость, различные микроаномалии.

Как правило, хромосомные болезни представляют единичные (спорадические) случаи в семье, возникающие вследствие вновь возникших мутаций в половых клетках кого-либо из родителей.

Причины возникновения хромосомных болезней различны. Это могут быть воздействие химических вредностей, интоксикации, обусловленные острыми и хроническими болезнями, «старение» половых клеток, связанное с возрастом родителей (особенно матери), лучевые воздействия, к которым особенно чувствительны половые клетки, и др.

Изменение числа хромосом может быть как в сторону появления лишней хромосомы (например, трисомия), так и потери одной из хромосом (моносомия). Иногда наблюдаются структурные нарушения в пределах одной, двух или более хромосом, которые не сопровождаются изменениями генного баланса.

Все хромосомные болезни подразделяют на болезни, обусловленные аномалиями аутосом и аномалиями половых хромосом.

Поиск по сайту: