Изменчивость генетического материала (мутации)

Ген как материальная единица наследственности может изменяться (мутировать). Если впервые возникшая мутация является рецессивной, то у носителя такой мутации признак не проявляется в фенотипе, но, сохраняясь в генотипе, передается последующим поколениям.

Если вновь возникшая мутация является доминантной, она обязательно проявится в потомстве.

Мутации могут быть полезными, нейтральными и патологическими, приводящими к наследственным болезням.

С КАКИМИ ПРОБЛЕМАМИ СЛЕДУЕТ ОБРАЩАТЬСЯ К ВРАЧУ-ГЕНЕТИКУ

Консультация врача-генетика необходима в следующих случаях.

• Если в вашем роду имеются так называемые «семейные», то есть сходные заболевания у двух и более членов семьи. Например, разной степени выраженности задержка умственного или речевого развития у мужчин по материнской линии, либо родных братьев и сестер, родителей и других родственников и детей. При этом особого внимания заслуживает сочетание задержки умственного или речевого развития с поражением других органов и систем (печени, почек, глаз, кожи и др.), либо необычным цветом, запахом мочи, кала, пота. У родителей должны вызывать беспокойство выявляемый у многих членов семьи чрезвычайно высокий или, наоборот, низкий рост, «семейные» формы поражения сердца, легких, желудочно-кишечного тракта, скелета, слуха и т. п.
• Если у вашего ребенка задержка психомоторного или речевого развития сочетается с наличием очень незначительных микроаномалий (малых пороков развития). Например, отмечается не свойственная для других членов семьи необычная форма или положение глазных щелей, либо все родственники или знакомые называют вашего любимого человечка «ушастиком» из-за чрезмерно оттопыренных или низко посаженных ушных раковин! А может быть, вы вдруг замечаете, что первый палец стопы вашего ребенка необычайно большой, напоминает «молоточек» и вызывает затруднение при подборе обуви и т. п.

Микроаномалии — это небольшие морфологические изменения органов, несколько выходящие за пределы нормального строения, но не нарушающие их функции.

Ознакомьтесь с приведенным ниже перечнем микроаномалий и внимательно присмотритесь к своему малышу, а заодно к себе и другим родственникам. Однако, решить вопрос, что это — вариант нормы или уже микропатология, безусловно, может только специалист после детального осмотра и обследования ребенка и членов его семьи. Пожалуйста, не спешите с выводами и не занимайтесь самодиагностикой!

Поиск по сайту: