Нарушения в аутосомах

Нарушения в аутосомах протекают тяжелее, чем в половых хромосомах. Три-сомии у живорожденных детей, обнаруживаемые по некоторым аутосомам, характеризуются множественными врожденными пороками развития, часто несовместимыми с жизнью, и дети умирают вскоре после рождения. Поскольку при хромосомных болезнях происходят значительные количественные изменения в содержании генов, несущих наследственную информацию, дефекты развития у этих детей обычно множественные и серьезные.

Общими внешними проявлениями хромосомных аномалий аутосом являются:

• низкая масса ребенка при рождении;
• изменение формы черепа;
• маленькие размеры головы
• множественные микроаномалии: увеличение расстояния между глазными яблоками, наличие дополнительной вертикальной складки у внутреннего угла глаза (так называемый эпикант — «третье веко»), низко расположенные ушные раковины, короткая шея, косолапость и др.;
• изменение наружных гениталий (отсутствие яичек в мошонке, уменьшение размеров полового члена у мальчиков, значительное увеличение клитора у девочек и др.);
• задержка психоречевого развития, наличие пороков развития внутренних органов — сердца, почек, печени, легких и др.

Наиболее часто встречающейся болезнью, связанной с аномалиями аутосом является болезнь Дауна, названная по фамилии ученого, впервые описавшего эту патологию. Примерно на 600-800 новорожденных рождается один ребенок с этой болезнью. Для таких детей характерно резкое отставание в психическом развитии.

Целый ряд признаков заболевания выявляется уже сразу после рождения. Характерна резкая расслабленность мышц (гипотония), которая обусловливает выраженную «разболтанность» суставов. Специфичны изменения лица — наружные углы глаз подняты вверх, в связи с чем глаза выглядят раскосыми. Во внутреннем углу глаза, у переносицы, имеется вертикальная складка, напоминающая третье веко у птиц (эпикант). Лицо таких больных кажется плоским, скулы немного выступают. Рот, как правило, полуоткрыт, и виден большой язык. Пальцы кистей укорочены, мизинец часто искривлен, а на ладонях нередко имеется поперечная складка.

Ребенок поздно начинает сидеть, стоять, ходить, говорить. Имеются большие сложности с обучением, страдает мелкая моторика: малыш не может застегнуть пуговицы, завязать шнурки, взять в руки карандаш и т. п. Нередко у детей с болезнью Дауна выявляются пороки развития сердца, почек, склонность к аллергическим реакциям и частым простудным заболеваниям.

Долгое время ученые не знали, что лежит в основе данной патологии. И только в 1959 году французские ученые обнаружили, что в клетках детей, страдающих болезнью Дауна, имеются не 46 хромосом, а 47, причем лишней оказалась хромосома 21-й пары. Это значит, что в период образования гамет у кого-то из родителей 21-я пара хромосом при окончательном делении не разошлась. Что могло помешать этому? Определенно известно, что появление этой хромосомной болезни находится в зависимости от возраста матери. Так, у женщин после 35 лет частота рождения больных детей возрастает в 10, а после 40 лет — в 25 раз. Отсюда напрашивается вывод о важности рождения детей в более молодом возрасте.

Однако нередко дети с болезнью Дауна рождаются и у молодых матерей. Причиной возникновения хромосомной перестройки может явиться наличие эндокринных, хронических заболеваний родителей, воздействие ионизирующей радиации, токсических веществ и других неблагоприятных факторов.

Для семьи, в которой уже имеется ребенок с трисомной формой болезни Дауна, риск рождения еще одного больного ребенка повышен и составляет для болезни Дауна 0,6 процента, а для других хромосомных нарушений — 1,2 процента. Родители в таких семьях, как правило, имеют нормальный кариотип, хотя нельзя исключить наличие хромосомного мозаицизма, то есть явления, при котором у одного из родителей ребенка имеются клетки с разным набором хромосом (45 и 46; 45 и 47 и др.), либо других факторов, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в мейозе.

Примерно у 0,5 процента женщин, родивших однажды ребенка с синдромом Дауна, возможно повторное рождение детей с этой болезнью. При изучении кари-отипа такой супружеской пары обнаруживается, что у кого-либо из родителей одна из хромосом 21-й пары как бы «приклеивается» на другую, чаще более крупную хромосому, например, 15-й пары. В таком случае кариотип матери или отца содержит как бы 45 хромосом, с одной хромосомой из 21-й пары. На самом деле хромосом 46, но одна из них перемещена (транслоцирована) на другую хромосому.

В случае носительства такой транслокации у матери или отца вероятность повторного рождения больного ребенка очень велика. В процессе образования половых клеток и последующего оплодотворения возможно появление нежизнеспособного плода со спонтанным абортом (25 процентов), рождение внешне здорового ребенка, но имеющего такой же, как и у родителя, измененный кариотип (25 процентов), рождение здорового ребенка (25 процентов) и рождение больного ребенка с болезнью Дауна (25 процентов). Это значит, что 1/3 детей у такой супружеской пары может родиться больными. Отсюда становится очевидным важность обследования кариотипа у всех детей с клиническими проявлениями болезни Дауна, чтобы в случае обнаружения у них транслокации обязательно обследовать и их родителей. При обнаружении у кого-либо из родителей аналогичной хромосомной перестройки врач-генетик обязательно посоветует этой семье при последующих беременностях проведение пренаталы-юй диагностики (определение кариотипа плода), чтобы гарантировать рождение здорового потомства.

Поиск по сайту: