Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи, направленный на предупреждение рождения больного ребенка. Это касается, в первую очередь, наследственных заболеваний, плохо поддающихся лечению, тяжелых пороков развития и болезней, приводящих к физической или психической неполноценности. Квалифицированно медико-генетическое консультирование может осуществляться лишь врачом-специалистом в области медицинской генетики.

Главная цель данного вида медицинской помощи состоит в определении степени риска появления больного с наследственной патологией в данной семье, объяснение родителям смысла медико-генетического консультирования (заключения) и оказание помощи (совета) в принятии решения.

Основные показания для медико-генетического консультирования:

• рождение ребенка с врожденными пороками развития;
• установленная или подозреваемая наследственная патология в семье;
• повторные самопроизвольные аборты, мертворождения;
• близкородственные браки;
• воздействие неблагоприятных факторов, которые могут вызвать повреждение плода в первые три месяца беременности;
• неблагополучное течение беременности;
• возраст беременной старше 35 лет.

Ответственность врача, дающего совет, очень велика. От его совета зависит предупреждение родов или рождение ребенка, обреченного на тяжелое физическое страдание или психическую неполноценность. Необоснованные рекомендации специалиста могут принести страдание ребенку и несчастье семье. На родителей ложится тяжесть бессилия помочь своему ребенку. Поэтому совет врача должен основываться не на его впечатлениях, а на точных расчетах вероятности рождения больного ребенка, исходя из существующей в семье генетической ситуации. В ряде случаев врач вынужден посоветовать семье воздержаться от деторождения.

Не меньшее значение имеет и то, что здоровые члены наследственно отягощенной семьи, опасаясь родить больного ребенка, иногда остаются бездетными. Нередко эти опасения пеЪбоснованы, и врач-генетик, производя исследование генетической ситуации, может устранить сомнения и способствовать созданию здоровой семьи.

Рассчитав вероятность рождения больного ребенка, врач-генетик дает совет обратившейся в консультацию супружеской паре, в доступной форме объясняя характер заболевания, степень риска рождения больного ребенка, современные возможности лечения и профилактики. Однако окончательное решение о сохранении беременности принадлежит только самим супругам.

Консультирование обычно состоит из нескольких этапов, для того чтобы специалист мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить супругов к правильному восприятию заключения.

Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни, для чего привлекаются разные специалисты и используются специальные дополнительные методы: составление и анализ родословной, определение кариотипа, специальные биохимические, молекулярные и цитомолекулярные исследования.

На втором этапе консультирования определяется риск рождения больного ребенка путем анализа родословной обследуемой семьи. По показаниям используются полученные с помощью методов молекулярной генетики данные о генотипе консультирующихся, а при отсутствии указанной возможности прогноз дается на основании законов Менделя, методов теории вероятностей, данных таблиц эмпирического риска, рассчитанных для каждого конкретного заболевания, в зависимости от различных генетических ситуаций. Учитывается состояние здоровья родителей, уже родившихся детей, других родственников, форма болезни и др.

На третьем этапе консультирования врач-генетик должен прийти к заключению о риске возникновения болезни у детей консультирующихся супругов и дать им соответствующие рекомендации.

Заключительный этап — объяснение результатов медико-генетического консультирования членам семьи. Это очень ответственный момент. Как показывает практический опыт, многие консультируемые не подготовлены к восприятию этой информации. Все обращающиеся в консультацию хотят иметь ребенка и ждут от консультанта положительного ответа. Нередко их надежды нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта и ожидают от него практической помощи. В других случаях супруги хотят проверить положительные прогнозы, основанные на рассказах знакомых, или чувствуют себя «виноватыми». При этом нередко каждое слово врача интерпретируется только в желаемом направлении. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка, то неосторожное слово врача усиливает страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Наоборот, иногда желание иметь ребенка настолько велико, что даже при высоком риске супруги решаются его родить, потому что врач сказал о некоторой вероятности, что он будет здоровым.

Еще раз подчеркнем, что консультант при заключительной беседе определяет не «генетическийриск», а делает общее заключение, в котором генетический рискучитывает тяжесть течения болезни, продолжительность жизни, современную возможность лечения и дородовой диагностики.

Надеемся, что представленная информация окажется полезной для родителей. Только сочетание профессиональных знаний врачей всех специальностей и деятельного участия каждой конкретной семьи способно создать реальные условия для улучшения состояния здоровья будущего поколения и охраны генетического фонда нации.

Поиск по сайту: