Клинико-генеалогический метод

Одним из непременных условий правильной и своевременной диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, а также определения генетического риска и клинического прогноза для родственников больного является использование клинико-генеалогического метода.

Впервые этот метод в медицине был введен Ф. Гальтоном еще в прошлом веке. В нашей стране наиболее полно и широко метод анализа родословных применен в клинической практике замечательным клиницистом, генетиком и неврологом, профессором С. Н. Давиденковым.

Клинико-генеалогический метод основан на анализе характера передачи различных признаков и заболеваний в отдельно взятой семье с указанием родственных связей между членами родословной. Клинико-генеалогическнй метод помогает поставить правильный диагноз и, следовательно, выбрать адекватное лечение и своевременно проводить целенаправленные профилактические мероприятия. Поэтому, направляясь на прием к врачу-генетику, супружеская пара должна быть хорошо подготовлена. Необходимо выяснить состояние здоровья или причину смерти всех ближайших и отдаленных родственников как со стороны жены, так и со стороны мужа. Желательно знать не только девичьи фамилии женщин родословной, но также возраст, а еще лучше — дату, место рождения и проживания предков.

Так, проживание семей родителей больного или просто консультируемого человека в географически изолированной местности, в близко расположенных районах позволяет предположить наличие общих предков, что может способствовать накоплению большего количества одинаковых генов, помогает выявить наличие в семье кровнородственных браков. Браки между близкими родственниками увеличивают риск и имеют большое значение при рассмотрении болезней с наследственной предрасположенностью. Кроме того, врачу-генетику следует рассказать об этническом происхождении семьи, ибо лица различных этнических групп (например, евреи, узбеки, финны и др.) имеют повышенную склонность к определенным наследственным заболеваниям. Правильно и точно собранные данные дают врачу необходимую информацию и часто служат основой диагностики наследственных заболеваний.

Известно выражение: «Сколько семей, столько и тайн». Опыт практической работы убеждает, что нередко в семьях имеются факты сокрытия заболеваний, предоставления ложной информации об отцовстве и т. п. Родословная основывается на чувстве доверительного отношения к врачу, сопоставлении данных перекрестных опросов и осмотров родственников. Поэтому не следует удивляться, если врач-генетик (после обязательного согласования с консультирующимся) пригласит для собеседования и клинического осмотра его родственников, назначит им дополнительное клинико-инструментальное обследование, попросит предоставить для изучения фотографии членов семьи, а при необходимости — медицинские документы, подтверждающие наличие либо отсутствие того или иного заболевания. Следует понимать, что все это делается только в интересах консультирующегося! Ведь только в случае достоверно собранной родословной специалист может определить тип наследования болезни и тем самым уточнить диагноз, выявить тех, кто нуждается в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для больного и его родственников, а также разработать план лечения, реабилитации и профилактики, учитывая индивидуальные и семейные особенности течения заболевания.

На каждую семью составляется родословная, для чего используются определенные символы. Графическое изображение родословной сопровождается «легендой» (информацией), в которой отмечаются подробные сведения о каждом члене семьи и условные обозначения, использованные в схеме. После сбора анамнеза и графического изображения родословной проводится клинико-генеалогический анализ, который позволяет определить наследственный характер заболевания, тип его наследования, прогноз для потомства, выяснить, кто из членов родословной наиболее угрожаем в плане появления этой же патологии. Назначаются дополнительные диагностические мероприятия, необходимые для завершения консультации, определяется прогноз заболевания и его возможные осложнения, выбираются оптимальные терапевтические мероприятия.

Применение клинико-генеалогического метода подразумевает наряду со сбором семейного анамнеза тщательное клиническое, лабораторное и инструментальное обследование по возможности всех членов семьи.

Поиск по сайту: