|
|||||||
АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
ТЕРМІНОЛОГІЧНИЙ СЛОВНИК. Аберація хромосомна(хромосомна аномалія) узагальнююча назва будь-якої хромосомної мутації (делеції, транслокаціїАберація хромосомна (хромосомна аномалія) узагальнююча назва будь-якої хромосомної мутації (делеції, транслокації, інверсії, дуплікації). Агенезія -(аплазія) повна вроджена відсутність органа або його частини (нирки, ока). Агнатія – аплазія верхньої щелепи. Акроцефалія (аксицефалія) - високий, баштоподібний череп. Алель - один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів. Альфа-фетопротеїн – (АФП) ембріональний білок, який знаходять в крові плода, новонародженого, вагітної, а також в амніотичній рідині. Концентрація протягом вагітності істотно змінюється. Значне (в 5-10 разів) підвищення його у сироватці крові вагітної у ІІ триместрі з високою ймовірністю свідчить за аненцефалію, спинномозкову грижу. Алопеція – стійке чи тимчасове, повне або ж часткове випадання волосся. Амелія – повна відсутність кінцівки. Амніоцентез – проколювання плодового міхура під контролем УЗД з метою одержання навколоплідної рідини й клітин амніона і плода (в 12-18 тижні вагітності). Аміноацидопатії – спадкові захворювання в результаті порушення метаболізму амінокислот. Захворювання призводять до переважного ураження ЦНС. Ангіоматоз – патологічний стан судин із формуванням ангіом. Аненцефалія – відсутність мозку, кісток зводу черепа та м’ягких тканин. Анеуплодія – стан клітини, тканини чи організму, при якому одна чи декілька хромосом звичайного набору або відсутня, або представлена додатковими копіями. Аніридія – відсутність райдужки. Анкілоз – нерухомість суглобів. Анкілоглосія – приростання язика, що обумовлює його нерухомість. Анодонтія – відсутність зубів. Анорхізм – агенезія яєчок. Анотія – аплазія вушних раковин. Анкілоблефарон — зрощення країв повік спайками, вкритими слизовою оболонкою. Аноніхія – відсутність нігтя на одному, декількох чи всіх пальцях. Антикодон- група з трьох основ, комплементарна кодону в іРНК. Займає фіксоване положення в молекулі тРНК. Анофтальмія - відсутність одного чи обох очних яблук. Антимонголоїдний розріз очей - опущені зовнішні кути очних щілин. Аненцефалія – повна чи майже повна відсутність головного мозку. Апус – відсутність нижніх кінцівок. Арахнодактилія - незвичайно довгі і тонкі пальці кистей та стоп (при синдромі Марфана). Арения двухстороння – повна відсутність обох нирок або атрезія сечоточника та сечового пузиря (супроводжується синдром Понтера.) Артрогрипоз – вроджені контрактури суглобів. Ателенцефалія – відсутність великих півкуль та підкоркових ядер при зберіганні черепа. Атрезія – відсутність чи закриття природного каналу чи отвору. АТФ – аденозинтрифосфат, основний носій хімічної енергії клітини. Аспермія – відсутність сперматозоїдів при наявності секрета перед статевої залози. Аутосома – будь-яка нестатева хромосома. Ахейрія (аподія) - недорозвиток чи відсутність кисті (стопи). Ацидурія органічна – порушення обміну, що призводить до накопичення токсичних сполук. При цьому порушується обмін глюкози, амінокислот та аміаку, пуринів, пірамідонів та жирів. У результаті цього виникає ацидемія. Концентрація органічних кислот в сечі в 100 разів вища, ніж в крові. Видяляють ізовалеріанову, пропіонову, метилмалонову, глутарову та інші ацидурії. Бівалент – пара гомологічних хромосом, які об’єднані в єдине утворення під час профази та метафази 1 мейотичного поділу. Біопсія хоріона – процедура, що здійснюється на 7-11 тижні вагітності з метою одержання клітин для пренатальної діагностики. Бластомер – клітина, яка утворилася при перших поділах зиготи. Бластопатії – ураження зародка в перші 15 днів після запліднення (до завершення диференціації зародкових листків). Блефарофімоз – вкорочення повік по горизонталі, тобто звуження очних щілин. Блефарохалазія - атрофія шкіри верхніх повік. Брахідактилія – вкорочення пальців. Брахімезофалангія – вкорочення середніх фаланг пальців рук чи ніг. Брахікамптодактилія – вкорочення метакарпальних (метатарзальних) кісток і середніх фаланг в поєднанні з камптодактилією. Брахіцефалія – вкорочення поперечного розміру голови при відносному зменшенні поздовжнього розміру. Буфтальм – природжена глаукома. Вітіліго - вогнищева депігментація шкіри. Вірилізація – поява чоловічих рис у жінок під впливом андрогенів (маскулінизація). Вроджені хвороби – хвороби, які є при народженні. Вуздечка язика коротка – закріплення вуздечки в ділянці кінчика язика чи її вкорочення, що спричиняє зменшення рухливості язика. Гамета –зріла статева клітина (гаплоїдна клітина), яка здатна при злитті з клітиною протилежної статі утворювати зиготу. Гаметопатія – ураження статевих клітин, яке порушує спадкові структури. До них відносять всі спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого. Гаплоїд – клітини (гамети), які містять половину хромосом соматичних клітин. Гексадактилія – шестипалість рук та ніг. Гемізиготний ген – ген, що знаходиться в генотипі в одному екземплярі. Гемангіома (ангіома) – вроджене доброякісне судинне новоутворення. Геміатрофія - атрофія однієї сторони тіла чи однієї половини органа чи частини тіла. Ген – структурна одиниця спадковості; послідовність нуклеотидів, якій належить відповідальна функція: кодування полі пептидів, кодування рРНК та тРНК, забезпечення транскрипції іншого гена. Ген-модифікатор – ген, який при взаємодії з іншими генами змінює їх фенотипові прояви. Генетична карта – графічна схема порядку, в якому гени розміщені на хромосомі. Генна інженерія- прийоми, методи та технології одержання рекомбінантних РНК і ДНК, виділення генів із організму (клітин), здійснення маніпуляцій з генами та введення їх в інші організми. Геном – генетичний склад клітини чи віруса. Генна терапія – введення генетичного матеріалу (ДНК чи РНК) в клітину, функцію якої він змінює (чи функцію організма). Генетичний код – система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот шляхом чергування нуклеотидів. Генетичний моніторинг – слідкування за темпом та спектром мутаційного процесу. Генокопії – захворювання, що мають ту ж саму або подібну клінічну картину. Генотип – система взаємодіючих генів організму, що визначають його індивідуальність (генетичний план організма). Генофонд – сукупність генів усіх особин популяції. Гермафродитизм – наявність у однієї особи озна чоловічої та жіночої статі. Гетерозигота – клітина чи організм, які мають два різних алелі в ідентичному локусі гомологічних хромосом. Гетеротопія – наявність клітин, тканин чи ділянок органа в іншому органі чи в тих зонах того самого органа, де їх не має бути. Гетероплазія - порушення диференціювання окремих типів тканини. Гетероплоїдія (анеуплоїдія) – геномна мутація, зумовлена зміною числа окремих хромосом (трисомії, моносомії, нулісомії). Гетерохромія райдужки - неоднакове забарвлення різних ділянок райдужки. Гібрид – нащадок від схрещування між двома генетично різними організмами. Гібридизація – процес утворення двониткової структури в молекулах ДНК за рахунок комплементарних зв’язків за правилом А-Т, Г-Ц. Гідронефроз – (водянка нирки) відмічається розширення коханки чашечок та атрофія паренхіми. Вада зазвичай обумовлена обструкцією сечових шляхів. Гідроцефалія – надмірне накопичення у вентрикулярній системі чи субарахноїдальному просторі спинномозкової рідини, супроводжується атрофією мозкової речовини. Гідраненцефалія – повна чи майже повна відсутність великих півкуль при зберіганні зводу черепа та м’якого покрову голови. Черп заповнений прозорою спіномозковою рідиною. Гіпергідроз – надмірна пітливість. Гіперамоніємія – підвищений вміст аміаку в крові (транзиторна у новонароджених, спадкова при порушенні циклу сечовини, органічні ацидурії, захворювання печінки, тяжкі системні захворювання, надлишок амінокислот при парентеральному харчуванні). Гіперкератоз – надмірне потовщення рогового шару епідермісу. Гіпертелоризм – збільшення відстані між внутрішніми краями очних ямок. Гіпертрофія – збільшена маса чи розміри органа за рахунок збільшення кількості чи об'єму клітин. Гіпертрихоз – надмірне оволосіння (надмірний ріст волосся). Гіпоплазія - недорозвинення органа, яке проявляється дефіцитом його відносної маси чи розмірів, що перевищують відхилення в дві сигми від середніх показників для цього віку. Гіпогевзія – зниження смаку. Гіпогонадизм – недорозвиток статевих органів та вторинних статевих ознак. Гіпоспадія – нижня розщілина сечовипускного каналу зі зміщенням його зовнішнього отвору. Гіпотелоризм – зменшена відстань між органами (зазвичай очами). Гіпотрихоз – недостатній ріст волосся. Гіпотрофія природжена - зменшена маса тіла немовляти чи плода. Гіпотелоризм – зменшення відстані між внутрішніми краями очних ямок. Гірсутизм – надлишкове оволосіння у дівчаток за чоловічим типом. Голопрозенцефалія – кінцевий мозок не розділений: представлений напівсферою зєдиною вентрикулярною порожниною, яка вільно сполучається з субарахноїдальним простором. Гомозигота – клітина чи організм, що мають два однакових алелі в певному локусі гомологічних хромосом. Гомологічні хромосоми – хромосоми (чи їх сегменти), ідентичні за строктурою локусів, що входять до їх складу; хромосоми однієї пари. Група зчеплення – всі гени, локалізовані в одній хромосомі. Делеція – хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена. Декстрокардія – розташування серця справа. Дистихіазіс –подвійний ряд вік. Диплоїд – клітина, тканина чи організм, що мають два набори хромосом. Дуплікація –подвоєння ділянки хромосом. Доліхостеномелія – довгі, тонкі кінцівки. Дистихіаз – подвійний ряд вій. Дискорія – “котяче око”, зрачок у вигляді щілини. ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) полінуклеотид, який містить в якості вуглеводного залишку дезоксирибозу, представляє собою основу генетичного матеріалу всіх клітин. ДНК-полімераза – фермент комплементарного синтезу ДНК. Доліхоцефалія – переважання поздовжніх розмірів голови над поперечними. Домінантний – алель або ознака, що проявляється в гетерозиготі. Дрейф генів – зміна частот генів у ряді поколінь, обумовлена випадковими явищами в результаті незначної вибірки гамет. Екзон – частина гена, яка зберігається в функціональній РНК і містить послідовності, які кодують поліпептид. Експресивність – ступінь фенотипічного прояву детермінуючої ознаки. Експресія гена – активізація транскрипції гена, в процесі якої на ДНК утворюється мРНК. Ембріопатія – вада розвитку, яка виникла в період від 16 дня до початку 8 тижнів після запліднення. Екзофтальм – зміщення очного яблука вперед, що супроводжується розширенням очної щілини. Ектопія – розташування органа в незвичному місці. Ектопія кришталика (підвивих, вивих кришталика) – зміщення кришталика із склоподібної ямки. Ектопія повіки – виворіт краю повіки. Ектропіон – виворот краю повіки чи губи. Енцефалоцеле (черепномозкова грижа) – грижове випирання в області дефекту кісток черепа. Епібульбарний дермоїд – ліподермоїдні розростання на поверхні очного яблука, частіше на межі райдужки і білкової оболонки. Епікант – вертикальна шкірна складка біля внутрішнього кута очної щілини. Епіспадія – верхня розщілина уретри, супроводжується викривленням члена та підтягуванням його вверх.. Зонд генетичний – короткий відрізок ДНК чи РНК відомої структури чи функції, помічений якоюсь радіоактивною чи флуоресцуючою сполукою. Зигота – диплоїдна клітина, формується в результаті злиття яйцеклітини та сперматозоїда. Зчеплення – рівень зв’язку алелів різних генів в мейозі чи генетичному схрещенні. Зчеплені зі статтю ознаки – ознаки, гени яких знаходяться на одній із статевих хромосом, у видів з двома статевими хромосомами. Імпринтинг – маркування ДНК на епігенетичному рівні, що відбувається під час гаметогенезу і виклика стійкі модифікації експресії гомологічних генів. Це форма регуляції, яка відкриває новий рівень мінливості, пояснює, чому мутації в одних і тих самих ділянках геному діють по-різному залежно від того, чи одержані вони від батька чи від матері. Інбридинг – схрещування між спорідненими особами. Імбредні шлюби – шлюби між кровними родичами 2-ї або дальшого ступеня. Інверсія - дзеркальне (зворотне) розташування органів; поворот ділянки хромосоми на 180о, при цьому змінюється послідовність розміщення генів в інвертованій ділянці (abcdef - норма, abedcf - інверсія дiлянки cde). Інсерсія – генна мутація, при якій наявна вставка відрізка ДНК в структуру гена. Інтрон – некодуючі нуклеотидні послідовності в еукаріотичній ДНК, що поділяють на частини ген. Іхтіоз – «лусковидна» шкіра, яка нагадує луску риби. Кампомелія - викривлення кінцівок. Камптодактилія - згинальна контрактура проксимальних міжфалангових суглобів пальців кисті. Канцероген – мутаген, який здатний перетворювати клітини в ракові. Каріотип – хромосомний набір клітин чи організму, що характеризується числом, розміром та конфігурацією хромосом. Картування генів – визначення взаємного розташування генів на молекулі ДНК і відстані між ними. Кератоконус – конічне випинання рогівки. Кільце Кайзера-Флейшнера – зеленувате кільце по причині відкладання міді на нижньому краї роговиці при хворобі Вільсона. Клинодактилія – латеральне чи медіальне викривлення пальця. Клон – любий організм (чи колонія організмів у бактерій), який є гегнетично ідентичною копією оригіналу. Код – набір правил перекладу інформації з однієї мови на іншу. Кодон – одиниця генетичної інформації, що визначає, яка з амінокислот буде вбудовуватися в молекулу білка, що синтезується. Кодуюча ділянка – відрізок ДНК чи РНК, який містить послідовність кодонів, що можуть бути трансльовані в ланцюх поліпептиду. Кодомінантні алелі – алелі, кожний з яких проявляється в гетерозиготі (група крові АВ). Коефіцієнт інбридингу – вірогідність того, що у однієїособи два алеля в даному локусі є від одного предка. Колобома – відсутність або дефект якоїсь структури ока. Комплементарніст ь – утворення водневих зв’язків між двома полінуклеотидними ланцюгами ДНК гуаніна з цитозином, аденіна – з виміном. Комплементарна ДНК (кДНК) – ланцюг ДНК, утворений шляхом копіювання ланцюга РНК ферментом, який називається зворотньою транскриптазою. Конкордатність – ідентичність якоїсь оснаки у близнюків. Кордоцентез – взяття крові з пуповини під контролем УЗД (з 20 тижні вагітності). Краніосиностоз – передчасне зростання швів черепа, що обмежує його ріст і призводить до деформації. Крапкова мутація – мутація, яка міняє одну пару основ в послідовності ДНК чи РНК. Крипторхізм – затримка яєчка на шляху опускання в мошонку. У недоношених не є вадою розвитку. Криптофтальм – недорозвиток чи відсутність очного яблука, повік та очної щілини. Кросинговер – обмін ділянками між гомологічними хромосомами в процесі мейозу. Лагофтальм – неповне змикання вій. Лейкома – щільне помутніння рогівки. Лентиго – множинні веснянки (ластовиння), коричневі плями на шкірі. Леталь – мутація, яка викликає загибель клітини чи особи до досягнення репродуктивного віку. Лісенцефалія (агірія) – вдсутність у великих півкулях головного мозку борозен та звивин. Лізосомні хвороби – спадкові хвороби, які характеризуються успадкованою недостатньою продукцією лізосомних ферментів. Ліпоми – підшкірні пухлинні утворення. Лобуляція язика – наявність борозен, що розділяють язик на часточки. Локус – місце на хромосомі, які займає ген. Макроглосія – патологічне збільшення язика. Макросомія (гігантизм) – надзвичайно збільшені розміри окремих частин тіла чи дуже високий зріст. Макростомія – надзвичайно широка ротова щілина. Макротія – збільшені вушні раковини. Макроцефалія – надзвичайно велика голова за рахунок збільшення розмірів мозку. Маркер – алель (ознака) успадкування якої наявне в нащадків. Матрична, чи інформаційна, РНК (мРНК) – однонитковий ланцюг РНК, який може транслюватися в білок. Мегаколон – розширення та гіпертрофія товстої кишки. Мегалокорнеа – збільшення діаметра рогівки. Мейоз – два послідовні поділи клітини, внаслідок яких утворюються гамети, що мають гаплоїдні набори хромосом. Менделювання – успадкування певної ознаки (хвороби) відповідно до законів Г.Менделя. Метастази – розповсюдження ракових клітин із однієї частини тіла в іншу. Мікроаномалії розвитку (ознаки або стигми дисембріогенезу, морфогенетичні варіанти вроджені) – відхилення в розвитку, які виходять за межі нормальних варіацій, але не порушують функцію органа. Мікрогенія – малі розміри нижньої щелепи. Мікрогнатія – малі розміри верхньої щелепи. Мікрокорнеа – зменшення діаметра рогівки. Мікростомія – надзвичайно вузька ротова щілина. Мікротія – зменшені розміри вушних раковин. Мікрофакія – малі розміри кришталика. Мікроцефалія – малі розміри головного мозку і мозкового черепа. Мікроофтальмія – малі розміри очного яблука. Мітоз – поділ соматичної клітини на дві однакові частини, кожна з яких має диплоїдний набор хромосом. Мітохондріальне успадкування – успадкування ознак, яке передається через ДНК мітохондрій. Мітохондрія – органела клітини, в якій здійснюється синтез АТФ. Міссенс-мутація – заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена, яка може спричиняти заміну амінокислоти в молекулі білка. Монголоїдний розріз очей – опущені внутрішні кути очних щілин. Моноапус – відсутність однієї нижньої кінцівки. Монобрахія – відсутність однієї верхньої кінцівки. Моногенна (менделююча) ознака – успадкована ознака (хвороба) яка визначається одним геном (наприклад, муковісцидоз, серповидно-клітинна анемія, м’язова дистрофія Дюшенна та інш.). Моносомія – відсутність в каріотипі однієї хромосоми. Монорхідія (монорхізм)– відсутність одного яєчка. Морганіда – стандартна одиниця генетичної відстані на генетичній карті (сантиморганіда 1/100). Множинні алелі – наявність в популяції (або у вида) більше двох алелей одного і того ж локуса. "Мис вдови " – клиноподібний ріст волосся на лобі. Мутація – раптова стрибкоподібна зміна спадкової ознаки в результаті зміни спадкового матеріалу (види: поліплоїдія, гетероплоїдія, гаплоїдія). Якщо змінюється лише окремий нуклеотид ДНК, то мутації називають точковими. Зміни, які виникли в результаті мутації передаються спадково. Мутація генна – зміна хімічної структури гена (ДНК). Основні види генних мутацій – заміни, вставки (інсерсії), випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів, що веде до змін послідовності нуклеотидів. Генні мутації спричиняють багато генних хвороб (гемофілія, фенілкетонурія, дальтонізм, альбінізм, алкаптонурія, галактоземія). Мутаген – фізичний, хімічний чи біологічний агент,який збільшує частоту виникнення мутацій. Мутагенез – процес виникнення мутацій. Мутант – організм, який змінив свій фенотип внаслідок мутації, несе мутантний алель. Мутація – зміни в спакових структурах (ДНК, гені, хромосомі, геномі). Мутація зрушення рамки - делеція чи вставка (інверсія) ділянок молекули ДНК, розміри яких некратні трьом основам. Мозаїцизм – поява генетично різних клітинних ліній. Організм називають мозаїком (наприклад 45,Х0/46,ХХ – жінка-мозаїк за синдромом Шерешевського-Тернера. Мозаїк – особа, у якої єклітини з ізними хромосомними наборами. Нанізм – карликовість. Невус – родиме п’ятно, родимка. Недосконалий остеогенез – генетичне гетерогенне моногенне захворювання, клінічним проявом якого є виражений остеопороз, що супроводжується спонтанними переломами (частота 1:50000). Неподіл (злиття) органів або двох симетрично чи асиметрично розвинутих однояйцевих близнюків. Неоплазма – група клітин (пухлина), які ростуть безконтрольно, і називається доброякісною, якщо клітини не дають метастазів, чи злоякісною в іншому випадку. Ністагм – швикий рух очних яблук, горизонтально чи вертикально. Нонсенс – мутація – заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена, яка веде до утворення стоп-кодону. Норма реакції – діапазон мінливості фенотипів при одному і тому ж генотипі в різних умовах середовища. Нуклеотиди – основні складові, із яких будується ДНК та РНК. Олігодактилія – відсутність одного чи більше пальців. Олігозонд – коротка ділянка ДНК,гібридизація з якою виявляє заміну окремих пар основ. Олігоспермія – зменшення концентрації сперматозоїдів менше 60 млн в 1 мл еякуляту. Омфалоцеле - грижа пупкового канатика. Онкогени - гени, які кодують білки, що здатні викликати злоякісну трансформацію клітин. Оператор – ділянка ДНК в опероні, яка зв’язується з білком репресором, в результаті чого транскрипція цього оперона пригнічується. Оперон – ділянка регуляції транскрипції (промотор, оператор) і два чи більше структурних гени, які до нього прилягають, транскрибуючих з утворенням єдиної молекули мРНК. Основи – частини нуклеїнової кислоти, що забезпечують специфічність ДНК (чи РНК) молекули, Читири основи в ДНК – аденин (А), тимін (Т), гуанін (Г), і цитозин (Ц). Замість тиміна в РНК місьтиться урацил (У). Персистування - збереження ембріональних структур, що у нормі зникають до певного періоду розвитку. Пенетрантність – частота прояву фенотипу (признаку чи хвороби), що детермінується домінантним алелем, але в гомозиготному стані. Перомелія – мала довжина кінцівки при нормальних розмірах туловища. Пілонедальна ямка (сакральний синус, епітеліальний куприковий хід) - канал, вистелений багатошаровим плоским епітелієм, який відкривається в міжсідничній складці біля куприка. Плацентобіопсія, хоріонбіопсія – метод діагностики для одержання шматочків плаценти чи невеликої кільокості ворсин хоріона в період з 7 по 16 тиждень вагітності. Проводиться трансабдомінально чи трансцервіально під контролем УЗД. Плейотропність – вплив одного гена на розвиток двох і більше фенитопових ознак, здатність контролювати розвиток ознак організму. Плями Брушвильда – п’ятнистість райдужки внаслідок підвищення кольору переднього краю райдужки. Спостерігається у 85% хворих синдромом Дауна. Подвоєння — наявність додаткових органів. Полігенні ознаки - ознаки, обумовлені багатьма ге нами, кожний з яких має лише незначний вплив на ступінь експресії даної ознаки. Поліплоїдія – генна мутація, зумовлена збільшенням числа гаплоїдних наборів хромосом у порівнянні з диплоїдним (триплоїдія, тетраплоїдія, пентаплоїдія і т.д.) В основі поліплоїдій лежать редуплікація хромосом в клітинах, що не поділилися, злиття соматичних клітин або їх ядер, нерозходження хромосом при мейозі). Полідактилія - збільшення кількості пальців на руках чи стопах. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – методика продукції великої кількості копій фрагмента ДНК без його клонування. Поліморфізм – наявність кількох, які чітко вирізняються, фенотипів у межах даної популяції. Поліпептид – молекула, утворена при з”єднанні в ланцюг великої кількості (зазвичай 20 і більше) амінокислот. Політелія – надлишкова кількість сосків. Поліфагія – підвищений апетит, прожерливість. Популяція – група осіб одного виду, які існують в певному просторі та часі і які вільно між спобою схрещуються. Порушення лобуляції - зменшення органа (печінки, легені). Порфірії – група захворювань, зумовлених порушенням біосинтезу різних порфіринів (виділяють печінкову та еритропоезну). Потова проба – проба, яка використовується для діагностики муковісцидозу (Гібона-Кука). Проведення електрофорезу з пілокарпіном. Зібраний піт зважують і визначають в ньому концентрацію йонів натрію та хлору. У здорових дітей концентрація натрію та хлору не перевищує 40 ммоль\л. Показник 40-60 вважається сумнівним, діагностичними є значення, що перевищують 60 ммоль/л. Преарикулярні папіломи – фрагменти зовнішнього вуха, розташовані попереду вушної раковини. Преарикулярні фістули (преарикулярні ямки) – сліпі ходи, зовнішній отвір яких розташований біля основи висхідної частини завитки вушної раковини (мушлі). Пренатальна діагностика – діагностика спадкових захворювань чи інших порушень в період внутрішньоутробного розвитку. Пробанд – особа, з якої починається збір родоводу. Прогенія - надмірний розвиток нижньої щелепи, масивне підборіддя. Прогерія - передчасне старіння організму. Прогнатія - виступання верхньої щелепи вперед порівняно з нижньою внаслідок надмірного її розвитку. Прозенцефалія - недостатній поділ переднього міхура на великі півкулі. Протоонкогени – нормальні варіанти генів, які в зміненій формі інколи викликають рак. Природжені вади розвитку – це стійкі відхилення в будові органа або цілого організму, що виникли внаслідок порушення морфогенезу у внутрішньоутробному періоді. Більшість вад виникає між третім і восьмим тижнями вагітності. Птерігіум - крилоподібні складки шкіри. Птоз – опущення (зазвичай віка). Подвоєння - наявність додаткових органів. Регуляторний ген – любий ген, який регулює активність інших генів (наприклад структурного). Реплікація (самоподвоєння) – процес самовідтворення ДНК, складається з трьох етапів: ініціації (початок реплікації), елонгації (синтез ланцюга ДНК), термінації (відновлення спіральної структури ДНК). Рекомбінантна ДНК – молекула ДНК, яка «зібрана» в пробірці при використання сегментів ДНК із двох різних джерел. Рекомбінація (поєнання) – процес, внаслідок якого виникають нові комбінації послідовностей ДНК. Виділяють три типи рекомбінацій: 1) загальна, або гомологічна (парний обмін, часто називають кросинговером, тобто схрещування), 2) сайт-специфічна (зумовлює інтеграцію фагових геномів у бактеріальну хромосому), 3) негомологічна, або випадкова – процес випадкового вбудування вірусної ДНК у ДНК клітин людини. Репарація – відновлення ушкоджень ДНК (за допомогою фотохімічних реакцій, есцизійної репарації(вирізання ушкодженої ділянки), SOS-репарація (індукована). Репресор – білок, який зупиняє транскрипцію гена за рахунок зв’язуваня із специфічною послідовністю ДНК. Рестриктази – ферменти, які розрізають ДНК в строго відповідних ділянках. Рецесивна – ознака чи відповідна алель, яка проявляється лише в гомозиготному стані. Рибосома – невеликі внутрішньоклітинні частки, які складаються із рРНК та білка, на яких здійснюється синтез поліпептидних ланцюгів. Рибосомні РНК (рРНК) – молекули РНК, які є структурним компонентом рибосом. РНК (рибонуклеїнова кислота) – полінуклеотид, в якому залишки цукру представлені рибозою, а замість тиміну, що знаходимо в ДНК, присутній урацил. РНК-полімераза – фермент, який подовжує ланцюг РНК, збираючи її з окремих нуклеотидів по комплементарній нитці ДНК в якості матриці. Родовід – схема, яка показує родинні зв’язки між членами однієї сім’ї в ряді поколінь. Сібси – брати та сестри. Сідлоподібний ніс – ніс із запалим переніссям. Симфалангія (ортодактилія) – зрощення фаланг пальця. Синдактилія – повне або часткове зрощення сусідніх пальців кисті чи стопи. Синехії – фіброзні тяжі, що з'єднують поверхні суміжних органів. Синофріз – зрощення брів. Синостоз – нерозділення (злиття) кісток. Сиреномелія – злиття нижніх кінцівок. Скафоцефалія – видовжений череп з виступаючим гребенем на місці передчасно зарошеного сагітального шва. Сколіоз – замітне бокове викривлення хребта. Спадкові хвороби – хвороби, для яких етіологічними факторами є генні, хромосомні чи геномні мутації. Статеві хромосоми – хромосоми, які визначють стать (у людини Х та Y-хромосоми). Статеві клітини – клітини, з гаплоїдним набором хромосом, які пори з”єднанні здатні початок новому організму (яйцеклітина і сперматозоїд у живих особин, яйцеклітина та пильця у рослин). Стеноз – звуження каналу чи отвору. Стопа-качалка - стопа з провисаючим склепінням і виступаючою назад п'яткою. Страбізм – косоокість. Соматичний ядерний перенос - методика, яка використовується при клонуванні тварин, смисл у введенні ядра в соматичної клітини в яйцеклітину, з якої ядро видалено. Сферофакія – куляста форма кришталика. Тахіоніхія – потовщення нігтів. Тетраплоїд – клітина чи організм з чотирма наборами хромосом. Тетраплегія – параліч чотирьох кінцівок. Теромелія – мала довжина кінцівок при нормальних розмірах тулуба. Телеангіоектазія – локальне надмірне розширення капілярів та дрібних судин. Телекант – латеральне зміщення внутрішніх кутів очних щілин при нормально розташованих щілинах. Теломери – кінцьові ділянки хромосом. Тільця Барра – статевий хроматин. Трансгенний – організм, геном якого змінений шляхом введення в нього нових послідовностей ДНК, який здатний передавати ці генетичні зміни нащадкам. Транслокація – переміщення ділянки хромосоми в інше місце на тій самій хромосомі або на іншу хромосому (що буває частіше). Виділяють асиметричну, симетричну та робертсонівську транс локації. Транскрипція – переписування генечної інформації ферментами РНК-полімеразами. Виділяють 3 етапи: ініціація, елонгація, термінація. Транспортна РНК (тРНК) – маленькі ланцюги РНК, кожна з яких здана з’єднуватися із специфічною амінокислотою і також несе три послідовні нуклеотиди, коплементарні кодону цієї кислоти. Транслокація симетрична – коли центрична ділянка (з центромерою) однієї хромосоми з’єднується з ацентричним (без центромери) фрагментом іншої. Транслокація асиметрична – з’єднання центричних ділянок хромом з центричними, а ацентричних - з ацентричними. Транслокація робертсонівська – центричне сполучення між собою довгих плечей акроцентричних хромосом (наприклад транслокація зайвої хромосоми 21 на одну із хромосом D або G при синдромі Дауна). Трансляція – перенесення генетичної інформації від мРНК до білка, тобто це і є біосинтез білка. Тригоноцефалія – розширення черепа в потиличній і звуження в лобній частині. "Трилисник" – аномальна форма черепа, що характеризується високим виступаючим лобом, сплощеною потилицею, випираючими скроневими кістками, при з'єднанні яких з тім'яними визначаються глибокі втиснення. Трирадіус – елемент узору шкіри - місце сходження трьох гребенів (на пучці). Триплоїд – клітина чи організм з трьома наборами хромосом. Трисомія – наявність додаткової хромосоми в каріотипі диплоїдного організму; вид полісемії, при якому є три гомологічні хромосоми (особа з трисомією називається трисоміком). Ультразвукова діагностика (УЗД) метод дослідження, що використовується для діагностики. Використовується і при УЗД скринінгу вагітних (10-13, 20-22, 30-32 тижні вагітності). Центромeра - це первинна перетяжка хромосоми, в якій ДНК має характерну послідовність нуклеотидів, асоційованих із специфічними білками. Фетопатія – ураження плода в період від 9 тижнів до пологів. Фетоскопія – огляд плода за допомогою сучасної волоконної оптичної техніки. Проводиться з 18 до 32 тижнів вагітності. Фільтр – віддаль від нижньоносової точки до червоної кайми верхньої губи. Фокомелія – відсутність чи значний недорозвиток проксимальних відділів кінцівок, в результаті чого нормально розташовані стопи і (чи) кисті здаються прикріпленими безпосередньо до тулуба. Фенокопія – ознака, яка розвивається під дією факторів середовища, не є спадково обумовленою, хоча подібна до неї. Фенотип – ознаки, які проявляються в результаті дії генів у певних умовах середовища. Фермент - білок, який діє в якості каталізатора хімічних реакцій в клітині, він прискорює хімічні реакція, але сам в них не змінюється. Фенопатія – наслідок ураження плода в період з 9 тижня до моменту народження. Фімоз – вроджене звуження крайньої плоті. Х-зчеплена успадкування – тип успадкування ознак, гени якого локалізовані в Х-хромосомі. Хроматида – дві дочерні нитки хромосоми, яка подвоїлася, з’єднані центромерою. Хромосома – нуклеопротеїдні ниткоподібні структури клітинного ядра, які містять спадкову інформацію. Хромосомні мутації – зміна структури хромосом в результаті дилеції, дуплікації, інверсії. Хромосомні хвороби – захворювання, спричинені порушенням кількості або структури хромосом, яке виявляється за допомогою світлової мікроскопії. Центромера – гетерохроматинова ділянка хромосоми, яка є місцем прикріплення «веретена поділу». Циклопія – наявність єдиного ока по середній лінії на лобі. Цис-активні елементи – це ділянки нитки ДНК, які активують чи подавляють гени, що розміщені на тій же нитці ДНК. Цитогенетика – розділ генетики, що вивчає структуру та функції хромосом. Шлюб родинний – шлюб між особами, які мають спільних родичів в найближчих поколіннях.
Поиск по сайту: |
Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.05 сек.) |