ГЕНЕТИЧНЕ ОБСТЕЖЕННЯ

Значенння. Виявленя ролі спадковості у виникненні захворювання має велике значення для вибору методу лікування конкретного хворого, для прогнозування потомства у нього та його батьків. Наприклад, у жінки – носія гена гемофілії у шлюбі із здоровим чоловіком половина синів хворітиме на гем офілі. А всі дочки будуть здоровими (половина зних будуть носіями патологічного гена). При з”ясуванні таких обставин жінці можна порадити зберігати лише ту вагітність, за якої встановлено жіночу стать плода (за допомогою амніоцентезу). У людини з брахітактилією (домінантна ознака) вірогідність появи цього дефекту у дітей становить 50%. У гомозиготного носія цього гена всі діти наруджуватимутся з такою самою аномалією. Якщо мутація виникає під час вагітності, то повторення такої самої мутації за чергової вагітгості малоймовірне. Коли встановлено, що причина народження хворої дитини порягає в акшетській патології, то можна запобігти повторення цього під час наступпної вагітності.

Прояв багатофакторних хвороб, як зазначалось, залежить від умов зовнішнього середовища, тому велике значення мають засоби гігієнічної профілактики. Є хвороби, розвиток яких зумовлений факторами зовшішньго середовища, а клілічна картина нагадує таку при спадкових хворобах. Ці хвороби називаються фенокопіями. Успадковування їх абсолютно неможливо.

Уроджені хвороби. Наприклад, уроджений сифіліс у дитини зумовлюється інфікуванням від хворої матері від час пологів і не є спадковим.

Спадкові хвороби можуть виявлятися рано, чи значно пізніше.

Усі ці питання вирішує медико-генетична консультація за допомогою методів генетичного обстеження.

Матеріали для самоконтролю:

А. Завдання для самоконтролю:

1. У хлопчика діагностовано хворобу Дауна. Яка зміна у хромосомах може бути причиною цієї хвороби?

A. Трисомія 13

B. Моносомія Х

C. Трисомія 18

D. Трисомія 21

E. Трисомія Х

2. У жінки 45 років народився хлопчик з розщепленням верхньої щелепи (“заяча губа” та “вовча паща”). Під час додаткового обстеження виявлені значні порушення з боку нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностована трисомія по 13 хромосомі. Який синдром має місце у хлопчика?

A. Шерешевського - Тернера

B. Едвардса

C. Дауна

D. Патау

E. Клайнфельтера

3. Який метод генетичного обстеження дасть можливість найбільш вірогідно встановити діагноз синдрому Шерешевського - Тернера у хворої людини?

A. Генеалогічний

B. Біохімічний

C. Демографо-статистичний

D. Близнюковий

E. Цитологічний

4. У популяції населення України частота гетерозигот за геном фенілкетонурії становить 3 %. Який метод генетичного дослідження використовується для раннього виявлення фенілкетонурії у новонароджених?

A. Цитогенетичний

B. Близнюковий

C. Генеалогічний

D. Популяційно-статистичний

E. Біохімічний

5. У клітинах людини під дією ультрафіолетового випромінювання відбулося пошкодження молекули ДНК. Спрацювала система відновлення пошкодженої ділянки молекули ДНК по непошкодженому ланцюгу за допомогою специфічного ферменту. Це явище має назву:

A. Репарація

B. Термінація

C. Дуплікація

D. Реплікація

E. Ініціація

6. Внаслідок впливу гама-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулась на 180 градусів. Який з наведених видів мутацій виник у ланцюзі ДНК?

A. Дуплікація

B. Інверсія

C. Реплікація

D. Транслокація

E. Делеція

7. У клітинах людини під дією ультрафіолетового випромінювання відбулося пошкодження молекули ДНК. Спрацювала система відновлення ДНК по непошкодженому ланцюгу за допомогою специфічних ферментів. Який фермент входить до системи репарації ДНК?

A. Лігаза

B. Каталаза

C. Трипсин

D. Амілаза

E. Ліпаза

8. У хворого переважає пухка набрякла сполучна тканина. Який у нього тип конституції за Богомольцем?

A. Фіброзний

B. Слабкий

C. Астенічний

D. Пастозний

E. Ліпоматозний

9. Хлопець 18 років, зріст 180см, вага 130 кг, дещо надмірне відкладення жиру в області живота і стегон, страждає запорами. Який у нього тип конституції за Сіго?

A. М’язовий

B. Травний

C. Дихальний

D. Мозковий

E. Астенічний

10. Дослідження каріотипу транс­фор­мо­ваних клітин хворого на хро­ніч­ний мієлолейкоз показало філадельфійську хромо­со­му. Яка хромосомна аберація спричинює активацію прото­онко­ге­ну і лейкозогенез у цьому випадку?

A. Делеція

B. Дуплікація

C. Інверсія

D. Транслокація

E. Кільцева хромосома

В. Ситуаційні задачи для самоконтролю (приклади):

Задача 1.

Жінка із нормальним кольоровим зором, батько якої був хворий на кольорову сліпоту, одружилась із чоловіком з нормальним зором. Чи можливе народження дитини з кольоровою сліпотою? Який метод генетичного дослідження треба застосувати, щоб вирішити це питання? Що таке гетерозиготне носійство?

Задача 2.

Дитина 8 років знаходиться в дитячій лікарні на обстеженні з приводу розумової відсталості, нападів судом, зниження слуху. Під час огляду дитини впадає в око шаблеподібна форма гомілок, півмісяцеві виїмки на передніх зубах (різцях). З боку внутрішніх органів патологічних змін не виявлено. Реакція Васермана різко позитивна (4 плюси). У матері позитивна реакція Васермана. Чм є виявлений випадок сифілісу у дитини спадковим захворюванням?

Задача 3.

З метою встановлення батьківвства обстежені жінка, її дитина та чоловік. Група крові дитини -–IV (АВ), жінки II (А), чоловіка I (0). Як вирішується питання про батьківство? Чи можуть бітьки та діти мати різні групи крові? Як успадковується група крові?

Задача 4.

До якого типу темпераменту за класифікацією Гіппократа належить слабкий тип психічної (вищої нервової) діяльності за Ш.П.Павловим? Назвіть інші типи конституції за цими класифікаціями.

Задача 5.

В експерименті було показано, що опромінення вагітних самок щурів однією дозою рентгенівського випромінювання на 10-й день вагітності спричиняє аненцефалію, на 11-й – мікро- та анофтальмію, на 14 – аномалію кінцівок. Чому однакова доза випромінювання призводить до різних наслідків?

Література:

Основна:

1. Патологічна фізіологія:Підручник /За ред.М.М.Зайка, Ю.В.Биця.- К.:Вища школа, 1995.- с. 65-87.

2. Посібник до практичних занять з патологічної фізіології / За ред. Ю.В.Биця та Л.Я.Данилової. - К.: Здоров’я, 2001.

Додаткова:

1. Бердишев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика:Учебн. Пособие. – К.:Вища школа, 1990. – 336 с.

2. Наследственние болезни при беременности /Под ред. Дж.Д.Шульмана и Дж. Л. Симпсона; Пер. з англ. – М., Медицина, 19985. – 380 с.

3. Симонов П.В. Темперамент, характер, личность.- М.:Медицина, 1985.- 64 с.

4. Шутова Н.Т., Черникова Е.Д. Патологическая физиология развивающегося организма. – Л.:Медицина, 1974. – 150 с.

5. Robbins Pathology basis of disease / Cotran R.S., Kumar V., Robbins S.L. - 2000.

6. Патологическая физиология: Учебник/Под ред. А.Д.Адо и др.- М.: Триада-Х, 2000.

7. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Основы общей патологии. Ч. 1. Основы общей патофизиологии.- СПб: ЭЛБИ, 1999.

8. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Основы общей патологии. Ч. 2. Основы патохимии. - СПб: ЭЛБИ, 2000.

9. Физиология человека: в 3-х томах. Перевод с англ. Под ред. Р.Шмидта и Г.Тевса. – М: Мир, 1996.

10. Фізіологія людини. Вільям Ф.Ганонг. Переклад з англ. Львів: БаК, 2002 – 784 с.

11. Руководство по патологической физиологии: В 4 т. / Под ред. Н.Н. Сиротинина. - М.: Медицина, 1966.

12. Форель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3 т.: Пер. с англ. - М.: Мир, 1990.

Поиск по сайту: