Вопрос

Наследственные болезни – болезни, которые вызываются повреждением наследственного аппарата.

Наследственные болезни делят на генные и хромосомные.

1. Генные или молекулярные болезни в свою очередь подразделяют на:

1)моногенные болезни, возникающие при мутациях, затронувших один ген, хотя мутация может захватывать более обширные участки ДНК. Моногенные болезни классифицируют по типу передачи потомкам признака, и они наследуются по законам Менделя:

а) аутосомно-доминантные;б) аутосомно-рецессивные;в) доминантные, сцепленные с Х-хромосомой;г) рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой;

д) сцепленные с У-хромосомой.

2).полигенные или мульфакториальные, возникающие при взаимодействии нескольких генов и неблагоприятных условий среды. Эти болезни еще называют болезнями с наследственной предрасположенностью (атеросклероз, аллергические заболевания, псориаз, сахарный диабет, шизофрения и др. 2. Хромосомные болезни могут быть обусловлены изменением числа хромосом (анэуплоидией) и структуры хромосом (хромосомными аберрациями).

Экзаменационные билеты №4

1 вопрос Органеллы, не имеющие мембран: рибосомы, клеточный центр, микротрубочки, микрофиламенты.

Рибосомы – органеллы, состоящие из большой и малой субъединиц. Могут находиться или на ЭПС или же располагаться свободно в клетке, образуя полисомы. Они состоят из рРНК и белка и образуются в ядрышке. В рибосомах происходит биосинтез белка.

Клеточный центр – встречается в клетках животных, грибов, низших растений и отсутствует у высших растений. Он состоит из двух центриолей и лучистой сферы. Центриоль имеет вид полого цилиндра, стенка которого состоит из 9 триплетов микротрубочек. При делении клетки образуют нити митотического веретена, обеспечивающие расхождение хроматид в анафазе митоза и гомологичных хромосом при мейозе.

Микротрубочки – трубчатые образования различной длины. Входят в состав центриолей, митотического веретена, жгутиков, ресничек, выполняют опорную функцию, способствуют перемещению внутриклеточных структур.

Микрофиламенты – нитчатые тонкие образования, расположенные по всей цитоплазме, но особенно много их под клеточной оболочкой. Вместе с микротрубочками образуют цитоскелет клетки, обусловливают ток цитоплазмы, внутриклеточные перемещения пузырьков, хлоропластов и др. органелл.

Вопрос

Asсаris lumbricoides. Паразитирует в тонком кишечнике только у человека. Крупный червь, беловато-розового цвета. самка 20-40см, самец 15-20см. Тело веретеновидное. Ротовое отверстие окружено дорсальной и двумя вентральными губами. Кишечник в виде прямой трубки. У оплодотворенной самки имеется перетяжка на границе между передней и средней трети тела. Яйца крупные покрыты 3 оболочками. Наружная имеет бугристость, при нахождении в кишечнике окрашивается пигментами фекалий в бурый цвет, средняя- глянцевитая, внутренняя – волокнистая.

Пути заражения: яйца с содержащимися внутри подвижными личинками могут попадать с овощами, фруктами или водой в кишечный тракт человека.

Цикл развития: яйца – почва – подвижная личинка (только в присутствии кислорода) – фрукты, овощи, вода – кишечный тракт – в кишечнике выходит личинка – кровеносные сосуды – печень – правое сердце – легочная артерия – капилляры легочных альвеол – через стенки капилляров в полость альвеол – бронхиолы – бронхи – трахея – глотка – вторично заглатываются – кишечник – половозрелая форма. Срок жизни взрослых особей 10-12 месяцев.

Патогенное значение: личиночная стадия вызывает аллергические реакции белковыми продуктами реакции, поражение ткани печени, легких. При миграционном аскаридозе кровоизлияния и воспаление (пневмония), нарушается целостность альвеол; половозрелая форма: интоксикация организма токсическими продуктами жизнедеятельности (нарушение пищеварительной, нервной, половой систем и др.), закупорка просвета кишечника клубком аскарид, спастическая непроходимость кишечника, закупорка желчных протоков.

Меры профилактики: личная – соблюдение правил личной гигиены, общественная – санитарно-просветительская работа, массовая дегельминтизация населения с последующим уничтожением паразитов; обезвреживание фекалий, используемых как удобрение, охрана среды от загрязнения.

Вопрос

Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными факторами.

1. Физические;

2. Химические;

3. Биологические.

К физическим мутагенным факторам относятся различные виды излучений, температура, влажность и др. Наиболее сильное мутагенное действие оказывает ионизирующее излучение – рентгеновские лучи, α-, β-, γ- лучи. Они обладают большой проникающей способностью.

При действии их на организм они вызывают:

а) ионизацию тканей – образование свободных радикалов (ОН) или (Н) из воды, находящейся в тканях. Эти ионы вступают в химическое взаимодействие с ДНК, расщепляют нуклеиновую кислоту и другие органические вещества;

б) ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, проникает только через поверхностные слои кожи и не вызывает ионизацию тканей, но приводит к образованию димеров (химические связи между двумя пиримидиновыми основаниями одной цепочки, чаще Т-Т). Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации, нарушает считывание генетической информации;

в) разрыв нитей веретена деления;

г) нарушение структуры генов и хромосом, т.е. образование генных и хромосомных мутаций.

К химическим мутагенам относятся:

- природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.);

- синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе (пестициды, инсектициды, пищевые консерванты, лекарственные вещества).

- продукты промышленной переработки природных соединений – угля, нефти.

Механизмы их действия:

а) дезаминирование – отщепление аминогруппы от молекулы аминокислот;

б) подавление синтеза нуклеиновых кислот;

в) замена азотистых оснований их аналогами.

Химические мутагены вызывают преимущественно генные мутации и действуют в период репликации ДНК.

К биологическим мутагенам относятся:

- Вирусы (гриппа, краснухи, кори)

- Невирусные паразитические организмы (грибы, бактерии, простейшие, гельминты)

Механизмы их действия:

а) вирусы встраивают свою ДНК в ДНК клеток хозяина.

б) продукты жизнедеятельности паразитов-возбудителей болезней действуют как химические мутагены.

Биологические мутагены вызывают генные и хромосомные мутации.

Репарация генетического материала – это процесс, обеспечивающий восстановление поврежденной структуры молекулы ДНК.

Впервые репарация молекулы ДНК была установлена в 1948 году. А в 1962 году был описан один из способов репарации – световая репарация или фотореактивация.

Было установлено, что при ультрафиолетовом облучении вирусов-фагов, бактерий и простейших наблюдается резкое снижение их жизнедеятельности, даже гибель.

Если воздействовать на них видимым светом, то выживаемость их значительно увеличивается.

Оказалось, что под действием ультрафиолета в молекуле ДНК образуются димеры (химические связи между двумя основаниями одной цепочки, чаще Т-Т), образование димеров препятствует считыванию информации.

Видимый свет активирует ферменты, разрушающие димеры.

Второй способ репарации – темновая репарация, была изучена в 50-е годы ХХ века.

Темновая репарация протекает в четыре стадии с участием четырех групп ферментов. Ферменты образовались в ходе эволюции и направлены на поддержание стабильности генетической информации клетки.

1. Фермент эндонуклеаза находит поврежденный участок и рядом с ним разрывает нить ДНК.

2. Фермент эктонуклеаза «вырезает» (удаляет) поврежденный участок.

3. ДНК-полимераза по принципу комплементарности синтезирует фрагмент ДНК на месте разрушенного.

4. Лигаза «сшивает» синтезированный фрагмент с основной нитью ДНК.

Доказана возможность репарации ДНК при повреждении обеих ее нитей. При этом информация может быть получена с и-РНК (фермент ревертаза).

Поиск по сайту: