Основы генетики

Центральным понятием генетики является «ген». Это эле­ментарная единица наследственности, характеризующаяся ря­дом признаков. По своему уровню ген - внутриклеточная мо­лекулярная структура. По химическому составу - это нуклеи­новые кислоты, в составе которых основную роль играют азот и фосфор. Гены располагаются, как правило, в ядрах клеток. Они имеются в каждой клетке, и поэтому их общее ко­личество в крупных организмах может достигать многих мил­лиардов. По своей роли в организме гены представляют собой своего рода «мозговой центр» клеток.

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем наследственность и изменчивость, то есть способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из по­коления в поколение, а также приобретать новые качества. На­следственность создаст непрерывную преемственность призна­ков, свойств и особенностей развития в ряду поколений. Из­менчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленное множество комбинаций прежде существовавших и новых при­знаков живых организмов.

Признаки и свойства организма, передающиеся по наслед­ству, фиксируются в генах участках молекулы ДНК (или хромосомы), определяющих возможность развития одного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы. Совокупность всех признаков организма называется феноти­пом. Совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Фенотип представляет собой результат взаимодей­ствия генотипа и окружающей среды. Эти открытия, термины и их определения связаны с именем одного из основоположни­ков генетики В. Иогансена.

В основу генетики были положены закономерности наслед­ственности, обнаруженные чешским ученым Грегором Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха. Скрещивание двух организмов на­зывается гибридизацией, потомство от скрещивания двух осо­бей с различной наследственностью называется гибридным, а отдельная особь гибридом. В ходе этих исследований Менде­лем были открыты количественные закономерности наследо­вания признаков. Заслуга Менделя в области генетики заключается, прежде всего, в четком изложении и описании законов генетики, кото­рые в честь своего первооткрывателя были названы законами Менделя.

При скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям, все первое поколение гибридов (F₁) окажется еди­нообразным и будет нести признак одного из родителей. Это первый закон Менделя. Проявление признака зависит от того, какой из генов является доминантным, а какой рецессивным. Важно также отметить, что мутация может возникнуть в разных уча­стках одного и того же гена. Это приводит к появлению серии множественных аллелей. Аллели - это различные состояния одного итого же гена. При этом возникает несколько вариантов одного признака (например, у мухи дрозофилы известна серия аллелей по гену окраски глаз: красная, ко­ралловая, вишневая, абрикосовая, вплоть до белой).

Второй закон Менделя гласит, что при скрещивании двух потомков первого поколения между собой двух гетерозиготных особей (Аа) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по феногину 3:1, но генотипу 1:2:1 (AA+2Aa+aa).

При скрещивании двух гомозиготных особей, отличаю­щихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Это третий закон Менделя, проявляющийся в том случае, когда исследуемые гены находятся в разных хромосомах.

Важным этаном в становлении генетики было создание хромосомной теории наследственности, связанной с именем Т. Моргана. Он выявил закономерности наследования призна­ков, гены которых находятся в одной хромосоме. Их наследование идет совместно. Это называется сцеплением генов (закон Моргана). Это открытие было связано с тем, что третий закон Менделя действовал не во всех случаях. Морган логично за­ключил, что у любого организма признаков много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Закономерность наследова­ния таких генов он и открыл.

Генетика объяснила и происхождение половых различий. Так, у человека из 23 пар хромосом 22 пары одина­ковы у мужского и женского организма, а одна пара - различ­на. Именно благодаря этой паре различаются два пола, эти хромосомы на­зывают половыми. Половые хромосомы у женщин одинако­вы, их называют Х-хромосомами. У мужчин, кроме Х-хромосомы имеется еще У-хромосома. Ес­ли яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим X- хромосому, развивается женский организм, если же в яйце­клетку проникает сперматозоид, содержащий У-хромосому, развивается мужской организм. У птиц все наоборот - у самцов две Х-хромосомы, а у самок Х- и У-хромосома.

Следующим важным этапом в развитии генетики стало от­крытие роли ДНК в передаче наследственной информации в 30-х годах XX века. Началось раскрытие генетических законо­мерностей на молекулярном уровне, зародилась новая дисцип­лина - молекулярная генетика. В ходе исследований было ус­тановлено, что основная функция генов - в кодировании син­теза белков. За эти исследования в 1952 году Дж. Бидл, Э. Тэй-тум и Дж. Ледерберг были удостоены Нобелевской премии.

Затем была установлена тонкая структура генов (1950 год, С. Бензер), молекулярный механизм функционирования гене­тического кода, был понят язык, на котором записана генети­ческая информация (азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар и остаток фосфорной кислоты. При этом аденин всегда соединяется с тимином дру­гой цепи ДНК, а гуанин - с цитозином). Был расшифрован механизм репликации (передачи наследственной информации) ДНК. Известно, что последовательность оснований в одной нити в точности пре­допределяет последовательность оснований в другой (принцип комплементарности). При размножении две спирали старой молекулы ДНК рас­ходятся, и каждая становится матрицей для воспроизводства новых цепей ДНК. Каждая из двух дочерних молекул обяза­тельно включает в себя одну старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Удвоение молекул ДНК происходит с удивитель­ной точностью - новая молекула абсолютно идентична старой. В этом заключается глубокий смысл, потому что нарушение структуры ДНК, приводящее к искажению генетического кода, сделало бы невозможным сохранение и передачу генетической инфор­мации, обеспечивающей развитие присущих организму признаков. Спусковым механизмом репликации является наличие особого фермента - ДНК-полимеразы.

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость, является основой для естественного отбора и эволюции организмов. Различают наследствен­ную (генотипическую) и ненаследственную (модификационную) изменчивость.

Пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции, они обусловлены генотипом. Эта изменчивость зависит от конкретных условий среды, в которой нахо­дится отдельный организм и дает возможность приспособиться к этим условиям (в пределах нормы реакции). Такие измене­ния не наследуются.

Открытие способности генов к перестройке, изменению является крупнейшим открытием современной генетики. Эта способность к наследственной изменчивости получила к гене­тике название мутации (от лат. mutatio - изменение). Она воз­никает вследствие изменения структуры гена или хромосом и служит единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Причиной мутаций служат всевозможные физи­ческие (космические лучи, радиоактивность и т. д.) и химиче­ские (разнообразные токсичные соединения) причины - мутагены. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наслед­ственной изменчивости. Большая часть мутаций по характеру рецессивна и не проявляется у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Ведь мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалан­сированную систему биохимических превращении. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся и гомо- и гетерозиготном организмах, часто оказываются не­жизнеспособными и погибают на самых ранних этапах жизни.

Но при изменении условий внешней среды, в новой обста­новке, некоторые ранее вредные рецессивные мутации, состав­ляющие резерв наследственной изменчивости, могут оказаться полезными, и носители таких мутаций получают преимущест­во в процессе естественного отбора.

Изменчивость может быть обусловлена не только мута­циями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, напри­мер, при половом размножении - генетическая рекомбинация. Рекомбинация также может происходить за счет включения в геном клетки новых, привнесенных извне, генетических эле­ментов - мигрирующих генетических элементов. В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям.

Одним из наиболее опасных видов мутагенов являются ви­русы (от лат. virus - яд). Вирусы - это мельчайшие из живых существ. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и ис­пользуя чужие органические вещества и энергию. У человека вирусы вызывают множество заболеваний.

Хотя мутации - главные поставщики эволюционного мате­риала, они относятся к изменениям случайным, подчиняю­щимся вероятностным, или статистическим, законам. Поэтому они не могут служить определяющим фактором эволюционно­го процесса. Правда, некоторые ученые рассматривают мута­ционный процесс в качестве такого фактора, забывая при этом, что в таком случае необходимо признать изначальную полезность и пригодность абсолютно всех возникающих слу­чайных изменений, что противоречит наблюдениям в приро­де и экспериментам в селекции. В действительности, кроме отбора - естественного или искусственного не существует никакого другого средства регулирования наследственной изменчивости. Только случайные изменения, оказавшиеся полезными в определенных условиях окружающей среды, от­бираются в природе или искусственно человеком для дальнейшей эволюции.

На основе этих исследований была создана теория ней­тральных мутаций (М. Кимура, Т. Ота, 1970 - 1980-е годы). Согласно этой теории изменения в функциях белоксинтезирующего аппарата являются результатом случайных, нейтральных по своим эволюционным последствиям мутаций. Их истинная роль - провоцировать хорошо известный еще с 1940-х годов генетический дрейф - явление изменения частоты генов в популяциях под действием совершенно случайных фак­торов. На этой основе была провозглашена нейтралистская концепция недарвиновской эволюции, сущность которой состоит в том, что на молекулярно-генетическом уровне естественный отбор не работает. А это значит, что и изменчивость на этом уровне не является фактором эволюции. И, хотя эти представ­ления не являются общепринятыми сегодня среди биологов, очевидно, что непосредственной ареной действия естественно­го отбора является фенотип, то есть живой организм, онтоге­нетический уровень организации живого.

Поиск по сайту: