Цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический методы изучения наследственности человека

Цитогенетический метод – изучение органоидов клетки, передающих материал. Можно определить аномалии в строении хромосом. Биохимический метод – определяют гетерозиготное носительство гена. Предметом наследования являются вещества-метаболисты. Объект – кровь, моча, пот, жидкости организма. Молекулярно-генетический – изучение самой ДНК и последовательности нуклеотидов.

16) Гены модификаторы. Летальные гены. Генный баланс и генетическая среда. Гены модификаторы – это гены которые не обуславливают сами признаки, а видоизменяют действие других генов. Летальные гены – это гены, понижающие жизнеспособность организма вплоть до смерти. Образуются в результате мутаций. Генный баланс – это соотношение и взаимодействие между собой всех генов организма. Генотипическая среда – это среда сложившаяся в организме в котором происходят действия гена.

18) Основные положения хромосомной теории наследственности. 1) Гены располагаются в хромосомах, разные хромосомы содержат разное число генов, но набор генов строго специфичен для каждой хромосомы. 2) Гены расположены в хромосоме линейно, один за другим, но каждый в своём строго определённом локусе.(месте в хромосоме). 3) Гены расположенные в одной хромосоме могут передаваться потомкам совместно, сцеплено, т.е. образуют группу сцепления. Кол-во групп сцепления = гаплоидному набору хромосом (♂24,♀23). 4) Гены образующие группу сцепления наследуются вместе.. 5) Сцепление генов не абсолютно, оно может нарушаться в результате кроссинговера и образовывать новые группы сцепления. 6) Процент кроссинговера тем выше чем дальше расположены гены друг от друга.

2) История генетики. (краткая история генетики). Генетика – наука изучающая закономерности наследственности и изменчивости. (в 1906 году Бетсон предложил название). Негели – идиоплазма. Мопертьюи – доминантные и рецессивные признаки. Адамс 1814г.: трактат «Передача наследственных заболеваний»: 1) Опасно вступать в браки с родственниками. 2) Заболевания могут проявляться с возрастом. 3) Ряд патологий имеет не наследственный, а врождённый характер. Флоринский 1866:1) Вред близкородственных браков. 2) Наследственный характер патологий. (альбинизм, глухота). 3) Влияние внешней среды. Гальтон 1865:1) Генеалогический метод, 2) Близнецовый метод, 3) Заложил основы психогенетики, 4) Методы статистики, 5) Родоначальник науки «Евгеники» - улучшение качеств человека. Геррод связал наследственность и обмен веществ, дал начало «биохимической генетике». 1865 Мендель «Опыты над растительными гибридами». 3 закона генетики. 1900 г. Генетика стала существовать как наука. 3 учёных: Гуго де Фриз (Голандия), Чермак (Австрия), Корренс (Германия) пришли к тем же выводам что и Мендель. 1910 г. Томас Морган «Хромосомная теория наследственности». 1920 г. Вавилов закон «Закономерности наследственной изменчивости» «Гомологические ряды наследственной изменчивости». 1921 – 1922 Открываются лаборатории изучающие наследственность. В Москве Кольцов Близнецовый метод. В Петрограде Филипченко Генеалогический метод. 1927 г Мёллер установил воздействие рентгеновских лучей на наследственный аппарат. 1928 – 1944 г. ДНК основа наследственности. 1930 г. 1 клон Лопашёв Москва. Россия. 1948г ВАСХНИЛ(Всесоюзная академия сельскохозяйственных наук имени Ленина) генетика лже наука. 1956г. Тио и Леван установили, что у человека 46 хромосом. 1960г. снова появилась генетика. 1966г. искусственный инсулин. Появилось ГМО. 1996г. Овечка доли.

4)Строение ядра, ДНК, РНК клетки. Ядро является частью любой эукариотической клетки. состоит из двух мембран - наружной и внутренней,. Наружная соединяется с внутренней через отверстия - ядерные пopы,. Внутреннюю среду ядра -ядерный матрикс - состоит из ядерного сока (кариоплазма), ядрышек, рибонуклеопротеидных комплексов и нитей хроматина. Кариоплазма состоит из хроматина(60% белка 40% ДНК). Упаковка ДНК в хромосомах осущ. с помощью белков: гистоновых(глобулярные 5-7 типов) и не гистоновых. 1 этап упаковки: объединяет 8 молекул гистоновых белков, образуя нуклеосому уплотняется в 6 раз.2 этап: нуклеосомы связываются гистоном Н1 через линкер, образуя соленоид уплотняется в 40 раз. 3 этап: не гистоновые белки связывают соленоиды, образуя пятлистые структуры.4этап: пятлистые структуры образуют хромомеры (шарики). Хромотин бывает: 1) АКТИВНЫЙ (эухроматин. Участвует т в синтезе белка. 2)НЕ АКТИВНЫЙ (гетерохроматин. Делится: факультативный и структурный). Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – полимер, состоит из нуклеотидов. Нуклеотид ДНК состоит из: моносахара дезоксирибозы, азотистого основания (в ДНК 4 типа: аденин, тимин, цитозин, гуанин), остаток фосфорной кислоты. Нуклеотиды соединяются между собой прочной ковалентной связью через сахар одного нуклеотида и фосфорную кислоту другого. Получается полинуклеотидная цепь. Две полинуклеотидные цепи соединяются друг с другом слабыми водородными связями между азотистыми основаниями по правилу комплементарности: напротив аденина всегда стоит тимин, напротив цитозина – гуанин (они подходят друг другу по форме и числу водородных связей – между А и Г две связи, между Ц и Г – 3). Получается двойная цепь ДНК, она скручивается в двойную спираль. Отличия РНК от ДНК по строению: 1) в РНК рибоза вместо дезоксирибозы. 2) в РНК нет тимина, вместо него урацил, 3) РНК одноцепочечная. 4) РНК бывает: тРНК, иРНК, рРНК.

Поиск по сайту: