Роль генетической информации в начальных стадиях эмбриогенеза

Перед процессом оплодотворения яйцеклетка накапливает и-РНК в гранулах – информосомах, состоящих из белка и-РНК. После оплодотворения и-РНК выходит из информосом, идет в рибосомы, где происходит синтез белка на основе и-РНК-зиготы, которая начинает работать со стадии поздней бластулы. Гаструла уже строится за счет и-РНК зародыша.

29. Аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование признака. При аутосомно-доминантном наследовании признака абсолютное большинство больных в популяции рождаются в браках между пораженным и здоровым супругом. В этом случае один из родителей гетерозиготен по аутосмно-доминантному гену, а другой гомозиготен по нормальному аллелю. Отношение числа здоровых детей в потомстве к числу пораженных равно 1:1 и не зависит от пола ребенка. В целом основными признаками, позволяющими заподозрить аутосомно-доминантный тип наследования заболевания, являются следующие: 1)заболевание проявляется в каждом поколении без пропусков. Исключения составляют случаи новой мутации или неполной пенетрантности гена 2)каждый второй ребенок родителя, больного аутосомно-доминантным заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать это заболевание 3) лица мужского и женского пола поражаются одинаково часто и в одинаковой мере 4) наблюдается «вертикальный» характер передачи заболевания в родословной, т.е. больной ребёнок имеет больного родителя 5) непораженные члены семьи свободны от мутантного гена, и в этой связи риск рождения больного ребенка сопоставим с частотой мутации. Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному признаку от каждого из родителей. Характерным для аутосомно-рецессивных заболеваний является брак типа Аа х Аа (оба родителя здоровы, но являются носителями мутагенного гена). Вероятность рождения больного ребенка равна 25%. Для возникновения редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерны следующие условия: 1) родители больного ребенка, как правило, здоровы. 2) мальчики и девочки заболевают одинаково часто. 3) повторный риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием составляет 25%. 4) отмечается «горизонтальное» распределение больных в родословной, то есть пациенты чаще встречаются в рамках одного сообщества.

31. Основные методы изучения наследственности живых организмов.1. Генеалогический метод: составление и анализ родословной. 2. Близнецовый метод (на близнецах легко отслеживать влияние окружающей среды на наследственность). 3. Популяционно-статистический метод. 4. Цитогенетический метод (изучение органоидов клетки, передающих материал). 5. Метод генетики соматических клеток (определяет в какой хромосоме какой ген находится, локализацию гена в хромосоме). 6. Биохимический метод (определяет гетерозиготное носительство гена). 7. Молекулярно-генетический (изучение самой ДНК и последовательности нуклеотидов).

35. Генотип и фенотип. Пенетрантность и экспрессивность признака. Генотип – наследственная конституция особи как совокупность генов организма. Фенотип – совокупность признаков организма, результат «внешнего» проявления конкретного гена. Пенетрантность – это вероятность, или частота, проявления заболевания (признака) у заведомых носителей данного гена. Экспрессивность – степень выраженности действия гена. Если наличие гена в организме является единственно необходимым и достаточным условием его проявления, говорят о 100% пенетрантности; если же при наличии гена заболевание проявляется не во всех случаях, то говорят о неполной пенетрантности. Одно и то же заболевание может по-разному протекать у разных больных, даже у членов одной родословной. В этом случае говорят о различной экспрессивности гена. Понятия пенетрантности и экспрессивности наиболее часто приложимы к аутосомно-доминантным заболеваниям, поэтому эти явления и относят к характеристикам аутосомно-доминантных генов.

49. Близнецовый метод изучения наследственности человека. Конкордантность и дисконкордантность. Коэффициент наследуемости. Разработан Гальтоном в 1875 году. Монозиготные – 100% Дизиготные – 50%. На близнецах легко отслеживать влияние окружающей среды на наследственность. Методы различения близнецов: Полисимптомный – анализирует внешнее сходство. Иммунногенетический – анализирует сходство белков организма. Дерматоглифический – анализирует сходство кожи на ладонях. Приживляемость кусочков кожи. Сопоставимость признаков.

Если признак встречается у обоих близнецов из пары, то они считаются конкордантными. Если встречается только у одного, то дисконкордантными. Коэффициент наследуемости (Н):

Н = 0% - этот признак от наследственности не зависит

Н = 40 – 70% - зависит и от наследственности, и от окружающей среды

Н = 100% - полностью зависит от наследственности.

51. Генеалогический метод изучения наследственности человека. Составление родословной. Разработан Гальтоном в 1865 году.

Этапы: Составление родословной. Пробанд – человек, на которого составляется родославная. Сибсы – дети одной родительской пары.

Пути составления: вертикально-горизонтальный; радиальный.

Родословная составляется с устного опроса, с родственников по материнской линии. Анализ родословной: закономерности передачи признаков потомков. При анализе можно определить: -У кого из полов признак проявляется чаще или реже. -Проявляется ли этот признак в каждом поколении, -Как часто проявляется признак, -Имеет ли признак наследственный характер, -Можно определить тип наследования признака.

Поиск по сайту: