З єгипетської гробниці

Реферат з біології

на тему:

“ Спадкові хвороби людини, їх профілактика”

Студента 1курсу

108-КД групи ІМК ОНМУ

Суворова Євгена

2014 рік/

Ми згодні подарувати дітям свою не надто блискучу зовнішність і невидатні мізки. Навіть допускаємо у спадкоємця трохи відстовбурчені вуха. Але от чого б нам, ні за яких умов не хотілося передати малюку, так це якесь захворювання. Чи можна уникнути "поганого спадщини"? Адже спадкові хвороби людини, їх профілактика і лікування часто уникають за допомогою деяких засобів.

Науковий підхід

Об'єктивно кажучи, від цього ризику не застрахований жоден батько. Кожен з нас несе в собі в середньому ю-12 дефектних генів, які ми отримали від своїх рідних і, можливо, передамо власним дітям. Сьогодні науці відомо близько 5000 спадкових захворювань, які розвиваються через неполадки в генетичному апараті людини - в генах або хромосомах.

Вони поділяються на три основні групи: моногенні, полігенні і хромосомні.

Сьогодні практично будь-яку патологію можна пояснити з точки зору генетики. Хронічний тонзиліт - спадковим дефектом імунітету, жовчнокам'яну хворобу - спадковим порушенням обміну речовин.

Види захворювань

Моногенні хвороби обумовлені дефектом одного гена. На сьогодні відомо близько 1400 таких хвороб. Хоча поширеність їх невисока (5-10% від загального числа спадкових хвороб), повністю вони не зникають. Серед найбільш поширених в Росії - муковісцидоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, га-лактоземія. Для виявлення перерахованих патологій всі новонароджені в нашій країні проходять спеціальні аналізи (на жаль, перевірити малюків на наявність всіх дефектних генів не може жодна країна світу). Якщо виявляється відхилення, немовляти переводять на спеціальну дієту, яку треба дотримуватися до ю-12, а іноді і до 18 років. Якщо ж у хворих батьків народжуються здорові діти, то все потомство останніх буде "без дефекту".

Полігенні (або мультифакторні) хвороби пов'язані з порушенням взаємодії декількох генів, а також факторами навколишнього середовища. Це найчисленніша група - включає близько 90% всіх спадкових хвороб людини їх профілактики та подальшого лікування.

Шляхи передачі

Основний передавач хвороби - хворі мама або тато. Якщо захворюванням страждають обоє, ризик зростає в кілька разів. Разом з тим, навіть якщо ви з чоловіком здорові, у вашому організмі присутній ряд дефектних генів. Просто вони пригнічені нормальними і "мовчать". У випадку, якщо у вас з чоловіком один і той же "мовчить" ген, у ваших дітей може розвинутися спадкова хвороба.

Своя особливість спадкування є у хвороб, "зчеплених зі статтю", - гемофілії, хвороби Гюнтера. Їх контролюють гени, які знаходяться в статевій хромосомі. Батьки хворого деякі види онкології, пороки розвитку (в тому числі заяча губа і вовча паща). У ряді випадків батьки передають не саму хворобу, а схильність до неї (цукровий діабет, ішемічна хвороба серця, алкоголізм). Діти отримують несприятливу комбінацію генів, яка в певних умовах (стрес, серйозна травма, погана екологія) може призвести до розвитку хвороби. Причому чим сильніше виражено захворювання у мами чи тата, тим вище ризик.

хромосомних спадкових хвороб людини, їх профілактики та лікування приділяється величезна кількість часу і сил, вони виникають через зміну числа і структури хромосом. Наприклад, найвідоміша аномалія - ​​хвороба Дауна - є наслідком потроєння 2 хромосоми. Подібні мутації не так рідкісні, вони зустрічаються у 6-у з новонароджених. Інші поширені захворювання - синдроми Тернера, Едвардса, Патау. Всі вони характеризуються множинними пороками: затримкою фізичного розвитку, розумовою відсталістю, вадами серцево-судинної, сечостатевої, нервової та інших систем. Лікування хромосомних аномалій ще не знайдено.

дитини можуть бути здорові, але, якщо мама є носієм мутантного гена, вірогідність народження хворого хлопчика становить 5 °%. Дівчатка народжуються здоровими, але половина з них, у свою чергу, стають носіями дефектного гена. Хворий батько не передає хвороба синам. Дочки ж можуть захворіти, лише якщо й мати є носієм.

З єгипетської гробниці

Фараона Ехнатона і царицю Нефертіті древні зображали з досить нестандартною зовнішністю. Виявляється, справа не тільки в художньому баченні живописців. За неприродно подовженою, "баштової" формі черепа, маленьким очам, ненормально довгим кінцівкам (так звані "пальці павука"), невираженими підборіддя ("пташине обличчя") вчені впізнали синдром Маньківського-Шафар - один із спадкових видів анемії (малокрів'я).

Поиск по сайту: