Генетика и молекулярная биология

Наукой, изучающей механизмы наследственности и изменчивости в живой природе является генетика. Ее основы заложил австрийский ученый Г.Мендель, открывший законы наследственности (1865). Он открыл корпускулярную природу наследственности, показал, что наследование признаков происходит дискретно. Экспериментально (скрещивая горох) пришел к выводу, что в зародышевую клетку поступает информация от обоих родителей, но в первом поколении проявляется только доминантный (преобладающий) признак, а во втором – доминантные и рецессивные (уступающие) признаки в пропорции 3:1. Это явление называется расщеплением признаков. Таким образом, рецессивные признаки не исчезают в поколениях, а сохраняются и проявляются через поколение.

В 1900 году законы наследственности были переоткрыты Х. де Фризом (Голландия), К.Корренсом (Германия) и Э.Чермаком (Австрия). Х. де Фриз открыл существование наследуемых мутаций. Он предположил, что новые виды возникают в результате мутаций. Мутация (лат. «изменение») – внезапное изменение наследственных структур. Эксперименты показали, что мутационный (рецессивный) признак не исчезает, а постепенно накапливается в генофонде популяции, что является основой изменчивости. Признаки не сливаются, а перераспределяются. Поначалу де Фриз противопоставил мутации естественному отбору, но позднее согласился, что естественный отбор способствует закреплению полезных мутаций.

В 1920-е годы А.Вейсманом, Т.Х.Морганом, А.Стертевантом, Г.Дж.Меллером разработана хромосомная теория наследственности. Было доказано, что гены находятся в основных элементах ядра клетки - хромосомах. Согласно этой теории биологическому виду присуще строго определенное число хромосом. Теория объясняла механизм и причины мутаций. Меллер, в частности, показал, что мутации могут вызываться излучением, химическими веществами, изменениями температуры, наконец, могут быть просто случайными. В 1940-е годы в биологии осуществился переход от белковой к нуклеиновой трактовке гена. Морган обнаружил, что по химическому составу гены - это нуклеиновые кислоты. На основе этих исследований возникла молекулярная биология, объединившая биохимию и генетику.

В 1944 году О.Эвери установил, что носителем наследственной информации является ДНК. В 1953 Ф.Крик и Д.Уотсон расшифровали структуру ДНК: две закрученные в спираль, идущие в противоположных направлениях, спаренные, связанные водородными связями мономерные цепи. Информация обеих нитей ДНК идентична. Это была революция, приведшая к пониманию механизма наследственности: его основой является свойство самокопирования ДНК. За расшифровку генетического кода в 1962 году Ф.Крик, Д.Уотсон и М.Уилкинс получили Нобелевскую премию.

Итак, носителями генетической информации являются молекулы ДНК, находящиеся в хромосомах ядра. Ген - единица, «квант» наследственной информации - участок ДНК, служащий матрицей для синтеза белка. Ген не может раствориться в другом гене или слиться с ним, всегда остается самим собой. Ген состоит из нуклеотидов, изменение последовательности которых ведет к мутациям. В мутациях ген изменяется как целое. Гены, локализованные в одной хромосоме, составляют одну группу сцепления и передаются совместно.

По назначению гены «мозг» клеток и, следовательно, всего организма. Геном – совокупность генов единичного набора хромосом клетки. Совокупность всех генов организма - наследственных факторов - составляет его генотип. В клетке человека 23 пары хромосом с общей длиной 2-3 метра. Они содержат более 30 000 генов. Фенотип – совокупность внешних признаков организма, сформировавшихся в процессе индивидуального развития. Фенотип человека формируется под влиянием генотипа и социальной среды. Фенотип животных полностью определяется генотипом. Понятия гена, генотипа и фенотипа были введены датским ученым В.Иогансеном.

Первоначальным носителем генома является половая клетка - зигота, образующаяся от слияния женской и мужской половых клеток. В ней заложены все секреты организма. Она обладает функцией создания более 100 типов клеток, из которых состоит организм. В результате все клетки имеют одинаковый состав генов.

В основе живого лежат нуклеиновые кислоты и белки. Белки – основное вещество. Воспроизводство организма осуществляется за счет синтеза белков при помощи нуклеиновых (ядерных)кислот. Нуклеиновые кислоты – вещества ядра клетки, обладающие свойствами кислот и являющиеся носителями генетической информации в живых телах. Один тип кислот называется ДНК, другой - РНК. Нуклеиновые кислоты представляют собой полимерные цепи, звеньями которых являются нуклеотиды. Белки – макромолекулы, структура которых задается последовательностью аминокислот, состоящих нуклеотидов. В каждом конкретном белке порядок аминокислот всегда один и тот же. Большинство белков являются ферментами – катализаторами происходящих в живых системах химических реакций. Все ферменты – белки.

Нуклеотид – это соединение азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты. Специфика нуклеотидов (алфавита ДНК) определяется азотистым основанием: аденин (А), тимин (Т), цитозин (С), гуанин (G). ДНК состоит из их сочетаний. Цепочки ДНК соединены между собой водородными связями, причем всегда связаны А-Т, С-G. Такая связь соответствующих друг другу азотистых оснований называется принципом комплиментарности.

Все живое имеет одинаковый биохимический состав: 20 аминокислот, 5 азотистых оснований, глюкоза, жиры. В образовании белков участвует 20 из 100 известных аминокислот, т.е. происходил их отбор на этапе предбиологической эволюции. Для образования аминокислоты (единицы генетического кода) требуется три нуклеотида (кодон), что означает триплетность кода. Код един для всех живых организмов – одни и те же кодоны кодируют аминокислоты всех организмов. Каждой аминокислоте соответствует от 1 до 6 кодонов. Генетический код избыточен: один ген кодирует несколько белков и один белок закодирован в нескольких генах. Число аминокислотных различий двух видов может служить мерой времени, прошедшего после дивергенции от общего предка.

Синтетическая биология подошла к созданию искусственной клетки, алфавит ДНК которой может состоять не из 4, а из 6-8 элементов. Например, из 6 элементов получится 175 аминокислот.

Синтез белков может быть как простым копированием, так и копированием с частичными изменениями, что делает возможным как наследование признаков, так и их мутацию. Синтез белка осуществляется в три этапа – репликация, транскрипция, трансляция. Репликация (самоудвоение ДНК): ДНК разрывается на две одинарные нити; каждая нить по своей поверхности строит новую; новые нити соединяются между собой по принципу комплиментарности. Это быстрый процесс. Так ДНК из 40 000 пар нуклеотидов собирается за 100 секунд.

Синтез белка в рибосомах осуществляют РНК - рибонуклеиновые кислоты - на основе информации, содержащейся в ДНК. Молекула РНК представляет собой одноцепочную нить из нуклеотидов А, С, G и урацила (U). Транскрипция – перенос кода ДНК путем образования информационной РНК на одной нити ДНК (генетический код переносится на и-РНК, представляющую копию части ДНК (одного или нескольких генов)).

Трансляция - синтез белка в рибосомах на основе генетического кода информационной РНК. Необходимые аминокислоты доставляются в рибосому транспортной РНК. Попадающие в организм белки расщепляются на аминокислоты, которые используются для построения собственных белков. Процесс синтеза белка, содержащего тысячи аминокислот длится, не более 6 минут. Почти в каждой клетке человека синтезируется свыше 10 000 разных белков.

К достижениям молекулярной биологии относят открытие «молчащих генов», «прыгающих генов», составляющих десятки процентов генетического материала эукариот. В отличие от прокариот у ДНК эукариот есть участки, не выполняющие функцию кодирования белка (интроны – «бессмысленные» ДНК). Например, из 3511 генов первой хромосомы человека всего 2076 белок-кодирующих генов.

Обнаружены неизлечимые пока смертельно опасные заболевания человека, переносчиками которых являются не микроорганизмы, а изменившиеся белки человеческого организма.

В соматических клетках эукариот помимо хромосом, копии ДНК содержатся в митохондриях и плазмидах. Плазмиды - мигрирующие генетические элементы в хромосомах и цитоплазме, не являющиеся обязательным компонентом клетки. Используя их можно менять ДНК организма. Пример: синтез инсулина (1978) – белка, способного бороться с диабетом (регулировать уровень сахара в крови).

Генная инженерия, сложившаяся в 1970-е годы на основе синтеза молекулярной биологии и генетики, открывает много возможностей. Это высший уровень современной биотехнологии. Изучаются изменения биологических структур за счет прямого вмешательства в генетический аппарат. В настоящее время с высокой точностью устанавливается родство людей, активно выводят трансгенные растения и животных, клонируют их (создают генетические копии) и т.д. Пример: трансгенный картофель, устойчивый к колорадскому жуку, за счет введения в него гена бациллы, благодаря которому вырабатывается белок, превращающийся в пищеварительном тракте жука в яд.

Мигрирующие генетические элементы обнаруживают сходство с внутриклеточными паразитами - вирусами, состоящими из нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК) и белковой оболочки. Открыто явление трансдукции генов – переноса генетической информации вирусами, включающими в себя часть генов исходной клетки. Это позволяет выдвигать гипотезы о важной роли вирусов в эволюции.

Хромосомы (греч. «цвет+тело») – элементы ядра клетки, содержащие основную наследственную информацию. Название обусловлено их способностью окрашиваться во время деления клетки.

Биологический вид характеризуется постоянством числа и размеров хромосом. Вирусы и прокариоты не имеют хромосом в собственном смысле слова. У РНК-содержащих вирусов роль хромосомы выполняет однонитевая молекула РНК. У ДНК-содержащих вирусов и прокариот (бактерий и синезеленых водорослей) единственная хромосома представляет собой свободную от белков, замкнутую в кольцо ДНК, прикрепленную к клеточной стенке. У эукариот хромосома состоит из ДНК, белков и РНК. Число хромосом различно: от одной до тысяч (некоторые споровые растения и простейшие). У аскариды 2 хромосомы, дрозофилы – 8, крысы – 42, человека – 46, гориллы – 48, курицы - 78. В геноме человека 30-40 тысяч генов, у червяка – 19, у мухи-дрозофилы – 13.5 тысяч.

В 2009 году американские ученые Элизабет Блэкберн, Кэрол Грейдер, Джек Джостак получили Нобелевскую премию за открытие механизма старения. Молодость зависит от теломер, выполняющих защитную функцию – они сохраняют целостность ДНК. Теломер – это конец хромосомы, укорачивающийся при делении клетки

Хромосомный набор половых и соматических клеток различен. В соматических клетках содержится двойной (диплоидный) набор хромосом, состоящий из пар идентичных (гомологичных) хромосом. Один из гомологов – отцовского, другой – материнского происхождения. Хромосомы каждой пары идентичны по размеру, форме, генному составу. Исключение составляют хромосомы, отвечающие за пол. В половых клетках (гаметах) эукариот все хромосомы представлены в единственном числе (гаплоидный набор хромосом). В оплодотворенной яйцеклетке (зиготе) гаплоидные наборы мужских и женских гамет объединяются, восстанавливая двойной набор хромосом. У человека и млекопитающих развитие из зиготы женской особи определяет пара половых хромосом, состоящая из двух XX-хромосом, мужской – из XY-хромосом. У других эукариот пол определяется числом половых хромосом.

Поиск по сайту: