Роль современных достижений нейровизуализации в диагностике болезни Вильсона-Коновалова

За последние десятилетия необычайно возрос интерес к наследственным заболеваниям. Это произошло, отчасти, из-за успехов молекулярной биологии. Особое внимание стали привлекать так называемые болезни накопления. Некоторые из них, благодаря достижениям в клинике, превратились в курабельные заболевания, требующие пожизненного использования медикаментозных препаратов.

Одной из таких болезней стала гепато-лентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова).

Интерес к этому заболеванию обусловлен не столько частотой его встречаемости, сколько тяжестью клинических проявлений, ранним развитием патологии и возможностью летального исхода в первые 10-15 лет от момента диагносцирования заболевания.

Это тяжелое заболевание, характеризующееся поражением печени и головного мозга, возникающее из-за нарушения метаболизма меди, связанного с биомеханическим дефектом гена или совокупности генов, отвечающих за выведение металла.

Распространенность заболевания в среднем составляет 30 случаев на 1 млн. человек. Болеют только гомозиготы, процент гетерозигот (носителей) составляет 1,1 населения мира, то есть около 50 млн человек. У некоторых народов эта частота несколько выше. Например, у жителей, где распространены близкородственные браки (Сардиния, Китай, Йомен, Иран, Ирландия).

Несмотря на полуторовековую давность описания клиники, диагностика этой болезни испытывает необычайную сложность из-за полиморфизма клинических проявлений, отсутствия четких критериев молекулярно-генетических показателей и особенностей интерпретации лабораторных данных. Нередко заболевание протекает с признаками поражения печени неустановленной этиологии или сопровождается только повышением уровня печеночных ферментов в крови без соматических проявлений.

Клинические проявления обычно манифестируют во второй-третьей декаде жизни. Возникновение симптомов заболевания до 5 лет и после 30 лет нехарактерно. В возрасте 5—20 лет болезнь начинается чаще с симптомов поражения печени или внутрисосудистого гемолиза, вызывающего печеночную недостаточность, и приводит к летальному исходу в течение 2—7 лет. В более позднем возрасте обычно доминирует неврологическая симптоматика, болезнь протекает медленнее — в течение 10—40 лет.

Неврологические проявления развиваются остро или постепенно. Первичные симптомы могут носить стертый характер и проявляться поведенческими нарушениями, снижением познавательных способностей, эмоциональной лабильностью. В дальнейшем появляются дизартрия, дисфагия, гиперсаливация, тремор, атаксия акинетико-ригидный и псевдобульбарный синдромы. Поначалу тремор может быть двусторонним или односторонним и напоминать эссенциальный или усиленный физиологический, позднее он становится более грубым и трансформируется в тремор по типу биения крыльев. В далеко зашедших, нелеченных случаях состояние усугубляется присоединением спастики, дистонии, эпилептических припадков и флексорных контрактур.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова направлена как на выявление заболевания у пациента с развернутой клинической картиной, так и на выявление бессимптомных носителей дефектного гена с целью раннего назначения эффективного лечения и предупреждения накопления меди во внутренних органах и тканях.

Результаты молекулярно-генетического анализа так же не всегда показательны за счет существования гетерозиготных носителей.

Следовательно, диагностика заболевания должна осуществляться комплексно. И одно из ключевых мест в диагностическом поиске при данной патологии занимают лабораторные и инструментальные методы исследования.

Цель работы - проанализировать современные достижения нейровизуализации, их диагностическую ценность и роль в постановке клинического диагноза.

Анализу были подвергнуты 7 литературных источников за последние 10 лет, из них 5 зарубежных источников, и 2 – отечественных, в которых описано 32 случая гепато-лентикулярной дегенерации.

Систематизация случаев, что данные нейровизуализации можно распределить на 4 группы:

· Аномалии структур головного мозга

· Изменения структур вещества головного мозга, преимущественно базальных ганглиев

· Атрофия вещества мозга

· Сочетанные изменения

Поиск по сайту: