Вторичные амиотрофии

К этой группе заболеваний относятся спинальные и невральные амиотрофии.

Спинальные амиотрофии. Выделяют два варианта спинальных амиотрофии — детскую Верднига—Гофмана и юношескую Кугель-берга—Веландера. В последние годы установлено, что это одно и то же заболевание, но проявляющееся в разном возрасте.

Спинальная амиотрофия Верднига—Гофмана развивается на первом году жизни ребенка. Отмечается прогрессирующая атрофия мышц туловища и конечностей без вовлечения в процесс мускулатуры лица. Из-за слабости мышц и связочного аппарата ребенок не может ходить и сидеть. Наблюдаются редкие фасцику-лярные подергивания. Не вызываются рефлексы. Чувствительных расстройств не отмечается. Атрофии мышц часто маскируются обильным развитием подкожной жировой клетчатки. Из-за слабости скелетной дыхательной мускулатуры и диафрагмы часты легочные осложнения. На поздних стадиях больные погибают из-за паралича диафрагмы и бульбарных расстройств.

При гистологическом исследовании спинного мозга погибших отмечается уменьшение и дегенерация клеток передних рогов, а также вторичная дегенерация передних корешков и периферических нервов. Указанные изменения локализуются в основном в. области шейного и поясничного утолщения. В мышцах определяются пучки атрофированных мышечных волокон среди нормальных.

При юношеской (доброкачественной) форме спинальной амиотрофии Кугельберга—Веландера заболевание начинается на втором или третьем десятилетии жизни. Проявляется слабостью проксимальных отделов ног, затем присоединяется слабость в руках (78). Наблюдаются фасцикулярные подергивания, но из-за чрезмерного развития подкожно-жировой клетчатки у большинства больных их заметить трудно.

Течение заболевания доброкачественное, возможны ремиссии. Иногда окончательный диагноз устанавливается по данным элек-тромиографического исследования больных и биопсии мышц. На электромиограмме отмечаются спонтанные разряды как следствие раздражения клеток передних рогов и единичные потенциалы при напряжении мышц. Биопсия выявляет поля, состоящие из атрофированных и нормальных мышечных волокон. При биохимическом исследовании крови изменения не отмечаются, лишь в конечных стадиях заболевания определяются увеличение креатини-на и креатинкиназы в крови и креатинурия.

Обе формы заболевания наследуются аутосомно-рецесснвно.

Невральные амиотрофии. К этой группе заболеваний относятся невральная амиотрофия Шарко—Мари—Тутса, интерстициальный неврит Дежерина—Сотта и невральная амиотрофия Руси—Леви (наследственная арефлексия).

Невральная амиотрофия Шарко—Мари—Тутса начинается в возрасте 20—30 лет постепенно нарастающей атрофией мышц ног, а затем и рук. В отличие от спиналь-ных амиотрофий процесс начинается с ди-стального отдела конечностей. В начале поражается перонеальная группа мышц, затем икроножные мышцы. Стопа свисает, напоминает стопу Фридрейха, появляется степ-паж при ходьбе. В дальнейшем процесс распространяется и на проксимальные отделы ног, однако значительной атрофии их не происходит, вследствие чего ноги больных напоминают ноги страуса. Через несколько лет начинается атрофия мышц рук. Вначале поражаются мышцы кистей. Кисть приобретает форму обезьяной лапы; позже атрофируются мышцы предплечья и рука принимает форму перевернутой бутылки. Мышцы туловища не поражаются. Угасают сухожильные рефлексы, вначале ахилловы, затем коленные и рефлексы на верхних конечностях. Несмотря на выраженную атрофию мышц больные длительное время сохраняют способность ходить.

Наряду с двигательными отмечаются расстройства всех видов чувствительности, особенно температурной и болевой в ди-стальных отделах конечностей. Иногда наблюдаются трофические расстройства в виде цианоза и отека кожных покровов.

В типичных случаях болезнь прогрессирует медленно. Наблюдаются случаи стационарного течения. Интеркуррентные заболевания обостряют процесс.

Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью патологического гена. Описаны редкие случаи аутосомно-рецессивного типа наследования с более тяжелым течением заболевания. В разных семьях течение заболевания несколько различаются что связано с влиянием генов-модификаторов или наличием нескольких аллелей патологического гена.

Кроме наследственных форм описано много спорадических случаев, обусловленных вновь возникающими мутациями соответствующего гена. С. Н. Давиденков указывал, что на семейные случаи этого заболевания приходится 43%, а на спорадические—57%. По-видимому, либо ген, обусловливающий это заболевание, способен легко мутировать, либо это неоднородное в генетическом отношении заболевание.

При гистологическом исследовании отмечаются дегенеративные изменения в периферических нервах и корешках (больше передних) как в осевых цилиндрах, так и в миелиновой оболочке. В мышцах, как и при спинальных амиотрофиях, отмечается атрофия мышечных волокон в одних местах при сохранности их в других. В поздних стадиях происходит гиалиновая дегенерация мышечных волокон.

Лечение больных такое же, как и при первичных миопатиях. При резком отвисании стоп рекомендуется ортопедическое лечение — операция на пяточном сухожилии.

Интерстициальный гипертрофический неврит Дежерина—Сотта встречается реже. Начинается в раннем детском возрасте, прогрессирует очень медленно, нередко с клиническими ремиссиями. В клинической картине заболевания много общего с невральной амиотрофией Шарко—Мари—Тутса, но, помимо этого, отмечается заметное утолщение нервных стволов, их бугристость и болезненность при пальпации. Описаны аутосомно-доминантные и ауто-сомно-рецессивные формы наследования. Полагают, что это особый вариант невральной амиотрофий — невральная амиотрофия типа Б, а форма Шарко—Мари—Тутса — вариант типа А.

Невральную амиотрофию Руси—Леей (наследственную ареф-лексию) считают как бы рудиментарной формой невральной амиотрофий Шарко—Мари—Тутса. Начинается заболевание в раннем детском возрасте. Проявляется слабостью мышц дистального отдела конечностей, арефлексией, снижением глубокой чувствительности и стационарным течением.

Лечение этих заболеваний — симптоматическое.

Поиск по сайту: