Значение генетики для медицины. Цитологический, биохимический, популяционно-статистический методы изучения наследственности человека. Дерматоглифика

Гене́тика —наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.

Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, также свойство потомков отличаться от родительских форм.

Значение генетики для медицины:

· выступает в качестве теоретической базы для медицины

· предлагает методы диагностики наслед. болезней + профилактику

· предлагает методы перинатальной диагностики

· развивает методы генотерапии, наследственных и онкозаболеваний

· обеспечивает производство лекарств, основанных на генной инженерии

Цитологический метод исследования –простота и доступность цитологического метода исследования позволили использовать для диагностики ранних форм злокачественного процесса. Этот метод (мазок на цитологию) впервые опробовали при диагностике рака шейки матки. Раковые клетки были обнаружены в мазках, взятых со стенок влагалища одной из пациенток больницы.

Материалом для анализов служит мазок-отпечаток. Цитологический анализ необходим для того, чтобы удостовериться в наличии новообразования, носящего злокачественный характер. В процессе диагностики определяется размер и характер патологического процесса, выявляются предраковые поражения, а также различные виды опухолей, носящих доброкачественный характер.

Биохимический метод – используется для диагностики и выявления наследственных болезней обмена веществ;направлен на выявление аномальных продуктов гена; состоит из 2 этапов:

1) первичная диагностика – выявление лиц с подозрением на патологию; анализы – моча, кровь; используются простые качественные и количественные методы

· массовая первичная диагностика

· селективная

2) уточняющая диагностика – хроматография, электрофорез

Популяционно-статистический метод – определяет частоту генов и генотипов в популяции

· анализ причин изменения генофонда

· полиморфизм – наличие в пределах одного вида резко отличных по облику особей, не имеющих переходных форм

ü закон Харди-Вайнберга – то закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

p² + 2pq + q² = 1

Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей;

p — частота этого аллеля;

q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю;

q — частота соответствующего аллеля;

2pq — доля гетерозигот.

ü критерии идеальной популяции: высокая численность, свобода скрещивания, отсутствие действия факторов эволюции.

ü применение: в медицинской генетике закон Харди-Вайнберга позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребёнка.

Дерматоглифика – изучение рельефа кожи; пальцы – дактилоскопия, ладони – пальмоскопия, подошвы – плантоскопия. Медицинская генетика исследует дерматоглифические факторы, которые могут служить диагностическими маркерами для раннего выявления врождённых заболеваний

Поиск по сайту: