Хромосомы – структурные компоненты ядра. Строение, сотав, функции. Понятие о кариотипе

Хромосомы - это вытянутые в длину нуклеопротеидные структуры. Они удваиваются в результате репродукции перед каждым клеточным делением, а затем распределяются поровну между дочерними клетками. Поэтому каждая отдельная хромосома встречается во всех клетках данного индивидуума в одной и той же форме и несет идентичную информацию.

На протяжении клеточного цикла происходит лишь смена двух физиологических форм:

§ Транспортной - во время деления ядер (хромосомы компактные, палочковидные, ясно различимые);

§ Функциональной - в промежутках между делениями (хромосомы разрыхленные, нитевидные, длинные и неразличимые по отдельности).

Состав хроматина:

§ около 40 % ДНК;

§ 40 % гистоновые белки(фракции H1, H2A, H2B, H3, H4) – препятствуют считывают информации с ДНК, обеспечивают пространственную организацию ДНК в хромосомах.

§ около 20 % негистоновых хромосомных белков;

§ РНК.

Он специфически окрашивается (отсюда и названия - "хромосома, хроматин") реактивами, выявляющими ДНК.

Состояния хроматина:

§ Эухроматин

§ Гетерохроматин

Виды хроматина:

Факультативный гетерохроматин бывает гетерохроматичным только временами. Он информативен, т. е. содержит гены. Когда он переходит в эухроматическое состояние, эти гены могут становиться доступными для транскрипции. Из двух гомологичных хромосом одна может быть гетерохроматической. Эта факультативная гетерохроматизация тканеспецифична, и в определенных тканях ее не происходит.

Конститутивный гетерохроматин всегда гетерохроматичен. Он состоит из многократно повторяющихся последовательностей оснований, не информативен (не содержит генов) и поэтому всегда неактивен в отношении транскрипции. Его можно видеть и во время деления ядер. Он встречается:

§ чаще всего у центромеры;

§ на концах хромосом (включая сателлиты);

§ вблизи организатора ядрышка;

§ вблизи гена 5S-РНК.

Каждая хромосома - это непрерывная двойная спираль ДНК, которая у высших организмов состоит более чем из 10⁸ пар оснований. В хромосомах высших растений и животных каждая двойная спираль ДНК (диаметром 2 нм) имеет длину от одного до нескольких сантиметров. В результате многократного закручивания она упакована в хроматиду длиной несколько микрометров.

Уровни компактизации ДНК:

1. Двойная спираль – построена по принципу комплиментарности.

2. Нуклеосомная нить (Диаметр 10-11нм, длина 2 см) (обеспечивается гистонами H2A, H2B, H3, H4 – они образуют белковые тела – коры, состоящие из 8 молекул(по 2 молекулы каждого вида гистонов). Молекула ДНК спирально накручивается на них. Свободные от контакта с белковыми телами участки ДНК называют связующими или линкерными.

Нуклеосома – отрезок молекулы ДНК вместе с белковым кором(200 пар нуклеотидов).

3. Хроматиновая фибрилла (Диаметр 20-30нм, длина 1,2мм) (Обеспечивается гистоном H1 – соединяется с линкерной ДНК и 2 соседними белковыми телами, сближает их друг с другом.).

4. Интерфазная хромонема(петельные домены)(d=300нм) – укладка хроматина в петли(участвуют негистоновые белки)

Морфология хромосом лучше всего видна в клетке на стадии метафазы. Хромосома состоит из двух палочкообразных телец - хроматид. Обе хроматиды каждой хромосомы идентичны друг другу по генному составу.

Хромосомы дифференцированы по длине. Хромосомы имеют центромеру или первичную перетяжку, две теломеры и два плеча. Движение хромосомы определяет Центромера, которая имеет сложное строение.

Типы строения хромосом (в зависимости от расположения центромеры):

1. Акроцентрические – имеющие вторичную перетяжку, которая отделяет кусочек хромосомы – спутник(имеются у 13, 14, 15, 21, 22)

2. Субметацентрические - неравноплечие

3. Метацентрические - равноплечие

Концевые участки хромосом, богатые структурным гетерохроматином, называются теломерами. Теломеры препятствуют слипанию концов хромосом после редупликации и тем самым способствуют сохранению их целостности. Следовательно, теломеры ответственны за существование хромосом как индивидуальных образований.

Хромосомы, имеющие одинаковый порядок генов, называют гомологичными. Они имеют одинаковое строение (длина, расположение центромеры и т. д.). Негомологичные хромосомы имеют разный генный набор и разное строение.

Функции хромосом:
- В хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации.
- В передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК.
- В реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК и соответственно того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

Кариотип - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) диплоидного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Для определения кариотипа используют хромосомы на стадии метафазы митоза.

Для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты, извлечённые из пробы крови, деление которых провоцируется добавлением митогенов, либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры производится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина, блокирующего образование микротрубочек и «растягивание» хромосом к полюсам деления клетки и препятствующего тем самым завершению митоза.

Полученные клетки в стадии метафазы фиксируются, окрашиваются и фотографируются под микроскопом; из набора получившихся фотографий формируются т. н. систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом), изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора (см. Рис. 1).

Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом получались окраской по Романовскому — Гимзе (Окрашивает ацидофильные образования в различные оттенки красного цвета, базофильные — в цвета от пурпурного до синего.), однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом.

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).

Поиск по сайту: