Сравнение сателлитных ДНК разных видов высших приматов

Сателлитная ДНК (САТ) состоит из относительно коротких, высокоповторяющихся последовательностей; их биологическая функция неизвестна, однако вполне возможно, что они оказывают влияние на кроссинговер во время мейоза. У людей выявлено, выделено и охарактеризовано четыре фракции САТ. Они составляют около 4% ДНК человека или 1/5 - 1/6 всей его высокоповторяющейся ДНК. Эти четыре фракции транскрибировали для получения радиоактивных комплементарных кРНК, которые затем гибридизировали in situ с метафазными хромосомами людей и человекообразных обезьян с целью выяснения их эволюционной истории. Исследования показали, что межвидовые гомологи в распределении САТ по хромосомам меньше тех, которые характерны для сегментов, выявляемых при дифференциальном окрашивании. САТ-III человека оказалась очень сходной с САТ-А шимпанзе. Кроме того, обе эти фракции гибридизовались с хромосомами гориллы и орангутана, но не гибридизовалась с ДНК других приматов. Отсюда был сделан вывод, что САТ-III получена человеком и тремя этими видами от общего предка.

С другой стороны, САТ-I и II человека не гибридизовалась с ДНК шимпанзе. По мнению исследователей, эти фракции ДНК моложе САТ-III и, возможно, появились после отделения предка человека от антропоидных обезьян. При более обстоятельном изучении, в том числе САТ-IV, было показано, что для Homo и Pan общими являются САТ-I, III и IV. У Gorilla имеются все четыре фракции, а у Pongo - САТ-I, II, III. Следовательно, основные последовательности всех четырех фракций сателлитных ДНК были у общего предка этих видов.

Различия между кариотипами Homo и крупных человекообразных обезьян локализуются в гетерохроматине. Частично они затрагивают и центромерные районы. Эухроматиновые хромосомные сегменты, где находится большинство структурных генов, по-видимому, одинаковы у всех изучавшихся до сих пор видов приматов. Изменчивость обнаружена только при изучении сателлитной ДНК и гетерохроматиновых фракций. Это указывает на возможную роль данных фракций в эволюции специфических человеческих признаков.

6.3.3. Эволюция белков.

С помощью методов секвенирования, разработанных в конце 50-х и начале 60-х гг. ХХ в., была выявлена гомологичность разных, но функционально родственных белков одного и того же вида. Сравнение аминокислотных последовательностей миоглобина и генов Hb-альфа и Hb-бета показал, что в ходе дивергенции человека и шимпанзе в указанных гена произошла только одна замена основания, а при дивергенции человека и гориллы - три. Молекула гемоглобина А (HbA) состоит из двух альфа- и двух бета-цепей; HbF вместо бета-цепей содержит гамма-цепи, а HbA₂- сигма-цепи. Во многих гомологичных сайтах цепей всех четырех типов находятся одинаковые аминокислоты. Это говорит о том, что все эти гены, а также ген цепи миоглобина, произошли от одной предковой последовательности. Для такой функциональной дифференциации необходима дупликация этих генов. В результате одна из копий продолжала выступать в прежней роли, в то время как другая имела возможность приобрести новую функцию. Дупликации генетического материала имеют ключевое значение для эволюции. Отбор приспосабливает такие мутации к выполнению какой-либо новой функции; при этом частота данной аминокислотной замены будет расти. Это положение основано на данных о гемоглобинах, частота аминокислотных замен в которых после возникновения дупликаций увеличилась.

Отбором сохраняются мутации нейтральные или пользующиеся селективным преимуществом. Многие виды мутаций приводят к генетическим дефектам. Такие мутации селективно вредны и быстро элиминируются из популяции. Замены оснований, не приводящие к замещениям аминокислот (особенно оснований в третьих позиицях кодонов), являются более распространенными, чем замены, вызывающие замещения. Особенно вариабельными оказались последовательности ДНК нетранскрибируемых районов. У человека описано множество систем полиморфизма по сайтам рестрикции ДНК. Средняя гетерозиготность на кодон по некодирующим последовательностям ДНК генома человека, примерно в десять раз выше, чем по кодирующим.

Естественный отбор обусловил замену некоторых аминокислот в белках и существование некоторых систем генетического белкового полиморфизма, выявленных в популяции человека. Однако, часть межвидовой изменчивости и изменчивости внутри популяции человека, вероятно, возникла в результате случайного дрейфа, при этом селективное преимущество или вредность могут быть сравнительно небольшими или даже отсутствовать. Величина генетического полиморфизма в популяции людей очень высока, до 30% генов, кодирующих белки, могут быть полиморфны. Системы полиморфизма выявлены главным образом при изучении белков крови. Однако, полиморфных локусов существует сотни и даже тысячи, но известна лишь небольшая часть. Системы полиморфизма детерминируют небольшие функциональные различия, не влияющие или лишь незначительно влияющие на приспособленность их носителей, и вызывают действие естественного отбора. При изменении экологических условий полиморфные системы могут стать источником наследственной изменчивости и обеспечить быструю адаптацию.

Открытие экзон-интронной структуры генов расширило наши представления об эволюции белков: экзоны могут разделяться и выстраиваться в каком-то новом порядке, у одного вида могут экспрессироваться только некоторые экзоны данного гена, а у другого - весь их набор. Такие различия в использовании экзонов одного гена наблюдались даже между разными тканями одних и тех же особей; эти различия в транскрипции генов могут служить одним из механизмов дифференцировки.

Некоторые наборы экзонов используются при сборке разных белков. Так, например, рецептор липопротеинов низкой плотности обнаруживает гомологию с восемью экзонами, кодирующими молекулу предшественника фактора роста эпидермиса. Эти результаты свидетельствуют о том, что функциональные белки представляют собой мозаику из более простых структур, подвергшихся перетасовке. Сложную структуру белков можно объяснить комбинированием сравнительно небольшого числа маленьких генов, определяющих структуру экзонов.

Данные об эволюции белков свидетельствуют, что различия между белками Homo и высших приматов (шимпанзе, горилла), удивительно малы. Их кариотипы отличаются небольшим числом хромосомных перестроек, главным образом перицентрических инверсий. Установлено, что перицентромерный гетерохроматин проявляет высокую изменчивость в современных популяциях человека. Поскольку большая часть ДНК человека не кодирует белков, либо вообще не нужна, либо участвует в регуляции генной активности, можно предположить, что соответствующие изменения локализованы именно в этой, не содержащей структурных генов ДНК. Такие изменения могли произойти в неэкспрессируемых участках ДНК, выполняющих регуляторные функции.

Были изучены системы полиморфизма по сайтам рестрикции ДНК и проведены соответствующие сравнения человека и крупных человекообразных обезьян с использованием ядерной и митохондриальной ДНК. В районе альбуминовых генов человека и шимпанзе обнаружены почти идентичные сайты полиморфизма.

Поиск по сайту: