Диагностические критерии, лечения микросфероцитоза (МС)

Наследственная гемолитическая микросфероцитарная анемия- наследственное заболеваяние, в основе которого лежит дефект белков мембраны эритроцитов- спектрина, а также анкирина, протеину; 4.2 и протеину 3, что приводит к изменению формы эритроцитов-|микросфероцитозу, укорачиваяния продолжительности жизни эритроцитов и их разрушения.

Диагностическими критериями наследственной микросфероцитарной анемии является:

1. Клиническая триада:

•гемолитическая желтуха (без кожного зуда, из преимущественно неконюгированной гипербилирубинемией); Желтуха наиболее выражена у младенцев. Характерно, что желтуха есть часто возникает после переохлаждения, эмоционального стресса, беременности. При отсутствии провоцирующих факторов желтуха у больных может не наблюдаться. В 75-80 % больных значительно увеличены размеры селезенки. Размеры печенки и ее функция обычно не нарушены. Изменения морфологии клеток могут быть незначительными; уровень билирубина и количество ретикулоцита нормальны или немного повышенные. Желчнокаменная болезнь развиваяется приблизительно в 50 % больных. Повышена деструкция эритроцитов при МС приводит к увеличению концентраций сывороточной ЛДГ, непрямого билирубина, снижения содержания сывороточного гаптоглобина и повышения концентрации уробилиногена в моче.

• спленомегалия. После спленэктомии наблюдаются у некоторых больных рецидивирующие дерматиты и язвы кожи.

• анемия (обычно нормохромная). Симптомы и клинические проявления МС очень вариабельны и зависят от возраста, при котором они впервые появились. В отдельных случаях МС анемия может отсутствоваять в результате компенсаторного повышения продукции эритроцитов в Км.

2. Гематологическая триада: Степень анемии зависит от длительности заболеваяния и тяжести гемолиза. Вполне компенсироваянная анемия наблюдается в 25 % больных.

В крови МСН и МСV, цветовой показатель могут быть нормальными, повышенными или сниженными. МСМС повышен приблизительно в 50 % больных.

При МС наблюдается:

-Выраженный ретикулоцитоз наблюдается практически во всех больных, а также микросфероцитоз и снижение осмотической резистентности эритроцитов. Количество лейкоцитов и тромбоцитов нормально, преимущественно повышается после спленэктомии.

-В мазках крови отдельные эритроциты выглядят как микросфероцити- эритроциты меньше, чем в норме, размеров без центрального просветления, гиперхромные, как результат клеточной дегидратации. В мазках крови обнаруживаяют полихромазию, пойкилоцитоз.

-Снижение осмотической резистентности эритроцитов: эритроциты при МС быстро гемолизируются в гипотоническом растворе хлорида натрия. Этот лабораторный признак характерен для лиц с интактной селезенкой.

3. В миелограмме наблюдается гиперплазия красного кроветворного побега костного мозга.

4. Повышение содержания железа в крови. Повышения запасов железа предопределены частыми трансфузиями и иногда вызываяет тяжелые осложнения.

5. Генетические стигмы (соматические аномалии). Если заболеваяние имеет клинические проявления из детского возраста, то наблюдаются деформации костей: баштоподобный кваядратный череп, высокое небо, укорачиваяние мизинцев,синдактилия, полидактилия, западение переносицы, зубные аномалии, микрофтальмия, гетерохромия радужной оболочки.

6. Укорачиваяние продолжительности жизни эритроцитов (по данным теста с радиоактивным хромом, выполнение теста не является обязательным).

7. Эффективность спленэктомии.

Диагностироваять наследственную микросфероцитарную анемию при наличии отмеченных диагностических критериев несложно. Однако в периоде ремиссии, когда симптоматика заболеваяния выражена нечетко, могут возникать дифференциально диагностические сложности. Дифференцироваять наследственную микросфероцитарную анемию приходится с заболеваяниями, которые проявляются желтухой и увеличением селезенки, другими формами гемолитической анемии, хроническим гепатитом, циррозом печенки, наследственным пигментным гепатозом Жильбера.

Приобретены гемолитические анемии. Преимущественно встречаются аутоимунные формы (в анамнезе может быть перенесено инфекционное заболеваяние, интоксикация или лимфопролиферативное заболеваяние, системное заболеваяние соединительной ткани, заболеваяния печенки). При обзоре больного - иктеричность склеры, кожи, у некоторых больных - увеличения селезенки. В анализе крови - анемия нормохромного типа, ретикулоцитоз, позитивная проба Кумбса, непрямаябилирубинэмия.

Больные с неустановленной причиной гемолиза направляются в гематологический центр или институт гематологического профиля. Там проводятся обследоваяния для выявления:

— выявление дефекта мембраны эритроцитов, дефекта ферментных систем и структуры гемоглобина;

— проба Хема, тест на гемолизин, холоду аглютинины, двухфазные холоду аглютинины.

Лечение:

1. Наследственные формы.

а) при наследственном микросфероцитозе:

- спленэктомия;

-в случае наличия конкрементов в желчном пузыре - их удаление;

- не рекомендуется проводить спленэктомию у детей возрастом меньше 5 лет, учитываяя возможность развития ОР8І-синдрому;

-трансфузии отмытых эритроцитов целесообразно проводить лишь при тяжелых формах гемолитических или апластическихкризисов;

- фоллиеваяя кислота (с целью пополнения ее избыточного использоваяния на повышенный эритропоэз).

б) при наследственном елиптоцитозе:

- спленэктомия - только в случаях, которые перебегают с существенным гемолизом.

- 2. При иммунных формах.

а) аутоимунная гемолитическая анемия с тепловыми антителами:

-ликвидация причины, которая обусловила гемолиз, или лечение фонового заболеваяния (если известно);

- стероидные гормоны - преднизолон в дозе 1-2 мг/кг массы на протяжении 2-3 недель с постепенным снижением дозы;

- при неэффективности стероидных гормонов - спленэктомия (эффективная в 50-60 % больных);

- при неэффективности спленектомии или наличии противопоказаний для ее проведения — иммунодепрессанты в комбинации со стероидными гормонами: имуран 150 мг на сутки или циклоспорин А (Неорал) - 5 мг/кг массы в сутки или циклофосфамид400 мг через день;

- в случае тяжелого гемолитического криза - трансфузии отмытых, подобранных за Кумбсом эритроцитов.

б) аутоимунная гемолитическая анемия с холодовыми антителами:

- лечение фонового заболеваяния;

- преднизолон в меньших дозах (малоэффективный);

- иммунодепрессанты: циклоспорин А 5 мг/кг массы тела на сутки, хлорамбуцил 5 мг на сутки или циклофосфамид 400 мг через день;

- плазмаферез;

-в случае значительной анемии - трансфузии отмытых, индивидуально подобранных эритроцитов (подогретых).

Исследование крови

Исследование крови делает лаборант. Однако каждый врач обязан знать правила сдачи крови и, что является исключительно врачебнойбьязанностью, уметь трактовать полученные результаты.

Общие правила сдачи крови:

—до введения лекарственных препаратов;

—запрещенны перед анализом физиотерапевтические процедуры;

—перед сдачей желательно избежать физической и психической нагрузки;

—кровь обычно берется из мякоти 3 фаланги пальца, у детей; в ряде случаев — из вены.

Эритроциты и гемоглобин. Первым показателем на бланке является количество эритроцитов и по Международной системе СИ выражается в млн ./ мм3 = 10¹²/л.

пример: 3,8×10¹²/л, 4,5×10¹²/л.

Нормальное количествоэритроцитов у ребенка имеет особенности, в среднемоно равняется:

Поиск по сайту: