Задача № 75. Ребенок 2 месяцев

1. Врожденный (первичный) нефротический синдром (микрокистоз почек – «финского типа»). ХПН 2 ст. Анемия I степени.

2. Дополнительные исследования: генетическое исследование – различные мутации гена NPHS1 19q13, ответственного за синтез трансмембранного протеина нефрина

3. Врожденный нефротический синдром чаще встречается в Финляндии, в России чрезвычайно редко, в остальных странах как спорадическое заболевание

4. Наследование: аутосомно-рецессивное

5. Дифф диагноз:

6. Генез отечного синдрома: протеинурия → ↓ альбумина в сыворотке крови → гиповолемия (↓ онкотического давления) → ↑ уровня альдостерона и АДГ → отеки

7. Причина анемии: гематурия

8. Лечение:

· в/в инфузии альбумина 3-4 г/кг с заместительной целью

· диуретики (лазикс, фуросемид 1-2мг/кг/с внутрь)

· витамин Д, препараты кальция

· профилактика инфекционных и тромботических осложнений

· При неэффективности консервативной терапии выполняется билатеральная нефрэктомия с целью уменьшения потерь белка, хронический перитонеальный диализ, трансплантация почки

9. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен уже на первом году жизни в результате вторичной вирусно-бактериальной инфекции, гиповолемических, тромботических осложнений, гипотрофии, кахексии.

Задача № 76. Мальчик 6,5 лет

Врожденный порок развития почек (поликистоз почек). ХПН 2 степени. Анемия I степени.

2. Дополнительные исследования:

· Анализ мочи по Нечипоренко

· оценка канальцевой функции почек: рН мочи ↓, экскреция аммония ↑, экскреция ионов водорода ↑

· дуплексное сканирование сосудов почек,

· биопсия почек

3. Изменения в показателях относительной плотности мочи: относительная плотность мочи ↓, маленький разброс в цифрах (< 8 единиц), что говорит о нарушении концентрационной функции почек.

4. Изменения КОС: метаболический ацидоз – нарушение канальцевой функции почек – рН мочи ↓, экскреция аммония ↑, экскреция ионов водорода ↑

5. Причина анемии: ↓ выработки почками эритропоэтина.

6. Консультация специалистов: нефролог, гематолог, генетик, уролог

7. Возможные причины заболвания у данного ребенка: токсическое действие химических реактивов на организм матери, грипп у матери во время беременности

8. Методы функционального исследования почек:

· концентрационная функция почек:\ анализ мочи по Зимницкому,

· азотовыделительная функция: б/х крови и мочи,

· фильтрационная функция: клиренс по эндогенному креатинину,

· канальцевая функция: КОС, б/х мочи

9. Стигмы дизэмбриогенеза у данного ребенка: эпикант, готическое небо, аномальная форма ушных раковин

10. Лечение:

· препараты эритропоэтина (эпоэтин, эпоген, прокрит)

· при ацидозе – в\в NAHCO₃, содовые клизмы.

· режим гидратации = объем суточной мочи + 500мл

· применение диуретиков (фуросемид)

· диализ (перитонеальный, гемодиализ)

· малобелковая диета

· трансплантация почки

11. Прогноз неблагоприятный

12. Диспансерное наблюдение до перевода во взрослую поликлинику

Задача № 77. Девочка 6 лет

Поиск по сайту: