Задача№26. Ребенок от 30-летней матери

1. Галактоземия, двусторонняя катаракта, синдром холестаза, анемия II степени, гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, синдром угнетения ЦНС.

Галактоземия – желтуха с первых дней рождения, диспептические расстройства, задержка физического и нервно-психического развития, помутнение обоих хрусталиков, сразу после кормления – диспепсия, усиление симптоматики – непереносимость молока, гепатомегалия, катаракта (галактитол), в моче – галактоза, гиперБРемия, гипопротеинемия, альбуминов min

2. Патогенез: наследование аутосомно-рецессивное. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара – лактозы (дисахарид), подвергается фосфорилированию с образованием галактозо-1-фосфата; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента – галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (УДФ). Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз (где образуется галактитол), что определяет клинические проявления болезни

3. Дифф диагноз:

· в/у инфекции (цитомегалия, токсоплазмоз)

· ГБН

· Врожденный гепатит, атрезия желчевыводящих путей, первичная печеночная патология (при болезни печени нарушается извлечение галактозы из крови и может повышаться уровень галактозы в крови и в моче. Однако в этих случаях содержание ГАЛТ остается в пределах нормы.

· Наследственные гиперБРемии

4. ОАК: нормохромная анемия легкой степени. Б/х крови: гипопротеинемия, ↑ гамма-глобулинов, гипонатриемия, ↑ общего БР за счет и прямой и непрямого, синдром цитолиза (↑ АЛТ, АСТ)

5. Дополнительные исследования

· Б/х методы: определение концентрации галактозы в крови, определение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах (резко снижена или не определяется), содержание галактозо-1 –фосфата в Эр и печеночной ткани увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой.

· Метод тонкослойной хроматографии на силикогеле – избыток галактозы в крови и моче.

· Микробиологический тест Гатри с использованием мутанта Е.coli, имеющий дефицит Г1ФУТ (рост бактерии в избытке галактозы замедляется или прекращается).

· Радиохимический метод определения галатозо-1-фосфата

6. Врожденная катаракта встречается при врожденной краснухе (триада Грега: катаракта, ВПС, глухота)

7. Увеличение печени встречается при галактоземиях, фруктоземиях; гликогенозах; при болезни Гоше, б-ни Нимана-Пика (сфинголипидоз), б-нь Клиглера-Наяра, с-ме Жильбера.

8. Прогноз: тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС. При рано поставленном д-зе и диете – благоприятный.

9. Лечение: перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты: НАН безлактозный, Хумана ЛП, нутрамиген, безлактозный энпит, нутрилак безлактозный. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов, препараты, стимулирующие ЦНС, гепатопротекторы. Оперативное лечение катаракты по показаниям.

10. Питательные смеси: безлактозные (НАН безлактозный, Хумана ЛП, нутрамиген, безлактозный энпит, нутрилак безлактозный)

РАННИЙ ВОЗРАСТ

Поиск по сайту: