Гликогеноз I типа (болезнь Гирке / гликогенная гепатонефромегалия)

2. Этиология: дефицит фермента глюкозо-6-фосфатазы, обеспечивающего нормальный распад гликогена до глюкозы. При дефиците этого фермента немобилизированный гликоген накапливается в печени, почках → увеличение, развивается гипогликемия. Вторично нарушается жировой обмен: гиперлипидемия и усиливается отложение жира в ПЖК и внутренних органах

3. Причины увеличения печени – накопление немоболизированного гликогена в печени

4. Причины гипогликемии – нарушается образование глюкозы из гликогена

5. Методы диагностики:

· Проба с адреналином и глюкагоном (после введения этих препаратов уровень глю у здоровых детей значительно повышается за счет распада гликогена, у больных гликогенозом этого нет, даже может быть гипогликемия из-за раздражения инсулярного аппарата)

· биопсия печени – повышенное кол-во гликогена, снижение активности фермента

· б/х крови – гипогликемия, гиперлактатемия и гиперурикемия (есть у данного ребенка)

6. Методы определения глюкозы в крови:

· Определение глюкозы натощак в крови из пальца и венозной крови,

· стандартный глюкозотолерантный тест,

· тест с нагрузкой сладким завтраком,

· гликемический профиль

7. Дифф диагноз: у новорожденных – внутриутробные инфекции (сифилис, ЦМВ, токсоплазмоз, гепатит), липидозы (болезнь Гоше, Нимана-Пика), сахарный диабет.

8. Тип наследования – аутосомно-рецессивный

9. Гликогенозы:

· Гликогеноз II типа (Помпе болезнь) — Г., обусловленный дефицитом α‑глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц.н.с

· Гликогеноз III типа (Форбса-Кори болезнь) — Г., обусловленный полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента в мышцах и печени; характеризуется гепатомегалией, мышечной гипотонией, гипертрофией отдельных мышечных групп, нарушениями сердечной проводимости и кровообращения.

· Гликогеноз IV типа (Андерсен болезнь, Г. диффузный с циррозом печени) — Г., обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-α-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени;

· Гликогеноз V типа (син.: Мак-Ардла) — Г., обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией;

· Гликогеноз VI типа (Герса болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью гликоген-фосфорилазы печени; характеризуется отставанием роста, выраженной гепатомегалией, умеренной гипогликемией, липемией;

· Гликогеноз VII типа (Томсона болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах; проявляется метаболической миопатией, гематомегалией.

· Гликогеноз VIII типа (Таруи болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью или полным отсутствием активности фосфофруктокиназы в мышцах; характеризуется мышечной слабостью, повышенной утомляемостью и отсутствием гиперлактацидемии после физической нагрузки.

· Гликогеноз IX типа (Хага болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы B; характеризуется гепатомегалией, отсутствием аппетита; наследуется по рецессивному, связанному с полом типу.

10. Тяжелое поражение сердца развивается при II тип гликогеноза (болезнь Помпе / гликогенная кардиомегалия) – распространенное отлежение гликогена в печени, почках, сердце, неврной системе, мышцах.

11. Принципы лечения:

· Диетотерапия – увеличение числа приемов пищи для предупреждения гипогликемии, ↑ углеводов в диете, ограничение жиров, белки по возрасту, грудным – наполовину обезжиренное молоко, кашу вводят на месяц ранее срока, творог – только обезжиренный, ночью при перерывах между кормлениями – сладкий чай.

· При задержке ФР – анаболические гормоны под контролем темпов костеобразования, попытки введения недостающих ферментов, глюкагона и малых доз тиреоидина до 6 мес.

· Липотропные ср-ва – липокаин, цетамифен.

12. Причина смерти при отсутствии лечения: интеркуррентные инфекции (резко снижена сопротивляемость), возможен СД на фоне гликогеноза.

Поиск по сайту: