Гемоглобин, его структура, синтез, виды. Гемоглобинозы

Гемоглобин — это гемопротеин, с молекулярной массой около 60 тыс., окрашивающий эритроцит в красный цвет после связывания молекулы O2 с ионом железа (Fe++). У мужчин в 1 л крови содержится 157 (140—175) г гемоглобина, у женщин — 138 (123—153) г. Молекула гемоглобина состоит из четырех субъединиц гема, связанных с белковой частью молекулы — глобином, сформированной из полипептидных цепей.

Гемоглобин состоит из белка глобина и железосодержащего гема. Большая часть гемоглобина у взрослых состоит из двух альфа- и двух бета-цепей глобина (по 141 и 146 аминокислот соответственно). В каждую цепь глобина встроена молекула гема; содержащийся в ней атом железа связывает кислород. Переносить кислород может только двухвалентное железо.

Каждая молекула гемоглобина содержит две цепи альфа-глобина и две бета-глобина, которые кодируются генами альфа-глобиновых кластеров и генами бета-глобиновых кластеров, находящихся у млекопитающих на различных хромосомах.

Эти гены располагаются кластерами: гены, кодирующие альфа-цепи и сходные с ними дзэта-цепи, - на 16-й хромосоме, а гены, кодирующие бета-цепи и сходные с ними гамма-, дельта- и эпсилон-цепи, - на 11-й хромосоме. В норме гемоглобины содержат две цепи из первой группы (альфа или дзэта) и две - из второй (бета, дельта, эпсилон или гамма).

-Гемоглобинопатии (гемоглобинозы) — группа наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушениями первичной структуры гемоглобина (качественные гемоглобинопатии) или синтеза глобиновых цепей (количественные гемоглобинопатии).

Описано около 500 аномальных гемоглобинов, вызывающих гемоглобинозы. Из качественных гемоглобинозы в клинической практике наиболее часто встречается серповидно-клеточная анемия(В HbS глу в шестом положении с N-конца заменена на валин в β-цепях гемоглобина, эритроциты приобретают форму серпа, возникает стаз крови, гемолиз), из количественных — большая талассемия(генетически обусловленное нарушение синтеза одной из нормальных цепей гемоглобина), или анемия Кули(гемолитическая анемия, страдает синтез гема и метаболизм железа,снижено количество НbА1,повышено НbА2 и HbF). Профилактика включает ряд мер (медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику), позволяющих значительно снизить число рождающихся больных.

3)У пациента наблюдается быстрая утомляемость, неспособность к выпол­нению физической работы. При исследовании клеток мышц, взятых путем биопсии, обнаружили большие включения триглицеридов, концентрация карнитина в 5 раз меньше. Почему при данном заболевании резко снижает­ся способность выполнять длительную физическую нагрузку? Напишите фор­мульно процесс, участником которого является карнитин.

Гипогликемия, нарушено В-окисление

Транспорт жирных кислот в митохондрии из цитоплазмы осуществляет карнитин.

Билет 4.

Поиск по сайту: