|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||
АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Методы изучения генетики человека
Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, так как у человека: большое количество хромосом; невозможно экспериментальное получение потомства; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье. Для изучения наследственности человека используют ряд методов. Генеалогический метод. Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Проводится анализ родословной с целью установления характера наследования изучаемого признака. С помощью этого метода были определены признаки, за развитие которых отвечают гены, находящиеся в аутосомах и половых хромосомах. По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются как аутосомно-рецессивные. Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом: Х-сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; У-сцепленное — гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х- и У-хромосомы, например общая цветовая слепота. Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Ярким примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы. Близнецовый метод. Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице. Конкордантность некоторых признаков человека
Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия. Цитогенетический метод. Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомия Х, синдром Дауна и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза (рис. 9). Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются нарушения строения внутренних органов. © Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.
Закрепление. Беседа. Работа учащихся с тетрадью и кодограммой. Задание на дом. Изучить текст параграфа, ответить на вопросы. Приложение 1. Кодограмма к уроку. Приложение 2. Карточка у доски.
Приложение 3. Тестирование.
Задание 26. "Наследственная изменчивость". Тест 1. Изменчивость, связанная с изменением генотипа: 1. Определенная. 2. Неопределенная. 3. Фенотипическая. 4. Модификационная. **Тест 2. Перекомбинация генетического материала и образование уникального генотипа происходят: 1. Во время слияния гамет. 5. Телофазу 1. 2. Во время конъюгации. 6. В анафазу 2. 3. Во время кроссинговера. 7. В метафазу 2. 4. В анафазу 1. 8. В телофазу 2. Тест 3. Мутация, связанная с кратным геному увеличением хромосом в генотипе (3n, 4n, 5n): 1. Полиплоидия. 2. Моносомия. 3. Трисомия. 4. Полисомия. Тест 4. Мутация, связанная с потерей одной хромосомы в генотипе (2n – 1): 1. Полиплоидия. 2. Моносомия. 3. Трисомия. 4. Полисомия. Тест 5. Мутация, связанная с приобретением лишней хромосомы в генотипе (2n + 1): 1. Полиплоидия. 2. Моносомия. 3. Трисомия. 4. Полисомия. **Тест 6. Верные суждения: 1. Мутационная изменчивость приводит к изменению генотипа. 2. Изменения, появившиеся в результате соматических мутаций наследуются при половом размножении. 3. Мутационная изменчивость используется для создания новых сортов растений. 4. Комбинативная изменчивость используется для создания новых сортов растений. **Тест 7. Основные типы наследственной изменчивости: 1. Мутационная изменчивость. 2. Определенная изменчивость. 3. Фенотипическая изменчивость. 4. Комбинативная изменчивость. Тест 8. Геном: 1. Набор хромосом в гамете. 2. Набор хромосом в зиготе. 3. Хромосомный набор, характерный для вида. 4. Гены, находящиеся в одной хромосоме. Тест 9. Генотип: 1. Набор хромосом в гамете. 2. Набор хромосом в зиготе. 3. Хромосомный набор, характерный для вида. 4. Гены, находящиеся в одной хромосоме. **Тест 10. Верные суждения: 1. Большинство мутаций полезны. 2. Большинство мутаций нейтральны. 3. Большинство мутаций рецессивны. 4. Соматические мутации возникают в половых клетках. Урок 10. Зачет по разделу "Основы генетики" Задачи. Обобщить фактический и теоретический материал по основам генетики, проверить усвоение конкретного фактического материала, углубить и расширить знания учащихся. Оборудование. Демонстрационный материал: фильмы, подготовленные рефераты учащихся, газеты, бюллетени.
Ход урока: © Письменная проверочная работа (30 мин): Тесты и задачи к зачету вывешиваются за неделю. Предлагаются темы рефератов, газет. На зачете будут эти же тесты, но в другом порядке и похожие задачи. Учитель раздает листочки с вопросами на каждый стол, класс делится на два варианта, каждому варианту предлагается 20 тестов (1-20, 21-40) и одна из задач.
© Просмотр фильмов, заслушивание рефератов с целью углубления знаний по этому разделу (10 мин). Темы для рефератов: "Т.Д.Лысенко и генетика в России", "Г.Мендель", "Геном человека", "Генетика и медицина". Поиск по сайту: |
Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.009 сек.) |