Патологии, профилактика

Сейчас главная задача - сохранить наши гены от повреждений, вызываемых многочисленными загрязнениями внешней среды, стрессами, гиподинамией и другими факторами. Мы должны передать следующим поколениям свои гены в целости и сохранности, передать все их разнообразие, ибо разнообразие генов - наше главное богатство.

Вмешательство в генетический аппарат клеток наго организма может привести к необратимому их повреждению. Нужно сохранить, а не переливать наш генофонд половых и соматических клеток.

Профилактика наследственных болезней должна быть направлена на максимальное устранение влияний на организм разнообразных мутагенных факторов: лучевой, тепловой энергии, химических веществ, в том числе и медикаментозных средств, биологических мутагенов.

Особенно надо оберегать от этих воздействий молодых людей детородного возраста. Молодым людям не должны проводиться гемотрансфузии без острых на то показаний. Спиртные напитки и курение до беременности и во время беременности пагубно влияют на потомство, а также гиподинамия, стрессы.

Алкоголь и продукты его дальнейшего обмена оказывают токсическое влияние на все ткани, особенно богатые водой, как-то мозг и печень. Они оказывают влияние и на половые железы и половые клетки. В половых клетках они могут повреждать генетический аппарат - ромосомы, нуклеиновые кислоты. Значительные повреждения приводят к уменьшению зачатия и снижению рождаемости. Менее значительные повреждения приводят к развитию эмбрионов и детей с различными уродствами.

Особенно большой вред потомству приносит употребление этанола женщиной во время беременности. Также огромным тератогенным влиянием обладают наркотики и транквилизаторы.

Важной является пропаганда генетических знаний среди населения. Больным некоторыми наследственными заболеваниями следует воздержаться от деторождения. Недопустимы близкородственные браки между лицами, в семьях которых наблюдаются наследственные заболевания. Важным является выявление гетерозиготных носителей патологического гена и предупреждение о нежелательности браков между такими носителями. Они должны вступать в брак со здоровыми по данным генам лицами. Опасение, что браки между носителями патологических генов и здоровыми людьми могут вызвать «засорение популяции», многие ученые считают необоснованным, так как в этих браках понижена рождаемость, а также потому, что гетерозиготные носители патологических генов затрагивают минимальную часть населения.

Генетика человека большинством своих достижений обязана тому, что она опиралась на законы Менделя и использовала методы, разработанные в различных областях биологии. Такие важные проблемы, как регуляция активности генов, особенно во время эмбрионального развития, регуляция деятельности иммунной системы и работы мозга выходят за рамки имеющихся фундаментальных представлений, однако эти рамки постоянно расширяются. Генетика человека вносит вклад в решение этих проблем путем исследования генетического разнообразия и заболеваний с помощью новейших методов; чтобы понять причины наследственных болезней, необходимо разобраться в механизмах действия гена во время эмбрионального развития, выявить специфические гены, ответственные за возникновение различных заболеваний.

На первый взгляд история генетики человека за предыдущие тридцать лет выглядит как непрерывная цепь успехов. Но как оценят наши потомки попытки поставить генетику человека на службу человечеству таким образом, как мы это понимаем? Будут ли они видеть этические различия между избирательным прерыванием беременности в случае эмбриона с синдромом Дауна и уничтожением новорожденных с грубыми пороками развития? Не скатываемся ли мы опять вниз по «наклонной плоскости?»

Роль медико-генетических консультаций в профилактике наследственных заболеваний проявляется в следующем. Появление в семье ребенка с наследственным заболеванием является большим несчастьем и порождает ряд вопросов как у самих родителей, так и у их родственников. Это прежде всего вопросы о дальнейшем деторождении, о судьбе братьев и сестер и т.д. На ряд этих вопросов ответить невозможно без сложных современных цитологических исследований. Врач, которому будут заданы эти вопросы, должен быть хорошо подготовленным в вопросах общей и клинической генетики, особенно хорошо распознавать наследственные заболевания. Если подозревается наличие моногенного молекулярного заболевания, то прежде всего необходимо установить, наследственно ли данное заболевание или речь идет только об его фенокопии. Затем необходимо выяснить тип наследования, знать пенетрантность данного патологического гена и критический возраст, в котором он обычно проявляется. Следует также определить, какой характер носит изучаемое наследственное заболевание: получено ли оно по наследству от больных родителей ли же возникла новая мутация в гаметах здоровых родителей или в клетках зиготы на первых этапах дробления. Только после уяснения всех этих вопросов можно дать определенное заключение и те или иные советы. Нередко один врач-генетик эти вопросы самостоятельно решить не может, особенно установить характер заболевания, в частности определить, наследственное ли данное заболевание. Врач-генетик должен работать в содружестве с высококвалифицированными специалистами в области разных клинических дисциплин. Из этих соображений медико-генетическую консультацию целесообразно организовывать при крупных многопрофильных поликлинических отделениях. Консультация должна располагать современной цитологической и биохимической лабораториями, так как окончательный диагноз обычно подтверждается биохимическими или цитологическими исследованиями.

Врач-генетик должен лично осмотреть больного и его родителей, а также ближайших родственников, что очень важно для установления типа наследования, так как заболевание нередко проявляется микросимптомами, из-за чего наблюдаются случаи «пропуска» заболевания в поколениях, вследствие чего неправильно делается заключение о новой мутации. Особенно надо быть осторожным с заключением о возникновении новой мутации при аутосомно-рецессивных заболеваниях. Известно, что аутосомно-рецессивное заболевание возникает у гомозигот при встрече в супружеской паре других гетерозигот по данному гену. Возникновение одной и той же новой мутации в гомологичных локусах хромосом обоих супругов мало вероятно, поэтому необходимо тщательное клиническое и биохимическое исследование обоих супругов.

Прогноз потомства может быть различным в зависимости от того, как определяется наследование данного заболевания (моногенно или полигенно, или это хромосомное заболевание).

Нарушения структуры и функций генов, неизбежно приводящие каждого человека к старению, болезням и смерти, в результате экологической катастрофы могут вызывать вырождение и гибель всего человечества. Механизм родовой смерти человечества в природе не нужно изобретать - он уже существует и вызывает старение и смерть каждого человека. Только в случае индивидуальной смерти человека в основном повреждается генофонд соматических клеток, а вырождение и родовую смерть человека вызывает повреждение генов половых клеток. Однако генетика может показать нам путь к сохранению соматофонда и гаметофонда. Перед человеком открываются новые перспективы бессмертия - как личного, так и родового. В последние годы сформировался научный иммортализм - учение о путях достижения бессмертия. Сейчас же ученые отвечают: и жизнь познаваема, и смерть победима. Современная наука, вооруженная мощными молекулярно-биологическими и генетическими методами исследования, успешно работает над проблемой преодоления болезней, старения и даже самой смерти.

Поиск по сайту: