|
|||||||||||||||||||
АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Болжамы. Өз сырқатының ауырлығын түсінетін, қосымшы аурулар кезінде глюкокортикоидтар мөлшерін адекватты өзгерте алатын
Өз сырқатының ауырлығын түсінетін, қосымшы аурулар кезінде глюкокортикоидтар мөлшерін адекватты өзгерте алатын науқастардың өмір сүру ұзақтығы мен өмір сүру сапасы сау адамдардан айтарлықтай ерекшеленбейді. Сырқаттың болжамы қосымша аутоиммунды аурулар дамығанда нашарлайды. Адренолейкодистрофия кезінде болжамы нашар және ол гипокортицизммен емес, ОЖЖ-де демиелиниация үрдісінің жылдамдығымен анықталады. Жедел бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі кезінде өлім көрсеткіші 40–50 %-ды құрайды.
4.6. БҮЙРЕК ҮСТІ БЕЗДЕРІ ҚЫРТЫСЫНЫҢ ТУА БІТКЕН ДИСФУНКЦИЯСЫ Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы (БҚТБД, адреногенитальды синдром) —аутосомды-рецессивті түрде тұқымқуалайтын кортикостероидтар синтезінің бұзылыстары. 90% жағдайда бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы 21-гидроксилаза (Р450с21) ферментінің тапшылығынан туындайды. Адреногенитальды синдромның басқа түрлері казуистикалық сирек кездеседі.
4.7 кесте. Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы (Р450с21 тапшылығы)
Р450с21 ферментінің гені 6 хромасоманың қысқа иығында орналасады. Екі ген бар — Р450с21-ны кодирлейтін, CYP21-B белсенді гені және белсенді емес CYP21-A псевдогені. Бұл гендер гомологиялық. Кодирленген ген жанында гомологиялық ДНҚ-реттілігінің болуы мейоздың бұзылуына әкеліп, нәтижесінде гендер конверсиясы (белсенді ген фрагментінің псевдогенге ауысуы) немесе басты ген бөлігінің делециясы дамиды. Екі жағдайда да белсенді ген қызметі бұзылады. CYP21 генімен бірге 6 хромасомада кодоминатты тұқымқуалайтын HLA гені орналасады, нәтижесінде барлық гомозиготалық сибстарда сәйкес HLA-гаплотипі анықталады.
4.13 сурет. P450c21 тапшылығы кезінде дамитын бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы патогенезінің сызбасы Поиск по сайту: |
Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.003 сек.) |