Диагностикасы. Р450с21 тапшылығының басты маркері кортизол жолашары 17-гидроксипрогестеронның (17-OHPg) жоғары деңгейі болып табылады

Р450с21 тапшылығының басты маркері кортизол жолашары 17-гидроксипрогестеронның (17-OHPg) жоғары деңгейі болып табылады. Қалыпты жағдайда оның деңгейі 5 нмоль/л-ден жоғары аспайды. 17-OHPg мөлшерінің 15 нмоль/л-ден жоғары болуы Р450с21 тапшылығын растайды. Классикалық түрінде науқастардың басым көпшілігінде 17-OHPg мөлшері 45 нмоль/л-ден жоғары болады. 17-OHPg (5–15 нмоль/л) шекаралық мөлшерінде ^1-24АКТГ-мен (синактен) сынақ жүргізу тағайындалады, дегенмен постпубертантты түрін растайтын диагноз тек 20% жағдайда расталады. Негізінде аталған сынақ Р450с21 тапшылығының классикалық емес түрін диагностикалау мақсатында қолданылады. Егер ^1-24АКТГ енгізгеннен кейін 17-OHPg мөлшері 30 нмоль/л-ден аспаса, Р450с21 тапшылығы нәтижесінде туындаған туа біткен бүйрек үсті безі қыртысының дисфункциясы диагнозы жоққа шығарылады.

Сонымен қатар, Р450с21 тапшылығына ДЭА-С мен андростендион деңгейінің жоғарылауы тән. Тұз жоғалтқыш түріне қан сарысуындағы ренин деңгейінің жоғарылауы тән, бұл альдостерон тапшылығы мен дегидратациясын көрсетеді. Классикалық түрінде осындай өзгерістермен қатар АКТГ деңгейі жоғары болады. Бірқатар мемлекеттерде, оның ішінде Ресей Федерациясында Р450с21 тапшылығынан болған БҚТБД анықтауға неонатальды скрининг жүргізіледі.

Салыстырмалы диагностикасы

Синдромның қарапайым вирилді түрін бүйрек үсті безі мен гонадалардың андрогенөндіруші ісіктерімен, ер балаларда идиопатикалық мерзімінен ерте жыныстық жетілумен салыстырмалы диагностикалау қажет. Р450с21 тапшылығының тұз жоғалту түрін бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясының сирек түрлерімен, псевдогиперальдостеронизммен және бірқатар басқа жағдайлармен салыстырмалы диагностикалау керек.

Салыстырмалы диагностикалау барасында 17-OHPg шекаралық жоғары деңгейін интерпретациялау үлкен мәселе туындатады. Себебі, сары денемен синтезделетін 17-OHPg менструальды циклдің екінші кезеңінде сәл жоғарылайтын болса, ал жүктілік кезінде үнемі жоғары деңгейде болады. Сонымен қатар, жүктілік кезінде әдетте жалпы тестостерон және басқа андрогендер мөлшерінің де шамалы жоғарылауы, синдромның классикалық емес түрінің гипердиагностикалануына әкеледі.

Емі

Классикалық түрлерінде жас балаларға 15–20 мг/м² тәуліктік мөлшерде таблетка түріндегі гидрокортизон немесе 5 мг/м² преднизолон тағайындалады. Тәуліктік мөлшері екі рет қабылдауға бөлінеді: таңертең мөлшердің ¹/₃ бөлігін, қалған ²/₃ бөлігі гипофизбен АКТГ өндірілуін максимальды тежеу үшін түнде қабылданады. Тұз жоғалту түрінде қосымша флудрокортизон (50–200 мкг/тәу) тағайындалады. Ауыр ілеспелі аурулар кезінде және операциялық араласуларда глюкокортикоидтар мөлшерін жоғарылату қажет. Генетикалық жынысы әйел болып, синдромның вирилді түрі диагнозы кеш қойылса, сыртқы жыныс мүшелерінің пластикалық операциясын жасауға болады.

Р450с21 тапшылығы нәтижесінде дамитын постпубертаттық (классикалық емес) түрінде айқын косметикалық (гирсутизм, акне) немесе фертильдік төмендегенде ғана терапия тағайындалады. Әдетте 0,25–0,5 мг мөлшерде дексаметазон немесе 2,5–5 мг преднизолон түнде тағайындалады. Гирсутизм және акне антиандрогендердің (ципротерон) көмегімен, құрамында эстрогені бар оральды контрацептивтермен бірге емделеді. P450c21 тапшылығының классикалық емес түрімен сырқаттанған ер адамдарға емдік шаралар тағайындалмайды.

Поиск по сайту: