 |
АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция
Патогенезі. Патогенезі негізінде эндокринді бездердің аутоиммунды деструкциясы жатыр
|
Читайте также: |
Патогенезі негізінде эндокринді бездердің аутоиммунды деструкциясы жатыр. АПС-l кезінде бүйрек үсті безі стероидогенещі ферменттеріне P450scc (20,22-десмолаза), Р450с17 (17-гидроксилаза), Р450с21 (21.-гидроксилаза) қарсыденелер, ұйқыбездің β-жасушаларына (глутаматациддекарбоксилазаға және L-аминоациддекарбоксилазаға) және де басқа тіндерге қарсыденелер синтезделеді.
10.2 кесте. Аутоиммунды полигландулярлы синдромдардың салыстырмалы диагностикасы
| АПС-1 | АПС-2 |
| Толық пенетранттылықпен моногенді, аутосомды-рецессивті ауру | Тұқымқуалаушылық бейімділігі бар аурулар (полигенді) |
| Отбасылық түрлері сибстарда кездеседі | Отбасылық түрлерінде бірнеше ұрпақта дамуы мүмкін |
| 21q22.3 хромасомасында AIRE генінің мутациясы, НLА-мен ассоциацияның болмауы | НLА -В8, -Dw3, -DrЗ, -Dr4 –мен ассоциация. |
| Манифестация шыңы 12жас | Манифестация шыңы 30 жас |
| Гипопаратиреоз, шырыш-тері кандидозы, аутоиммунды гепатит, мальабсорбция; қалқанша бездің аутоиммунды ауруларының сиректігі | Көрсетілген сырқаттар дамымайды |
| Қант диабеті 1 типі — 2–5 % | Қантты диабеттің 1 типі -52 % |
| Ер адамдар-әйелдер= 1,4: 1 | Ер адамдар-әйелдер = 1: 10 |
Эпидемиологиясы
АПС-l казуистикалық сирек патология болғанымен, жиі фин популяциясында, ирандық еврейлер мен сардинділіктер арасында кездеседі, бұны бұл ұлттардың ұзақ уақыт бойы шектелген күйде болуымен түсіндіріледі. Жаңа жағдайлар жиілігі Финляндияда жылына 1:25000 құрайды.
Клиникалық көріністері
АПС-l балалық шақта басталып, жиі ер адамдарда дамиды. Көптеген жағдайларда оның алғашқы белгісі болып бала өмірінің бастапқы 10 жылында шырыш-тері кандидозымен көрінеді. Бұл кезде ауыз қуысы, жыныс мүшелері, тері, тырнақ шырышты қабықтары зақымданады. Шырыш-тері кандидозы көрінісінде науқастардың басым бөлігінде гипопаратиреоз дамиды (8.5 бөлімді қараңыз).Шамамен алғанда гипопаратиреоз басталғаннан 2 жылдан кейін біріншілік созылмалы бүйрек үсті безі жеткіліксізділігі көрініс береді (4.5 бөлімді қараңыз),ол латентті түрде, айқын емес тері және шырышты қабықтардың гиперпигментациясымен сипатталады. АПС-l-мен сипатталған әйелдердің 10–20%-да аналық бездердің аутоиммунды деструкциясы нәтижесінде біріншілік гипогонадизм (аутоиммунды оофарит) дамиды, клиникалық ол біріншілік және екіншілік аменореямен көрінеді. Жиі клиникалық көріністің алғашқы орнына аутоиммунды эндокринді емес аурулар шығады (бауыр циррозына айналатын аутоиммунды гепатит).
Диагностикасы
· Бірнеше эндокринді аурулардың ұйқаса ұштасуы.
· АПС-1 диагнозын растағанда — синдромның басқа компоненттерін ерте анықтау мақсатында периодты түрде науқасты зерттеу (гипогонадизм, қант диабеті және т.б.).
Поиск по сайту: