АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

Симптомы фенилкетонурии

Читайте также:
  1. В. Симптомы Брудзинского
  2. Клиническая картина заболевания (симптомы и синдромы).
  3. Клинические проявления ОНМК (симптомы ОНМК)
  4. Клинические симптомы и признаки хронического холецистита
  5. Клинические симптомы поражения глазодвигательного, блокового и отводящего нервов
  6. Клинические симптомы при различной степени кровопотери.
  7. Локальные симптомы
  8. Менингеальные симптомы
  9. Местные симптомы кровотечения.
  10. Наиболее часто выявляемые симптомы при бруцеллезе
  11. Негативные симптомы
  12. Общие клинические симптомы.

В периоде новорожденности ребенок выглядит здоровым, первые симптомы фенилкетонурии чаще появляются в возрасте от 2-х до 6-ти месяцев. Это выраженная вялость, отсутствие интереса к окружающему, возможно – повышенная раздражительность, беспокойство, рвота. Во втором полугодии жизни у ребёнка выражено отставание в психическом развитии: менее чем 10% -это слабая степень олигофрении, а приблизительно у 60% детей, страдающих ФКУ формируетсяидиотия. Рост у ребёнка может быть нормальным, а может быть и снижен. Отмечается позднее прорезывание зубов, некоторое уменьшение размеров черепа, дети поздно начинают сидеть и ходить. У таких детей своеобразные поза и походка: они стоят широко расставив ноги, согнутые в коленных и тазобедренных суставах, опустив голову и плечи, ходят мелкими шагами, покачиваясь. Сидят они поджав ноги ( положение портного), это связано с повышенным мышечным тонусом. Эти дети обычно светловолосые, голубоглазые, кожа почти полностью лишена пигмента, характерен «мышиный» запах, у части больных бывают эпилептические припадки, но с возрастом они проходят. Выражены потливость, дермографизм и синюшность конечностей (акроцианоз), вследствие этого повышенная чувствительность к солнечным лучам и травмам. Значительно чаще у таких детей встречается дерматит,тяжёлая экзема, артериальная гипотония, склонность к запорам.

Прогноз – зависит от уровня умственного развития и время начала лечения.

Скрининг — это массовое исследование какого-либо показателя с целью выявить лиц, у которых есть отклонения от нормы. Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных детей для выявления ряда наследственных заболеваний. Скрининг новорожденных на генетические заболевания существует с 1962 года, когда Роберт МакКриди, директор диагностической лаборатории в отделе здравоохранения штата Массачусетс, США, совместно с Робертом Гатри, организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетс. Используя разработанный Гатри бактериальный метод исследования фенилаланина, они проводили тестирование детей на фенилкетонурию (ФКУ). В конце 1960-х гг. подобное тестирование новорожденных на ФКУ было распространено почти на все штаты США и некоторые страны Европы. В рамках многих программ было начато тестирование и на другие наследственные болезни. Неонатальный скрининг широко распространился в мире, но программа, включающая тестирование по всем возможным заболеваниям (более 10) была принята только в Японии. В России обязательно на всей территории проведение скрининг-теста к фенилкетонурии и врожденномугипотериозу (ВГ).

Гипотиреоз: понижение функции щитовидной железы. Г. — нерезко выраженная форма микседемы. Основные признаки Г.: утомляемость, физическая и психическая вялость, сонливость, медлительность, снижение памяти, зябкость, одутловатость лица, отёчность век, сухость кожи, выпадение волос, запоры, понижение основного обмена и др. Лечение: гормонотерапия.

Причины возникновения: Подавляющее большинство случаев гипотиреоза является последствием болезненного процесса в самой щитовидной железе, который называется первичным гипотиреозом. Статистика показывает эту причину в 98 – 99 % диагностики. Остальные случаи объясняются расстройствами гипофиза или гипоталамуса, при которых гипотиреоз рассматривается как вторичный.

Заболевания и расстройства щитовидной железы, становящиеся причиной гипотиреоза, как правило – варианты зоба различного происхождения – узлового, многоузлового и эндемического. Причиной гипотиреоза может стать и воспаление щитовидной железы. Провоцируют развитие заболевания и внешние факторы, например, терапия с применением тиреостатиков – средств, подавляющих функции щитовидной железы – облучение, удаление части и всей щитовидной железы.

Проявления: Основные проявления гипотиреоза становятся заметны не сразу, но проявлениями заболевания можно считать:

• - нарушения менструального цикла;

• - незначительное, но быстрое нарастание веса, которое объясняется изменением скорости обменных процессов. Одновременно происходит снижение аппетита, что препятствует значительному росту массы тела;

• - появление необъяснимых приступов тошноты, запоров, вздутий живота;

• - изменения состояния волос, которые становятся слишком сухими, склонными к ломкости, быстрому выпадению;

• - отеки в области лица и конечностей;

• - изменение оттенка кожи головы на желтоватый;

• - снижение слуха и характерное изменение тембра голоса, вызываемого отеками в области гортани, языка, среднего уха;

• - выраженную слабость, быстрое наступление утомления, замедление речи и мышечных реакций, приступы озноба, вызываемые снижением скорости метаболизма – обменных процессов.

II. Наложение электродов на конечности и грудную клетку:

- красный – правая рука;

- желтый – левая рука;

- зеленый – левая нога;

- черный – правая нога.

Кожу под электродами предварительно можно обезжирить спиртом, затем смазать специальной токопроводящей пастой или подложить под электроды марлевые прокладки, смоченные водой или 5-10% -м раствором хлорида натрия.

...

1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 |



Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.004 сек.)