Симптомы фенилкетонурии

В периоде новорожденности ребенок выглядит здоровым, первые симптомы фенилкетонурии чаще появляются в возрасте от 2-х до 6-ти месяцев. Это выраженная вялость, отсутствие интереса к окружающему, возможно – повышенная раздражительность, беспокойство, рвота. Во втором полугодии жизни у ребёнка выражено отставание в психическом развитии: менее чем 10% -это слабая степень олигофрении, а приблизительно у 60% детей, страдающих ФКУ формируетсяидиотия. Рост у ребёнка может быть нормальным, а может быть и снижен. Отмечается позднее прорезывание зубов, некоторое уменьшение размеров черепа, дети поздно начинают сидеть и ходить. У таких детей своеобразные поза и походка: они стоят широко расставив ноги, согнутые в коленных и тазобедренных суставах, опустив голову и плечи, ходят мелкими шагами, покачиваясь. Сидят они поджав ноги (положение портного), это связано с повышенным мышечным тонусом. Эти дети обычно светловолосые, голубоглазые, кожа почти полностью лишена пигмента, характерен «мышиный» запах, у части больных бывают эпилептические припадки, но с возрастом они проходят. Выражены потливость, дермографизм и синюшность конечностей (акроцианоз), вследствие этого повышенная чувствительность к солнечным лучам и травмам. Значительно чаще у таких детей встречается дерматит,тяжёлая экзема, артериальная гипотония, склонность к запорам.

Прогноз – зависит от уровня умственного развития и время начала лечения.

Скрининг — это массовое исследование какого-либо показателя с целью выявить лиц, у которых есть отклонения от нормы. Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных детей для выявления ряда наследственных заболеваний. Скрининг новорожденных на генетические заболевания существует с 1962 года, когда Роберт МакКриди, директор диагностической лаборатории в отделе здравоохранения штата Массачусетс, США, совместно с Робертом Гатри, организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетс. Используя разработанный Гатри бактериальный метод исследования фенилаланина, они проводили тестирование детей на фенилкетонурию (ФКУ). В конце 1960-х гг. подобное тестирование новорожденных на ФКУ было распространено почти на все штаты США и некоторые страны Европы. В рамках многих программ было начато тестирование и на другие наследственные болезни. Неонатальный скрининг широко распространился в мире, но программа, включающая тестирование по всем возможным заболеваниям (более 10) была принята только в Японии. В России обязательно на всей территории проведение скрининг-теста к фенилкетонурии и врожденномугипотериозу (ВГ).

Гипотиреоз: понижение функции щитовидной железы. Г. — нерезко выраженная форма микседемы. Основные признаки Г.: утомляемость, физическая и психическая вялость, сонливость, медлительность, снижение памяти, зябкость, одутловатость лица, отёчность век, сухость кожи, выпадение волос, запоры, понижение основного обмена и др. Лечение: гормонотерапия.

Причины возникновения: Подавляющее большинство случаев гипотиреоза является последствием болезненного процесса в самой щитовидной железе, который называется первичным гипотиреозом. Статистика показывает эту причину в 98 – 99 % диагностики. Остальные случаи объясняются расстройствами гипофиза или гипоталамуса, при которых гипотиреоз рассматривается как вторичный.

Заболевания и расстройства щитовидной железы, становящиеся причиной гипотиреоза, как правило – варианты зоба различного происхождения – узлового, многоузлового и эндемического. Причиной гипотиреоза может стать и воспаление щитовидной железы. Провоцируют развитие заболевания и внешние факторы, например, терапия с применением тиреостатиков – средств, подавляющих функции щитовидной железы – облучение, удаление части и всей щитовидной железы.

Проявления: Основные проявления гипотиреоза становятся заметны не сразу, но проявлениями заболевания можно считать:

• - нарушения менструального цикла;

• - незначительное, но быстрое нарастание веса, которое объясняется изменением скорости обменных процессов. Одновременно происходит снижение аппетита, что препятствует значительному росту массы тела;

• - появление необъяснимых приступов тошноты, запоров, вздутий живота;

• - изменения состояния волос, которые становятся слишком сухими, склонными к ломкости, быстрому выпадению;

• - отеки в области лица и конечностей;

• - изменение оттенка кожи головы на желтоватый;

• - снижение слуха и характерное изменение тембра голоса, вызываемого отеками в области гортани, языка, среднего уха;

• - выраженную слабость, быстрое наступление утомления, замедление речи и мышечных реакций, приступы озноба, вызываемые снижением скорости метаболизма – обменных процессов.

II. Наложение электродов на конечности и грудную клетку:

- красный – правая рука;

- желтый – левая рука;

- зеленый – левая нога;

- черный – правая нога.

Кожу под электродами предварительно можно обезжирить спиртом, затем смазать специальной токопроводящей пастой или подложить под электроды марлевые прокладки, смоченные водой или 5-10% -м раствором хлорида натрия.

Поиск по сайту: