Вроджені гемолітичні анемії. Мікросфероцитоз (х-ба Мінковського-Шофара): методи виявлення, критерії спрямування дитини до спеціаліста

2. Жовтяниця при еритроцитарній мембранопатії (анемії Мінковського-Шоффара, пікноцитозі та ін .)

В основі розвитку жовтяниці лежить підвищений гемоліз еритроцитів спадкового походження (роль імунологичного конфлікту в генезі заперечується). В діагностиці необхідно вивчити родовід дитини; дослідити мазок його периферичної крові зі складанням кривої Прайс-Джонса; розрахувати товщину, індекс сферичності і середній об”єм еритроцитів; визначити осмотичну стійкість еритроцитів. Діагноз підтвер­джується трьома кардинальними ознаками: жовтяницею, анемією, спленомегалією. В крові -непряма гіпербілірубінемія, мікросфероцитоз, знижена мінімальна осморезистентність еритроцитів (0,7-0,56%), підвищена максимальна - до 0,3-0,25%, високий ретикулоцитоз, нормобластоз. Нерідко спостерігаються гострі кризи з важкими симптомами. В сечі виявляють уробілінурію. В костковому мозку - різке підсилення еритропоезу. Реакція Кумбса негативна. Перебіг хвилеподібний. Підсилення гемолізу еритроцитів провокується інтеркурентними захворюваннями.

Лікування: радикальним і ефективним в 100% випадків є спленектомія у віці не раніше 5 років; при частих кризах спленектомію виконують в більш ранньому віці. Симптоматичне лікування - курсова жовчогона терапія, гепатопротектори для профиілактики утворення жовчних каменів у жовчному міхурі і протоках. Лікування кортикостероідами, вітамінами і препаратами крові малоефективне.

3. Пікноцитоз у новонароджених (еритроцити з "шиловидними відростками")

4. Гемолітичная жовтяниця спадкового генезу

Можлива при еритроцитарній ферментопатії за рахунок дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, гексокінази та інших ферментів. Жовтяниця супроводжується високою гіпербі­лірубінемією в неонатальному періоді на фоні анемії. Крім анемії і жовтяниці в кліні­ці мають місце порушення загального стану, гіперзбудливість та іноді підвищення тем­ператури, блювота, блідість, спленомегалія; в крові - високий ретикулоцитоз, нормобластоз. Провкує цю патологію гіпоксія, ацидоз, нітрофуранові препарати, парацетамол, ан-тигістамінні лікувальні засоби, ацетилсаліцилова і аскорбінова кислоти. Діагноз ставлять на підставі спектрофотометричного або цитохімічного визначення активно­сті ферментів еритроцитів.

Лікування: передбачує усунення факторів,що провокують гемоліз; призначення еритромаси або часткового, замінного переливання крові, симптоматичну терапію.

5. Гемолітична жовтяниця,що виникаєя при гемоглобінопатіях (таласемії, серповидно-клітинній хворобі)

Ці захворювання пов”язані з аномалією білкової частини молекули гемоглобину. Відмеча­ється зниження тривалості життя еритроцитів, руйнування їх в органах РЕС і селізінці. Таласемія клінічно проявляється специфічним зовнішнім виглядом дитини: "башений череп", широко поставлені очі, широке перенісся, збільшення живота за рахунок селе­зінки; відмічається синтез усіх видів гемоглобіну, висока непряма білірубінемія. При­близно така ж клінічна картина при серповидно-клітинній хворобі.

Лікування: спроби стимуляції синтеза гемоглобіну різними способами безрезультат­ні, аллогенна трансплантація кісткового мозку стабілізує стан хворого на 3-5 років. Розроблюються методи генної інженерії. Проводять спленектомію при наростаю­чому гіперспленізмі. Замісна терапія - переливання еритроцитарної маси, дис-ферал - 1-2,5 г на одне введення.

6. Поліцитемія новонароджених

3. Спадкова кон‘югаційна жовтяниця (синдром Жильберта) – найбільш рос­повсюджена. Її частота в популяції складає 2-6%. Передається за аутосомно-домінантним типом. В основі розвитку лежить дефект захвату білірубіна гепатоцитами внаслідок порушення їх функції і зниження активності глюкуронілтрансферази печінки.

Типовою ознакою цього виду жовтяниці є відсутність анемії, спленомегалії, ретикулоцитозу та інших ознак цитолізу. Підвищення НБ в сироватці крові не високий, випадків ядерної жовтяниці не описано. В постановці діагнозу надається значення тривалій непрямій гіпербілірубінемії, аналізу родоводу, виключенню інших при­чин гіпербілірубінемії.

Лікування. Позитивний ефект досягається від використання фенобарбіталу- інтен­сивність жовтяниці зменшується або вона зникає.

4.Спадкова жовтяниця (синдром Кріглера-Наджара) Характеризується відсутністю глюкуронілтрансферази в печінці (I тип) або дуже низькою її активністю (II тип). При першому типі жовтяниця проявляється в перші дні життя і невпинно росте за інтенсивністю. НБ в сироватці крові досягає 428 мкмоль/л і більше. Типовим є розвиток ядерної жовтяниці, відсутність ефекту від лікування фенобарбіталом, але досягається покращення від фототерапії. За показаннями виконують замінне пе­реливання крові.

При другому типі синдрома неонатальна гіпербілірубінемія не настільки важка, і НБ складає біля 257 мкмоль/л (звичайно не перевищує 376 мкмоль/л). Розвиток ядерної жовтяниці можливий лише в неонатальному періоді. У відповідь на терапію фенобарбіталом гіпербілірубинемія і жовтяниця зменшуються навіть до зникнення, але після відміни лікування можуть рецидувати.

При обох варіантах жовтяниці Кріглера-Наджара показане і призначення препаратів,що зменшують гепатоентерогенну циркуляцію білірубіна - ентеросорбенти, холестирамін, агар-агар. Розроблюються й нові підходи до лікування - пересадка печінки і дефек­тного гена.

5. Спадкова жовтяниця Люцея-Дріскола успадковується за аутосомно-рецесивним типом і обумовлена глибоким, але транзиторним, неонатальним дефектом активності глюкуронілтрансферази.

Висока гіпербілірубінемія представлена, в основному, непрямою фракцією білірубі­на і відмічається вже в перші дні життя. Можливий розвиток ядерної жовтяниці. Вважають, що інгібуючий кон”югацію білірубіна фактор - один з гормонів вагітності, так як він виявлений в сироватці крові матерів.

Діагноз ставиться шляхом послідовного виключення інших гіпербілірубінемій і аналізу сімейного анамнеза. Своєчасне замінне переливання крові, фототерапія ефективні, але можливі рецидиви захворювання.

6. Жовтяниця в дітей, які знаходяться на природному (грудному) вигодовуванні (прегнанова або синдром Арієса)

Описана вперше в 1963 г. И. Арієсом і соавт.

Узагальнені данні літератури по цім питанням такі:

а) у новонароджених, які знаходяться на грудному вигодовуванні (в тому числі і донорським молоком) частота розвитку патологічних гіпербілірубінемій на протязі першого тижня життя в 3 рази більша, ніж у їх однолітків, переведених на штучне вигодовування адаптованими сумішами з коров”ячого молока;

б) обговорюється значення як причинних факторів - голодування, частоти годувань, вира­женості втрати першопочаткової ваги тіла, компонентів жіночого молока (прегнандіола, активності ліпази і рівня жирних кислот та ін.), збільшеної реабсорбції бі­лірубіна з кишківника. Встановлено, що раннє прикладання до грудей і 8-разове годування зменшують частоту гіпербілірубінемій у новонароджених. Однак в перші дні життя дитина, при лактації у матер,що не встановилась, отримує менший калораж, ніж дитина з рожка при штучному вигодовуванні. Вираженість втрати першопочаткової ваги тіла також не визначає вирогідність розвитку цієї жовтяниці. Суперечливі думки щодо етіологічного значення рівня прегнандіола в молоці матері, активності ліпази і вільних жирних кислот (відсутні ознаки підвищеного гемолізу);

в) сприяють гіпербілірубінемії в новонароджених пізнє відходження меконія (піз­ніше 12 год. життя), затримка перетиснення пуповини, призначення матері в пологах оксітоцину, діазоксиду,саліцилатів та ін.

Таким чином, у різних новонароджених патогенез "жовтяниці від материнського молока" може бути гетерогенним, але все ж таки провідним вважаються порушення екскреції і кон”югації НБ.

Діагностичним непрямим тестом для "жовтяниці від материнського молока" може бути зниження рівня НБ на 85 мкмоль/л і більше при припиненні годування материнським молоком на 48-72 години.

Лікування: фенобарбітал, адсорбенти білірубіна в кишківнику (агар-агар, холестирамін та ін.), фототерапія; відміна різних лікарських препаратів (оксітоцин та ін.), що призначають як матері під час пологів і годування грудями, так і новонародженому

Поиск по сайту: