Диференційна діагностика

Діагноз захворювання в типових випадках не важкий на основі тріади клінічних симптомів і результатів дослідження крові: анемія, ретикулоцитоз, сфероцитоз, знижена осмотична стійкість еритроцитів. В атипових випадках при відсутності вказівок на спадковий характер захворювання – важкий, діагностичний момент: поява сфероцитів і резка зміна осмотичної резистентності після 24-годинної інкубації.

У новонароджених диференціюють з гемолітичною хворобою, фетальним гепатитом, атрезією жовчовивідних протоків, симптоматичними жовтухами при сепсисі, внутрішньоутробних інфекціях (цитомегалія, токсоплазмоз, герпес).

В грудному віці диференціюють з інфекційним гепатитом, несфероцитарними гемолітичними анеміями. В старшому віці – зі спадковими кон’югаційними жовтухами (синдром Жильбера, Ротора-Дубіна, Джонсона), аутоімунними гемолітичними анеміями, хронічними гепатитами, білліарним цирозом печінки.

Лікування в періоді гемолітичної кризи завжди проводиться в стаціонарі і направлене, перш за все, на купування анемічного синдрому, гіпоксії, гіпербілірубінемії і білірубінової інтоксикації, гіпоглікемії, ацидозу, набряку-набухання головного мозку.

Суворий ліжковий режим на весь гострий період.

Дієта – стіл №5 (печінковий) за Певзнером. Обов’язково включають в раціон продукти, які мають ліпотропну (сир, відварене нежирне м’ясо, риба, гречка) і холекінетичну дію (рослинне масло, яйця, мед).

Призначають велику кількість пиття в залежності від віку хворого. За показами (нудота, блювання) – парентеральне харчування.

Під час гемолітичних кризів допомога повинна заключатись в швидкому зменшенні концентрації білірубіну (детоксикаційна терапія): інфузійна терапія розчинами 10% глюкози з інсуліном (1од інсуліну на 50мл 10% розчину глюкози) в перші дні, далі 5% розчин глюкози, 0,9% NaCl, реополіглюкіну з кокарбоксилазою, аскорбіновою кислотою. При необхідності – разом з ін фузійною терапією в деяких випадках використовують плазмаферез.

Спазмолітики і жовчогінні препарати: но-шпа, аллохол, холосас, 25% розчин магнію сульфату.

Фенобарбітал – має білірубінкон’югуючу дію, індукуючи глюкуронілтрансферазну активність печінки – по 10-15мг/кг 3 рази на день, курс лікування 7-10 днів.

Антиоксиданти: препарати вітаміну Е.

Недоцільно використовувати глюкокортикоїди і препарати заліза.

При ацидозі – 4% розчин гідрокарбоната натрію (2мл/кг).

При набряку головного мозку – дегідратація (введення концентрованих розчинів глюкози – 20% розчин глюкози 5мл/кг з інсуліном 1од на 25мл глюкози; обмеження водного навантаження до ⅔ від вікової потреби; лазікс 2-5мг/кг або манітол 10% 0,5г/кг кожні 12 годин).

Профілактика ГНН: контроль добового діурезу; 2,4% розчин еуфіліну; при необхідності – форсований діурез (лазикс 1-2мг/кг 1-2 рази в день); гемодіаліз використовується при рівні сечовини 25ммоль/л і калію більше 7,5ммоль/л.

Профілактика ДВЗ-синдрому: гепарин 25од/кг в час шляхом безперервної інфузії, курантил 4-6мг/кг/добу; при зниженні рівня антитромбіну ІІІ – свіжозаморожена плазма 10мл/кг.

При ССН – оксигенотерапія, кардіотрофна терапія (панангін з 10% розчином глюкози і інсуліном, кокарбоксилаза); усунення гіперволемії і набряків (діуретики – лазикс 1-2мг/кг, обмеження питтєвого режиму); покращення периферійного і коронарного кровообігу (курантил 4-6мг/кг), судинорозширюючі препарати (но-шпа в/м); при необхідності – дігоксин.

Гемотрансфузія еритроцитарної маси і відмитих еритроцитів проводиться лише при зниженні гемоглобіну нижче 50-60г/л в дозі 8-10мл/кг.

Методом вибору при лікуванні спадкового мікросфероцитозу являється спленектомія, оптимальна у віці 4-5 років, але вік пацієнта не повинен розглядатись як протипоказ при важких гемолітичних кризах, безперервному їх перебігу, арегенераторних кризах. Спленектомія таким дітям проводиться в ранньому віці. Оперувати слід до початку виражених функціональних порушень мозку, печінки, ураження жовчовивідної системи, міокарду.

Після операції стан хворого швидко покращується: підвищується Hb і еритроцити з перших днів, нормалізуються через місяць; на 5-8 день розвивається гіпертромбоцитоз, нормалізується до 12-16 дня; непрямий білірубін нормалізується на 5-7 день, але підвищується прямий – дія операції. У віддалені строки усі показники нормалізуються, покращується фізичений розвиток. У багатьох хворих гемолітичні кризи зникають або стають більш легкими. Після спленектомії зникає загроза гіперспленізму – розвиток аплазії кісткового мозку, порушень функції печінки. В зв’язку з цим, в ряді країн рекомендують щомісячне введення біциліну-5 протягом першого року. В США перед операцією проводять імунізацію пневмококовою полівакциною.

Під час арегенераторної кризи рекомендується:

· щоденне введення еритроцитарної маси 7-10мл/кг при рівні Hb менше 70г/л

· в/в краплинне введення 5-10% розчину глюкози 10мл/кг з вітаміном С, кокарбоксилазою, цитохром С;

· анаболічні стероїди – феноболіл по 0,4мг/кг в тиждень;

· преднізолон – 1-1,5мг/кг;

· вітаміни В₁₂, В₆, Е в/м;

· фолієва кислота 0,001 3 рази в день.

По мірі появи ретикулоцитарної реакції подальше стимулювання кровотворення не проводиться. Відсутність реакції на проведення подібної схеми повинно слугувати приводом для вирішення питання про спленектомію.

Прогноз при спадковому мікросфероцитозі сприятливий. Спленектомія забезпечує практично одужання, не дивлячись на збереження сфероцитозу і зниження осмотичної резистентності еритроцитів. Після спленектомії може бути схильність до інфекцій, смертельні наслідки на фоні септичних станів відмічені у 3-3,5% дітей.

Медико-генетичне консультування: при зверненні за порадою ураженого індивідуума, який є в шлюбі зі здоровим, величина ризику для майбутньої дитини складає 50% незалежно від статі і здоров’я попередніх дітей, так як патологічний ген має високу пенетрантність і передається за аутосомно-домінантним типом. Здорові родичі не передають патологічний ген. Якщо обоє батьків уражені, необхідно вияснити, чи є пробанд гомозиготним чи гетерозиготним носієм.

Поиск по сайту: