Організація виявлення осіб з підозрою на спадкову і вроджену патологію і встановлення генетичного діагнозу

2.1. Виявлення осіб з підозрою на спадкову і вроджену патологію здійснюється переважно у первинних закладах медико-санітарної допомоги лікарями загального профілю та фахівцями різних спеціальностей.

2.2. Підставою для направлення в медико-генетичні заклади різного рівня є спадковий характер захворювання у пацієнта, а також:

2.2.1. Наявність патології або відхилень у здоров'ї пацієнта:

- ізольованих або множинних вроджених вад розвитку;

- стигм дизембріогенезу;

- незвичних запаху, виду, характеру фізіологічних відправлень;

- нетипових для національності пацієнта рис обличчя;

- затримки або випередження фізичного, розумового та статевого розвитку;

- негармонійного розвитку;

- незвичної поведінки, в тому числі автоагресії, аутизму, летаргії тощо;

- труднощів у навчанні в цілому та з окремих предметів;

- типових для певної спадкової патології симптомів;

- незвичних реакцій на дію окремих факторів, у тому числі ліків;

- судом, резистентних до терапії (після виключення причин негенетичного характеру);

- хронічного, прогредієнтного характеру перебігу захворювання із відсутністю ефекту від лікування;

- неплідності та невиношування вагітності (після виключення гінекологічних факторів);

- мертвонароджень та повторного спонтанного переривання вагітності невиясненої етіології;

- первинної аменореї (після виключення гінекологічних факторів).

2.2.2. Наявність патології або відхилень у здоров'ї в родинах пацієнтів:

- випадків спадкових захворювань із підтвердженим генетичним діагнозом;

- вроджених вад розвитку як множинних, так і ізольованих;

- онкологічних захворювань будь-якої локалізації;

- випадків непліддя та репродуктивних втрат у родичів першого і другого ступенів спорідненості;

- кровноспорідненого шлюбу.

2.2.3. Вагітні із групи підвищеного генетичного ризику згідно з переліком показань до направлення на медико-генетичне консультування (додаток 2), затвердженого наказом МОЗ України від 28.12.2002 р. N 503 (див. окремо в базі).

2.3. Пацієнти, що відносяться до будь-якої з перерахованих вище категорій, направляються до ММГК чи ОМГЦ за регіональним принципом. Для підвищення ефективності надання медико-генетичної допомоги пацієнту видається:

- направлення лікаря, що запідозрив наявність вродженої чи спадкової патології;

- витяг із історії розвитку дитини чи амбулаторної карти дорослого;

- витяг із протоколу розтину або уточнене патолого-анатомічне заключення у випадку смерті родича.

2.4. Виявлення випадків вродженої та спадкової патології серед живо- і мертвонароджених забезпечує пологовий стаціонар. Лікар-неонатолог пологового стаціонару заповнює повідомлення на дитину з вродженими вадами розвитку за формою, наведеною у додатку 3. Повідомлення про народження дитини з вадами реєструється у журналі запису пологів акушерського стаціонару (ф. 010/о) і передається до медико-генетичних закладів системи охорони здоров'я за місцем проживання пацієнта для організації заходів щодо підтвердження діагнозу. Лікарі-педіатри дитячих поліклінік заповнюють таке ж повідомлення у разі відсутності відмітки про відправку повідомлення в обмінній картці, лікар-патологоанатом - у випадку вперше виявлених вроджених вад під час здійснення розтину тіла дитини.

2.5. Кожен випадок вродженої аномалії у встановленому порядку верифікується лікарем-генетиком у ММГК або ОМГЦ, що потребує видачі направлення до лікаря-генетика матері новонародженого з вродженою аномалією під час виписки із пологового стаціонару.

2.6. Встановлення діагнозу вродженої чи спадкової патології або верифікація попереднього діагнозу проводиться лікарем-генетиком на відповідному рівні надання медико-генетичної допомоги після проведення необхідного обсягу обстеження згідно зі схемою, представленою у додатку 4.

2.7. У складних у діагностичному відношенні випадках використовується вивчення матеріалів медичної документації закладів охорони здоров'я, де лікувались (оперувались, підлягали патолого-анатомічному дослідженню) пробанди та члени родин, залучення до консультацій та консиліумів фахівців різних спеціальностей, а також направлення пацієнта до медико-генетичного закладу вищого рівня або до профільних інститутів МОЗ та АМН України (додаток 5).

2.8. Після обстеження у медико-генетичному закладі пацієнту надається висновок, що включає: діагноз захворювання, розрахунок генетичного ризику, прогноз для всієї сім'ї, рекомендації щодо подальшого спостереження.

Поиск по сайту: