ГЕНЕТИКА. МЕТОДИ ГЕНЕТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ

Згадаєте! Що називають спадковістю й мінливістю? Що таке хромосоми, ген, генотип, каріотип?

Генетика - наука про закономірності спадковості й мінливості організмів.

Це відносно молода біологічна наука. Датою її народження вважають 1900 рік, коли три ботаніки, що проводили досвіди по гібридизації рослин, - голландець Г. де Фриз, німець К.Кор-ренс і австрієць Э.Чермак, незалежно друг від друга відкрили ті ж закономірності спадкування ознак у рослин, які були встановлені в 1865 р. чеським дослідником Г. Менделем і описані в його роботі «Досвіди над рослинними гібридами». Сам термін «генетика» запропонував в 1906 році англійський учений У.Бэтсон.

Як вам відомо, елементарна одиниця спадковості -ген. Ген (від греч. генос - рід, походження) - це ділянка молекули нуклеиновой кислоти, що визначає спадкоємні ознаки організмів. Ген кодує первинну структуру молекули поліпептиду, білка, РНК певного типу або ж взаємодієте регуляторним білком. Гени, що несуть спадкоємну інформацію про певні ознаки (напр., розмірах організмів, цвіті волось і око, формі плодів), можуть перебувати в різних станах. Такі різні стани одного гена називають аллельными (від греч. аллелон - взаємно) генами (аллелями). Аллельные гени займають однакове положення в хромосомах однієї пари (гомологичных хромосомах) і визначають різні стани ознак (напр., високий або низький ріст, руді або чорні волосся, голубой або карий цвіт очей).

Аллельные гени можуть бути домінантними або рецессивными. Аллель, що завжди проявляється у вигляді закодованого нею стану ознаки в присутності інший аллели, називається домінантної (від лат. доминантис - пануючий), а та, котра не проявляється, - рецессивной (від лат. рецессус — відступ, видалення). Явище придушення однієї аллели іншої називається домінуванням. Наприклад, у томатів аллель, що визначає червоне фарбування плодів, домінує над аллелью, що визначає жовте фарбування; у людини аллель, що визначає карий цвіт очей, домінує над аллелью, що визначає блакитний цвіт очей. Домінантні аллели прийнято позначають прописними буквами латинського алфавіту (А, В, З, D і т.д.), а відповідні їм рецессивные - рядковими (а, Ь, з, d і т.д.) (мал. 58).

Певний ген може бути представлений не тільки двома, але й значно більшою кількістю аллелей (десятками й навіть сотнями). Але при цьому варто пам'ятати, що в диплоидных

клітинах одночасно присутні тільки два аллельных гени, а в гаплоидных - один. Наприклад, у чоловік три аллельных гени (їх позначають 1°, 1^А, 1^У) у різних сполученнях визначають чотири групи крові: першу (1°1°), другу (1^А1°, 1^А1^У), третю (1^У1^У, 1^У1°) і четверту (1^А1^У). Існування різних аллелей одного гена забезпечує комбинативную мінливість, тому що різні з'єднання аллелей, отриманих від батьків, спричиняються прояв різних станів ознак у нащадків.

Совокупность генетичної інформації, закодованої в генах клітини або організму, називається генотипом (від греч. генос - рід, походження й типос - відбиток). У результаті взаємодії генотипу з факторами навколишнього середовища формується фенотип (від греч. фаино - виявляю, виявляю) - сукупність всіх ознак і властивостей організму.

Предмет генетичних досліджень - це явища спадковості й мінливості організмів. Спадковість - властивість організмів передавати свої ознаки й особливості індивідуального розвитку нащадкам, забезпечуючи наступність поколінь. Мінливість - здатність організмів здобувати нові ознаки і їхні стани в процесі індивідуального розвитку. Спадковість і мінливість - це дві протилежних властивості живих організмів. Завдяки спадковості нащадки подібні з родителями, тобто зберігається стабільність

біологічних видів. Мінливість забезпечує поява нових ознак і їхніх станів, завдяки чому відбуваються видоутворення й історичний розвиток біосфери в цілому.

Методи генетичних досліджень. Генетичні дослідження проводять у різних напрямках: вивчення матеріальних носіїв спадкоємної інформації - генів, а також закономірностей її збереження й передачі нащадкам; з'ясування залежності прояву спадкоємної інформації у фенотипі від певних умов середовища перебування; виявлення причин змін спадкоємної інформації й механізмів їхнього виникнення; вивчення генетичних процесів, що відбуваються в популяціях організмів.

Результати генетичних досліджень служать теоретичною базою для рішення різних практичних завдань. Так, основою сучасної селекції (науки про виведення нових порід і сортів організмів і поліпшенні якостей виведених раніше) служать дані про генетичні наслідки різних систем схрещувань організмів, вплив штучного добору на спадкоємні ознаки, роль факторів навколишнього середовища у формуванні фенотипу й т.д. Основні напрямки медичної генетики - профілактика й лікування спадкоємних захворювань, вивчення факторів, що викликають мутації з метою захисту від них генотипу людини.

Залежно від рівня організації живої матерії, у генетику застосовують відповідні методи досліджень.

Гибридологический метод, уперше застосований Г. Менделем, заснований на схрещуванні (гібридизації) організмів, що відрізняються певними станами одного або декількох спадкоємних ознак. Нащадків, отриманих шляхом такого схрещування, називають гібридами (від греч. гібрида - суміш). Гібридизація покладена в основу гибридологического аналізу - дослідження характеру спадкування станів ознак за допомогою системи схрещувань.

Генеалогічний (від греч. генеалогія - родовід) метод полягає у вивченні родовідних організмів. Він дає можливість простежити характер спадкування в ряді поколінь різних станів певних ознак. Цей метод широко застосовується в медичній генетиці, селекції й ін. науках. З його допомогою можна визначити генотип особин і простежити ймовірність прояву того або іншого стану ознаки в майбутніх нащадків.

Родоводи в генетику становлять у вигляді схем за певними правилами: організми жіновий статі позначають кружком, а чоловічого - квадратом. Значки особин одного покоління розташовують у ряд і з'єднують між собою горизонтальними лініями, а предків і нащадків - вертикальної. На мал. 59 представлена частина родовідної англійської королеви Вікторії, серед нащадків якої минулого й російських імператорів. Досліджуючи цей родовід, можна простежити спадкування такого захворювання, як гемофілія (несвертываемость крові).

Популяційно-статистичний метод дозволяє вивчати частоти зустрічальності аллелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяції. Цей метод також застосовують у медичній генетиці для вивчення поширення певних аллелей (в основному тих, які визначають спадкоємні захворювання) серед окремих груп населення. Для цього вибірково вивчають частина населення певної території й статистично обробляють отримані дані.

Наприклад, за допомогою цього методу встановлено, що рецессивная аллель, що спричиняється дальтонізм (порушення зору, пов'язане зі сприйняттям квітів), зустрічається в 13% жінок (захворювання проявляється тільки в 0,5% з них) і в 7% чоловіків (проявляється в усіх).

Цитогенетический метод заснований на вивченні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Вивчення кариоти-па дозволяє виявляти мутації, пов'язані зі змінами як будови окремих хромосом, так і їхньої кількості. Каріотип вивчають у клітинах на стадії метафази, оскільки в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найбільше чітко.

Близнецовый метод полягає у вивченні однояйцовых близнюків (тобто організмів, що розвиваються з однієї зиготи). Однояйцовые близнюки завжди однієї підлоги й мають однаковий генотип. Досліджуючи такі організми, можна вивчати роль факто-

рів навколишнього середовища у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу визначає розходження в прояві тих або інших станів певних ознак.

Окрему групу становлять методи генної інженерії, за допомогою яких учені змінюють генотипи організмів: видаляють або перебудовують певні гени, уводять гени в геном іншої клітини або організму й т.д. Геном ~ це сукупність генів гаплоидного набору хромосом організмів певного виду. Крім того, учені можуть з'єднувати в генотипі однієї особини гени різних видів.

Поиск по сайту: