ATAXIA HEREDITARIA. БОЛЕЗНЬ ФРИДРЕЙХА

Приступая к описанию этой клинической картины, необходимо сделать предварительно одну оговорку или, точнее, дать небольшую историче­скую справку.

Болезнь эта выделена в начале 60-х годов немецким невропатологом Фридрейхом (Fnedreich), который на основании своего материала считал характерным для нее: 1) наличностъ атаксии табического типа и 2) отсут­ствие сухожильных рефлексов. Эти два симптома, как вы уже знаете, ха­рактерны для спинной сухотки, которая в то время была только что опи­сана.

Вот почему сам Фридрейх одно время склонен был отождествлять два страдания. Однако дальнейшая работа дала ряд новых симптомов, в том числе и наследственно-семейный характер новой болезни, и создала ей право на самостоятельное существование.

Это казалось тем более вероятным, что анатомической подкладкой своих случаев авторы считали поражение задних столбов.

В таком положении вопрос стоял около 30 лет, когда парижский невропатолог Мари (Marie) описал еще одну новую клиническую картину.

Характерным для нее Мари считал: 1) наличность атаксии мозжеч­кового типа, 2) симптомы со стороны пирамидного пути — в частности по­вышение рефлексов и 3) наследственный характер болезни. Анатомической основой нового страдания автор считал главным образом атрофию моз­жечка и стремился представить дело в таком виде, что описанная им бо­лезнь не имеет ничего общего с атаксией Фридрейха и является вполне самостоятельной единицей.

Некоторое время такой взгляд разделялся большинством невропато­логов, и обе формы получили название по фамилиям описавших их авторов.

Однако с течением времени накопление казуистики показало суще­ствование переходных форм, имеющих черты и того и другого страдания. А кроме того стали попадаться даже такие случаи, которые начинались под видом одной формы, например формы Мари, а оканчивались кар­тиной формы Фридрейха.

В результате этого постепенно стало складываться убеждение, что обе эти картины являются просто клиническими разновидностями одного и того же страдания, особыми типами одной и той же болезни.

Так смотрит на это дело сейчас большинство невропатологов, и мне, в согласии с этой точкой зрения, предстоит сделать вам соответствующее описание.

Однако же суммарные описания, которые иногда делаются, Невыгодны в педагогическом отношении: они дают очень пеструю картину вследствие нагромождения симптомов резко противоположного характера, — вроде утраты сухожильных рефлексов и наличности рефлексов патологических.

Для целей изложения выгоднее описать в возможно чистом виде ка­ждую из этих форм. А тогда вам будет легко перенести мысленно отдель­ные симптомы от одного типа к другому и таким образом представить себе переходные формы. При таком условии описание хотя и станет схематич­ным, но зато выиграет в отчетливости.

Клинические формы.

Итак я начну с описания атаксии Фридрейха. Если к вам придет пациент в той стадии болезни, когда уже-сформировалась вся ее картина, то обыкновенно вы найдете следующее.

Прежде всего вы узнаете из анамнеза, что случай, который вы видите, является не единственным в роду больного. Например окажется, что такой же болезнью страдал его отец и кто-нибудь из братьев или сестер. Возможны случаи заболевания и в боковых ветвях рода.

Когда болезнь передается по наследству от одного поколения к другому, то мы говорим о ее наследственном характере. Когда же она наблюдается у нескольких членов одной семьи, мы называем эту особенность фамильностью болезни, ее семейным характером. Следовательно первое, что вы отметите относительно страдания вашего пациента, — это то, что оно носит наследственно-фамильный характер.

Чтобы уже больше не возвращаться к этому вопросу, укажу вам, что наследственность, или фамильность, болезни, или и то и другое вместе, на­блюдается, хотя и не всегда, но очень часто, — приблизительно в 2/3 всех случаев.

Первые признаки болезни у вашего пациента появились или в отро­ческом возрасте или в ранней юности (около 20 лет). Выражались они глав­ным образом в том, что походка постепенно становилась все более и более неуверенной и шаткой. Это расстройство и будет главной жалобой больного.

Так как центр тяжести клинической картины лежит именно здесь, то с этого симптома я и начну, поступаясь в этом случае обычной у нас мето­дичностью исследования.

Итак первое, что вы увидите при проверке жадоб больного, — это атаксия, выраженная сильнее в ногах, слабее — в руках. По внешнему виду походка больного напомнит вам табическую: та же манера расставлять ноги пошире, то же топанье пятками, то же пошатывание на поворотах, та же неизменная палочка в руках. Только по временам, всматриваясь внимательно, вы увидите нечто непривычное: именно, больного изредка бросает в сторону, как пьяного. Есть еще одна мелочь — небольшое, но в своем роде характерное отличие: табик, когда он идет без палки, понуро опускает голову и смотрит на свои ноги; субъект с атаксией Фридрейха при том же условии смотрит не вниз, а куда-то вверх, как будто бы в какую-то точку, намеченную впереди. Он напоминает в этом отношении ребенка, которого мать обучает ходить.

Понаблюдайте такие сцены, и вы увидите, как ведет себя ребенок, когда мать ставит его на пол недалеко от себя и протягивает ему навстречу руки. Ребенок неверными и в сущности атактическими шагами передвигается вперед, но он не смотрит себе под ноги, а весь напряженно уставится на мать, на ее вытянутые вперед руки как на конечную цель своего трудного путешествия.

Если вы для окончательного выяснения дела поисследуете в постели у вашего больного глубокую чувствительность, то вы увидите, что она или в полном порядке, или изредка чуть-чуть где-нибудь расстроена.

Следовательно дело идет о поражении подсознательной глубокой чув­ствительности при сохранности сознательной. Вы знаете, что это является признаком поражения мозжечковых.систем или самого мозжечка. Мозжеч­ковые страдания и дают то пошатывание в стороны, которое сравнивают с шатанием пьяного и из-за которого мозжечковая походка давно получила название «пьяной».

Следовательно в атаксии вашего больного имеются, во-первых, эле­менты мозжечковой.

Кроме того отдельные элементарные движения конечностей также выполняются не вполне правильно и отчетливо. А это считается признаком атаксии уже спинального происхождения.

Не касаясь вопроса о верности и точности такого разграничения, мы примем его как факт и тогда получим старинную и, строго говоря, не совсем правильную формулу: атаксия у таких больных носит смешанную форму — спинальную и мозжечковую одновременно, но с преобладанием первой.

Кроме походки расстроено и стояние: больной слегка пошатывается и. часто переминается с ноги на ногу.

Проба на симптом Ромберга (пошатывание при закрытых глазах) дает то положительные, то отрицательные результаты: по-видимому зависит ют того, насколько далеко зашел процесс.

Атаксия иногда наблюдается и при сидении: больной слегка пошаты­вается на стуле.

Она наблюдается и в руках, мешая больному в мелкой работе — вроде письма, застегивания и расстегивания пуговиц, крючков и т. п.

Чтобы покончить с чувствующей сферой, сообщу вам, что поверх­ностная чувствительность большей частью оказывается нерасстроенной. Только в очень далеко зашедших случаях вы можете найти небольшие, распространенные и нехарактерные по распределению явления выпадения.

Несколько чаще встречаются явления раздражения в виде неопреде­ленных болей и разного рода парестезий.

В двигательной сфере вы очень редко найдете явления выпадения в виде мелких параличей или порою атрофий.

Явления же раздражения встречаются гораздо чаще. Прежде всего это будет тремор головы, затем временами возникающие насильственные движения то хореического типа, то напоминающие атетоз и наконец часто небольшой тремор в руках интенционного характера.

Со стороны рефлекторной сферы обращает на себя внимание очень ча­стое угасание сухожильных рефлексов. Гораздо реже, — может быть, в более ранних стадиях болезни — наблюдается их повышение и даже изредка наличность Бабинского или намеки на клонусы.-

Тазовые органы, как правило, сколько-нибудь серьезных расстройств не представляют.

Нередки вазомоторные явления в виде цианоза конечностей.

Рис. 112. Стопа Фридрейха.

Особняком стоит мало понятный по своему механизму симптом, полу­чивший название «фридрейховой стопы». Стопа при этом приобретает силь­ную выпуклость сверху, на тыле, а подошва ее соответственно этому в та­кой же мере вогнута. Большой палец сильно разогнут в основной фаланге-и согнут в ногтевой — наподобие «птичьей лапы» на руках при параличе локтевого нерва (рис. 112).

Часто встречается еще одно расстройство со стороны костяка: это из­менение формы позвоночника в виде кифоза или кифосколиоза.

Со стороны черепных нервов главным и единственным симптомом оказывается расстройство речи. Последняя несколько напоминает заплетание языка у слегка подвыпившего человека, т. е. дело идет о дизартрии. Иногда наблюдаются колебания в силе голоса, который во время разговора делается то громким, то более тихим — так называемая эксплозивная речь.

Очень част также нистагм, хотя особенно сильных степеней он здесь обычно не достигает.

Резюмирую все сказанное относительно клинической картины.

Главную часть ее составляет атаксия смешанного типа — мозжечково-спинального, или, точнее, атаксия вследствие преимущественного пора­жения подсознательной глубокой чувствительности. Затем следует утрата или понижение сухожильных рефлексов. Дальше такие симптомы, как фридрейхова стопа, сколиоз или кифосколиоз, нистагм и дизартрия.

Часто наблюдается наследственно-фамильный характер страдания.

Помня все это, вам будет легко заметить, чем отличается другая форма, описываемого страдания — «мозжечково-наследстввнная форма атаксии», как назвал ее сам Мари.

Здесь так же, как и при атаксии Фридрейха, наблюдается наследственно-семейный характер болезни. Но начало ее, в среднем, имеет место несколько позднее — обыкновенно в пределах третьего десятка лет.

В центре клинической картины стоит атаксия, но она носит уже чисто мозжечковый характер. Больного сильно бросает на ходу из стороны в сторону, он качается и стоя и сидя. Закрывание глаз не меняет и не уси­ливает атаксии. Это резкое преобладание мозжечковых элементов в атаксии создает главное отличие формы, Мари от формы Фридрейха. А созна­тельная глубокая чувствительность также ие расстроена; в этом состоит неко­торое сходство с формой Фридрейха, где онапоражена, но слабо. Зато рас­стройства поверхностной чувствительности при форме Мари наблюдаются гораздо чаще и бывают выражены гораздо сильнее, чем при форме Фрид­рейха.

Другая особенность заключается в том, что при форме Мари имеются ясные признаки поражения пирамид.

Это — повышение сухожильных рефлексов, частая наличность ре­флексов патологических, иногда легкие спастические парапарезы.

Сравнительно не редки также и параличи периферического типа в отдельных мышечных группах, с атрофиями и контрактурами.

Явления же раздражения в двигательной сфере, гиперкинезы, при­близительно такие же, как и в форме Фридрейха: тремор конечностей и: головы, иногда насильственные движения типа хореи или атетоза.

При форме Мари сравнительно обильны расстройства со стороны че­репных нервов. Кроме расстройства речи приблизительно такого типа, ка­кой уже был мною описан, здесь наблюдаются парезы различных наружных мышц глаза, а также иногда и внутренних, т. е. зрачковые расстройства. Встречаются также явления со стороны слухового нерва в виде ослабле­ния слуха, обонятельного — понижение обоняния, зрительного — атро­фия соска зрительного нерва, понижение остроты зрения и т. п.

Иногда наблюдаются также симптомы со стороны головного мозга — насильственный плач или смех, некоторая степень слабоумия и т. п.

Сделанное мною описание дает вам картину наиболее чистых случаев, и притом в схематическом виде. Такие случаи несомненно встречаются и: характеризуют они, вероятно, во-первых, определенные типы болезни, а во-вторых, может быть, известную стадию ее. Главную же массу клини­ческого материала составляют переходные формы, в которых еще можно уловить в качестве основы черты какого-нибудь одного из двух типов но основа эта более или менее сильно затушевана признаками дру­гого типа.

Патологическая анатомия.

По сравнению с тем не­обыкновенно тщательным изучением самых мелких анатомических подроб­ностей, которое имеет место, например, в учении о спинной сухотке или сирингомиэлии, при разборе наследственной атаксии вас постигнет неко­торое разочарование.

Патологическая анатомия этого страдания изучена только в общих чертах, и почти все частности еще не приведены в одну общую систему. Крупные изменения наблюдаются в задних столбах: довольно значитель­ная часть их оказывается перерожденной, и место погибших и рассо­савшихся волокон занято разросшейся глией. Изменения эти в нижних от­делах спинного мозга выражены сильнее, чем в верхних. Однако о полной гибели задних столбов целиком, как это бывает в далеко зашедших случаях спинной сухотки, здесь говорить нельзя: довольно значительная часть этих систем остается уцелевшей.

Другая система, имеющая отношение к координации движений, — прямой мозжечковый путь боковых столбов — также перерождена, и при­том, по-видимому, более полно, чем задние столбы.

Из других чувствующих путей наблюдаются перерождения в пучке Говерса.

Некоторые перерождения имеют место и в боковых пирамидах.

Картина всех этих перерождение не представляет ничего специфиче­ского: это обычный распад и исчезание волокон с последующим замести­тельным разрастанием глии.

Между прочим такой же невроглиальный склероз наблюдается и в той узкой каемке глиозной ткани, которая окружает всю периферию спин­ного мозга.

Отмечаются также атрофические явления в клетках столбов Кларка ж отчасти в волокнах задних корешков. Сосуды несколько изменены: на­блюдается разрастание их адвентиции, иногда легкая воспалительная инфильтрация стенок. Иногда отмечается разрастание и тех соединительно­тканных тяжей, в которых заложены спинальные сосуды.

В мягкой мозговой оболочке часты явления склероза — утолщение ее за счет разрастания соединительной ткани, но без ясных воспалительных изменений. Это обычно имеет место главным образом в задней половине спин­ного мозга. Мягкая мозговая оболочка иногда сращена с веществом мозга.

В пределах мозгового ствола иногда наблюдаются атрофия ядер че­репных нервов и разрастание глии в них.

В тех случаях, где клинически была более или менее чистая форма Мари, наблюдается общая атрофия мозжечка и разных частей мозгового ствола.

В отдельных случаях атрофия эта достигает таких размеров, что моз­жечок бывает вдвое меньше нормального.

Изменения в большом мозгу почти совершенно не изучены. патогенез и этиология.

Механизм клинических явлений можно связать с анатомической подкладкой только в самых общих чертах отдельные же частности в настоящее время не поддаются истолкованию.

Главный симптом болезни — атаксия, судя по анатомическим данным, зависит одновременно от двух причин, перерождения мозжечкового пути боковых столбов и перерождения задних столбов. В таком случае естествен­но было бы ожидать в клинической картине кроме мозжечковой атаксии еще расстройств сознательной глубокой чувствительности. Между тем на самом деле этого нет или почти нет. И здесь замечается первый пробел в наших сведениях. Единственное возможное сейчас объяснение таково, что процесс сильнее поражает мозжечковые системы, а задние столбы изме­няются позже и медленнее. Тогда элементы мозжечковой атаксии выступят вполне явственно, сознательная же глубокая чувствительность будет уси­ленно осуществляться сохранившимися волокнами задних столбов. Так как процесс развивается чрезвычайно медленно, десятками лет, то больной успевает за это время приспособиться к своему изъяну, как бы компенса­торно изощряет остатки своей сознательной глубокой чувствительности.

Он, сам того не зная, проделывает десятки лет по целым дням как бы гимнастику Френкеля, которой табики улучшают свое ослабление глубокой чувствительности.

Другая неясность касается перерождения пирамид. Патологическая анатомия отмечает его с довольно большой правильностью, а клинически параличи наблюдаются редко, так же как и другие симптомы со стороны пирамидных путей Это противоречие настолько бросается в глаза, что вы­сказывалась даже мысль, будто перерождение пирамид только кажущееся, а на самом деле это есть перерождение других систем, проходящих близко возле пирамид.

Указанное противоречие объясняется, по всей вероятности, суммой нескольких причин

Пирамиды, вероятно, поражаются, но только изредка сильно. Не­значительное поражение их не даст явственных параличей, — оно может дать повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов и может дать патологические рефлексы Это иногда и наблюдается в клинике. А там, где этого нет, надо вспомнить, что особенностью болезни является одновре­менное поражение наряду с пирамидами чувствующего нейрона.

Он входит в состав рефлекторной дуги, и разрушение его действует в противоположном смысле понижает мышечный тонус, понижает сухожильные рефлексы, а, может быть, мешает возникновению патологических рефлексов. Сумма этих противоположных факторов, вероятно, и дает тот странный результат, что пирамидных симптомов в клинике гораздо меньше, чем в патологической анатомии.

Но иногда они все-таки бывают: наблюдаются параличи со всеми осо­бенностями нейтральных. Вероятно, это именно те случаи, где пирамиды поражены настолько сильно, что соответствующих симптомов уже ничем нельзя затушевать.

Несмотря на все такие попытки объяснения, попытки, — может быть, вполне правдоподобные, остается все-таки ничем не устранимое впечатле­ние, что, судя по данным патологической анатомии, нужно было бы ожидать больше пирамидных явлений, по крайней мере параличей.

Другие пирамидные симптомы еще могли бы нейтрализоваться пере­рождением чувствующих нейронов, как я уже только что сказал, но пара­личей ничем нельзя нейтрализовать. Остается последняя возможность: допустить, что и в пирамидном пути возможна компенсаторная гипертро­фия, по крайней мере в функциональном смысле.

Больной в течение многих лет научается выполнять остатками своих пирамид такую работу, какая раньше была под силу целой пирамиде.

Такое объяснение подводит нас к одному чрезвычайно интересному принципиальному вопросу: может ли происходить в пирамидном пути гипер­трофия — анатомическая и функциональная?

Этот вопрос в настоящее время можно считать решенным в утверди­тельном смысле. Есть тип случаев, где вследствие повреждения мозгового полушария вся исходящая от него пирамида погибала вполне, а противо­положная была резко гипертрофирована. Этим доказывается возможность анатомической гипертрофии.

Есть и другой тип случаев, когда в одном полушарии имеется громад­ное разрушение и соответствующая пирамида сильно уменьшена в объеме. При этом расстройства движения на противоположной стороне совершенно ничтожны, чем доказывается возможность и функциональной гипер­трофии.

В том же смысле говорят и некоторые наблюдения за пределами кли­ники. Например некоторые люди под влиянием особых условий вроде силь­ного возбуждения проявляют такую мышечную силу, на которую они не способны в обычных условиях. Наблюдались атлеты с очень небольшой мускулатурой и в то же время с исключительной силой. В этих двух при­мерах способность к большой мышечной работе можно объяснить только интенсивной работой пирамидного пути, могущего при известных усло­виях посылать двигательные импульсы такой мощности, которая выходит далеко за пределы средне-нормальной.

Вероятно, этими функциональными моментами только и можно при­мирить то противоречие, по поводу которого приводятся все эти факты: сравнительно ясное поражение пирамид при наследственной атаксии и срав­нительно слабые расстройства в двигательной сфере.

Очень темен вопрос о механизме происхождения периферических па­раличей с мышечными атрофиями и контрактурами. Клетки передних рогов и передние корешки, как правило, ясных изменений не представляют, и потому такие параличи кажутся как бы лишенными анатомической подклад­ки. Вероятно, дело идет о пробелах анатомического обследования. Изме­нения находятся или где-нибудь в периферическом нерве, где их не­легко найти, или в тех же передних рогах, где доказать убыль клеток, когда они совершенно рассосутся, еще труднее без очень сложного приема — точного подсчета их.

Состояние рефлекторной сферы у разбираемых больных особых пояс­нений не требует. Легко понять исчезание рефлексов: оно вызывается пора­жением чувствующих путей, т. е. приводящей половины рефлекторной дуги. Понятно также повышение сухожильных рефлексов и наличность рефлексов патологических. Все это вызывается поражением пирамид.

Совершенно неясен вопрос о таких симптомах, как деформация по­звоночника и стоны. Одни считают их трофическими расстройствами, дру­гие видят в них обычные паралитические контрактуры.

Кто более прав, сказать сейчас очень трудно. Явления со стороны черепных нервов зависят, вероятно, от гибели нервных клеток в пределах ядер: по крайней мере факт убыли клеточных масс и заместительного разрастания глии установлен анатомически.

Относительно механизма церебральных расстройств сколько-нибудь точных сведений нет.

Если вопросы клинического патогенеза решаются нелегко, то еще в большей мере это можно сказать относительно анатомической стороны дела.

Клетки столбов Кларка с большой правильностью оказываются атро­фированными.

Так как они несомненно дают начало прямому мозжечковому пути, то перерождение последнего, вероятно, объясняется этой атрофией их. Вероятно аналогичным образом возникает и перерождение пучка Говерса — вследствие атрофии клеток, лежащих у основания заднего рога.

Если это так, если первичным моментом в перерождении двух назван­ных систем является атрофия соответствующих клеток, то возникает дру­гой вопрос: чем собственно вызывается эта клеточная атрофия?

К сожалению, сказать что-нибудь определенное здесь очень трудно. Механизм клеточных атрофий, равно как и механизм первичного поражения нервных волокон, остается в настоящее время совершенно неясным.

Откуда берется перерождение задних столбов? Поражение задних корешков как точку приложения болезненного процесса, по-видимому, надо исключить: по крайней мере анатомическая, картина не дает никаких оснований для этого. Об очаговом процессе в задних столбах с последую­щим валлеровским перерождением их также говорить нельзя.

Остается поэтому допустить какой-то вялый паренхиматозный процесс в самых нервных волокнах, их постепенную атрофию вследствие каких-то неизвестных причин.

Разрастание глии, невроглиальный склероз, надо считать явлением вторичным, заместительным. Мнение некоторых авторов, будто первичным является разрастание глии, которая затем раздавливает нервные волокна и клетки, вряд ли можно считать приемлемым.

Большого внимания заслуживают изменения сосудов и соединитель­ной ткани.

Не очень резко выраженные, они дают как бы намек на то, что в основе болезни лежит что-то, разносящееся кровью и поражающее как сосудистые стенки, так и тканевые элементы мозга.

Вероятно в крови таких больных циркулируют какие-то ядовитые начала, медленно отравляющие нервную систему и вызывающие ее пере­рождение, наподобие того, как это могут делать более повседневные экзо­генные отравления — алкоголем, свинцом и т. п.

Что создает такое отравление организма, т. е., другими словами, ка­кова этиология болезни?

Дать точный ответ на этот вопрос мы в настоящее время не можем. Одно из наиболее популярных объяснений представляет дело в следующем виде.

Атаксия Фридрейха-Мари относится к группе наследственных пере­рождений, гередо-дегенераций. В основе их лежат какие-то конституцио­нальные аномалии в органах, имеющих отношение к обмену веществ. Та­кие аномалии создают расстройства обмена веществ, создают самоотрав­ления. В зависимости ояг свойств яда,, от его химического сродства к тем или иным участкам нервной системы возникает тот или другой тип гередо-дегенерации. Частным случаем такого процесса является болезнь Фрид­рейха-Мари. течение, прогноз, лечение.

Мне остается сказать два слова о течении болезни Оно для обеих форм медленно прогрессирующее.

Болезнь начинается в отдельных случаях очень рано — самый ранний случай начался с трех лет, — чаще же всего на втором или третьем десятке лет, иногда гораздо позже.

Раз начавшись, она затем в течение нескольких десятков лет медленно, но неуклонно прогрессирует, только изредка давая небольшие ремиссии.

Смерть наступает обычно от случайных болезней, изредка, в особенно застарелых и далеко зашедших случаях, — от общего маразма, проле­жня и т. д.

Почти полное незнакомство с этиологией болезни и с механизмом ее возникновения не дает возможности говорить о какой-нибудь терапии кроме симптоматической.

При таких условиях предсказание определяется естественным ходом болезни. Я уже говорил о нем. Ввиду чрезвычайно медленного развития болезни прогноз можно считать относительно благоприятным. Больные жи­вут сравнительно долго, довольно поздно начинают терять трудоспособ­ность и нередко до самой старости не достигают глубокой инвалидности.

Поиск по сайту: